Blog de Genotipia

Genética y Cribado Neonatal: detectar enfermedades desde el nacimiento

Cada año, millones de recién nacidos en todo el mundo se someten a una sencilla prueba poco después de nacer: el cribado neonatal de enfermedades congénitas y genéticas en prueba de talón. Aunque a simple vista pueda parecer un simple pinchazo en el talón, esta pequeña muestra de sangre es clave para identificar, de forma […]

Genética de la ELA: implicaciones clínicas y avances terapéuticos

Los grupos sanguíneos: ¿Qué son y cómo se heredan?

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Recomendaciones para pruebas genéticas y asesoramiento genético en esclerosis lateral amiotrófica

Un fármaco en investigación restaura la función paratiroidea en una enfermedad rara

Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11

III Encuentro Español sobre Oligonucleótidos Terapéuticos

Científicos desvelan mapas celulares detallados del cerebro humano y del cerebro de primates no humanos

Nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias

Edición genómica para mejorar los trasplantes de órganos de cerdo a humanos

El programa IMPaCT-GENóMICA sienta las bases para la mejora del diagnóstico genético de alta complejidad de forma equitativa en toda España

Una herramienta bioinformática predice el efecto de mutaciones en las proteínas

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