Blog de Genotipia

Hemofilia: Causa Genética y Herencia

Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una oportunidad ideal para hablar de genética, salud y cómo nuestras células pueden jugar un papel inesperado en algo tan cotidiano como dejar de sangrar tras hacernos una herida. Porque sí, eso que damos por hecho (que la sangre se coagula y la […]

Elizabeth Blackburn: tras los misterios de los telómeros

5 Herramientas Bioinformáticas para Anotar, Clasificar e Interpretar Variantes Genéticas

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Recomendaciones para pruebas genéticas y asesoramiento genético en esclerosis lateral amiotrófica

Un fármaco en investigación restaura la función paratiroidea en una enfermedad rara

Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11

III Encuentro Español sobre Oligonucleótidos Terapéuticos

Científicos desvelan mapas celulares detallados del cerebro humano y del cerebro de primates no humanos

Nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias

Edición genómica para mejorar los trasplantes de órganos de cerdo a humanos

El programa IMPaCT-GENóMICA sienta las bases para la mejora del diagnóstico genético de alta complejidad de forma equitativa en toda España

Una herramienta bioinformática predice el efecto de mutaciones en las proteínas

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