Amparo Tolosa, Genotipia

Los especialistas en Genética Humana tienen una cita esta semana en Valencia en el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN). El evento, principal punto de encuentro para los profesionales de la genética humana y su traslación a la práctica clínica en España, se celebrará los próximos días 3, 4 y 5 en el Palacio de Congresos de Valencia.

Por su papel en el desarrollo de numerosas enfermedades humanas y sus aplicaciones en la prevención, diagnóstico y tratamiento, la genética es un área muy relevante para múltiples aspectos y disciplinas de la práctica clínica.

Desde hace 4 años, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN) aúnan esfuerzos para reunir en un evento a investigadores, profesionales clínicos y expertos de la genética humana y compartir los últimos avances en el área de la genética humana. “La Genética es una pieza esencial en la medicina personalizada e interacciona con el resto de las disciplinas médicas. Hemos venido para quedarnos”, destacaba Juan Cruz Cigudosa, presidente del I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana.

Secuenciación de exomas, medicina de precisión, hallazgos incidentales, genética en enfermedades complejas, genética en cáncer… El III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana abordará  el estado actual de temas muy relevantes para la genética clínica a través de sus diferentes sesiones y actividades. Por ejemplo, la Sociedad Española de Farmacogenética presentará la Estrategia de Implementación de la Farmacogenética en el Sistema Nacional de Salud y desde la Sociedad Española de Asesoramiento Genético se pretende remarcar la importancia del asesoramiento genético en patologías multifactoriales y psiquiátricas, las cuales normalmente dependen de la interacción de diversos factores ambientales y genéticos, así como remarcar el valor psicoterapéutico del proceso de asesoramiento genético, más allá de la transmisión de información médica específica.

La conferencia de inauguración, que tratará sobre la utilización de aproximaciones epigenéticas en el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo mendelianos estará a cargo del Dr. Bekim Sadikovic, profesor e investigador en la Universidad Western de Canadá. El Dr. Juan Carlos Izpisúa Belmonte, investigador en el Instituto Salk de Estudios Biológicos, será el responsable de la conferencia de clausura que tratará sobre la reprogramación celular.

Perfilando el camino hacia una Medicina de Precisión

La genética representa uno de los pilares para abordar las enfermedades desde una perspectiva más personalizada, por lo que tiene una presencia destacada en IMPaCT, la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología creada el pasado año para facilitar la Medicina de Precisión en el Sistema Nacional de Salud.

El III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana incluye una mesa redonda dedicada al Proyecto IMPaCT en la que se tratarán algunos de los aspectos destacados de sus ejes estratégicos: el Programa de Medicina Predictiva, el Programa de Ciencia de Datos y el Programa de Medicina Genómica.

En la mesa redonda, Adrián Llerena, director del Instituto de Investigaciones Biosanitarias de Extremadura y presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica presentará la Estrategia de Implementación de la Farmacogenética en el Sistema Nacional de Salud, en colaboración con IMPaCT. En esta implementación Llerena destaca los siguientes puntos: listado de los fármacos que deben utilizarse como biomarcadores, procedimientos normalizados de laboratorio y de elaboración de informes clínicos, así como el programa Proficiency Testing que evalúa la calidad analítica de los laboratorios, la formación específica y la elaboración de un mapa de laboratorios de farmacogenética. “Si no normalizamos tenemos mucha información, pero no hay procedimientos comunes para la implementación”, señala el investigador.

Simposios sobre temas específicos

Como en anteriores ediciones, el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana incluye los simposios de la asociaciones y sociedades organizadoras. En estos simposios se abordarán temas de actualidad sobre las aplicaciones de la genética y la genómica en el estudio, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades humanas. Este año estarán centrados en la utilidad de exoma y genoma prenatal para el diagnóstico prenatal, el asesoramiento genético más allá de los rasgos mendelianos, los avances en el cáncer hereditario y el estudio de nuevos fenotipos y genes.

Además, en esta ocasión el congreso cuenta con la Asociación de Salud Digital y la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (SEBiBC) como sociedades invitadas. Con ellas se ha organizado un simposio interdisciplinar en el que se abordará la biología de sistemas, la bioinformática y la salud digital en el contexto de la asistencia sanitaria y las enfermedades humanas y genéticas.

Unidad sobre la necesidad de una especialidad sanitaria en genética

El III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana se celebra una edición más sin una especialidad sanitaria de genética en España.

Pese a tratarse de una especialidad clínica oficialmente reconocida por la Unión Europea, España sigue siendo el único país de la UE que no tiene una especialidad médica en Genética Clínica, algo que destacan y reclaman los profesionales del área y reivindican desde hace años las Sociedades Científicas.

El Dr Sixto García-Miñaúr, presidente de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología, resume bien la situación actual:

“Los avances de la tecnología molecular y el desarrollo de pruebas genéticas cada vez más amplias, pero también más difíciles de interpretar, convierten lo que antes era una mera prueba de laboratorio en un proceso mucho más complejo, con implicaciones diagnósticas y terapéuticas, que precisa de la participación de especialistas con distintas habilidades profesionales, pero todos ellos complementarios y necesarios: genetistas médicos, asesores genéticos, citogenetistas, genetistas moleculares, bioinformáticos y farmacogenetistas.

Desde hace seis años las sociedades científicas que agrupan a estos especialistas se han unido para celebrar un congreso bianual de forma conjunta con el fin de compartir conocimiento, experiencias y defender la implementación de la genética y la genómica en nuestro país. Esta iniciativa contrasta con la inexplicable ausencia del reconocimiento de la especialidad de genética en nuestro país.

En este momento en el que las enfermedades raras y la medicina personalizada o de precisión están tan presentes en los medios de comunicación, debemos insistir en la necesidad apremiante de que se reconozca la especialidad de Genética Clínica en nuestro país -como ya existe en la gran mayoría de los países de la Unión Europea-, como requisito imprescindible para la organización de servicios multidisciplinares de genética y la creación de  “Centros expertos” de enfermedades raras, tanto a nivel de comunidad autónoma como a nivel nacional”.

Comunicación de resultados científicos

El congreso cuenta con diferentes talleres dirigidos a la utilización de tests genéticos predictivos en menores, el acercamiento asistencial a la dismorfología, la mejora de la comunicación en el caso de asesoramiento genético con conflictos familiares y las buenas prácticas en el análisis bioinformático de datos genómicos.

Además, para favorecer el intercambio y comunicación de resultados de investigaciones los participantes podrán asistir a diferentes sesiones de comunicaciones orales y acceder a más de 200 pósteres electrónicos con comunicaciones científicas.

Con el objetivo de que el III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana sea un congreso seguro, en tiempos de pandemia, se ha desarrollado un estricto protocolo COVID y medidas de seguridad para preservar la salud de los y las participantes en el Congreso.

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