Blog de Genotipia

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

El síndrome de Cornelia de Lange es una condición genética en la que pueden estar implicados hasta seis genes diferentes relacionados con la organización de los cromosomas. Detrás de su nombre hay una historia interesante y, detrás del diagnóstico, unos rasgos clínicos y mecanismos biológicos que merecen ser conocidos. ¡Acompáñanos a descubrirlos! Características del Síndrome […]

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

Síndrome de Williams: cuando la genética moldea una personalidad hipersociable

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Acumulación de variantes raras en genes sinápticos en pacientes con acúfenos severos

Un nuevo estudio concluye que la mutación TPM1 p.Arg21Leu es causa frecuente de miocardiopatía hipertrófica en España y Portugal

Siete áreas con oportunidades para impulsar la medicina de precisión

Demuestran que la diversidad de haplotipos en un locus asociado a arritmias cardíacas confiere distintas susceptibilidades al síndrome de Brugada

Nuevos potenciales marcadores de diagnóstico y pronóstico del cáncer de cabeza y cuello

Descubren un nuevo mecanismo por el cual la obesidad podría estar favoreciendo el desarrollo de tumores

Genotipia seleccionada para participar en el programa Lanzadera

Proyecto: «Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2»

Guía de Asesoramiento Preconcepcional desde Atención Primaria

Cinco expertos explican los resultados de la Plataforma Salud Global del CSIC tras un año de investigación sobre el coronavirus SARS-CoV-2

Identificado un mecanismo que contribuye a explicar por qué los portadores de APOE4 tienen mayor riesgo al Alzhéimer

Un modelo tridimensional de músculo esquelético humano para la distrofia miotónica tipo 1 generado por bioingeniería

Identificado un mecanismo epigenético que regula el efecto del estrés temprano en la vida adulta

Health in Code, compañía líder en genómica, prevé una facturación de 37,5 millones de euros para 2021

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