Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) han descubierto que la presencia de una anomalía benigna en las uñas puede conducir al diagnóstico de un raro trastorno hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar tumores cancerosos en la piel, los ojos, los riñones y el tejido que recubre el tórax y el abdomen (por ejemplo, el mesotelio). La afección, conocida como síndrome de predisposición tumoral BAP1, está causada por mutaciones en el gen BAP1, que normalmente actúa como supresor tumoral, entre otras funciones. El descubrimiento se ha publicado en la revista JAMA Dermatology y se presentará en la Reunión Anual de la Sociedad de Dermatología de Investigación, que se celebra en Dallas.
Los científicos descubrieron el hallazgo mientras estudiaban a los participantes de un cribado de variantes de BAP1 en el Centro Clínico de los NIH. Como parte del estudio, se realizó un cribado dermatológico en el momento de la inscripción y anualmente a los participantes mayores de 2 años. La cohorte del estudio actual incluía a 47 individuos con síndrome de predisposición tumoral BAP1 de 35 familias.
«Cuando se le preguntó sobre la salud de las uñas durante una evaluación genética de referencia, un paciente muy perspicaz informó que había notado cambios sutiles en sus uñas», ha señalado Alexandra Lebensohn, coautora principal y asesora genética en el Instituto Nacional del Cáncer de los NIH. «Su comentario nos impulsó a evaluar sistemáticamente a otros participantes en busca de cambios en las uñas y descubrir este nuevo hallazgo».
Las biopsias de la uña y del lecho ungueal subyacente de varios participantes confirmaron la sospecha de los investigadores de que se trataba de una anomalía tumoral benigna conocida como onicopapiloma. Esta afección causa una banda coloreada (normalmente blanca o roja) a lo largo de la uña, junto con un engrosamiento de la uña subyacente al cambio de color y un engrosamiento en el extremo de la uña. Normalmente sólo afecta a una uña.
Sin embargo, entre los participantes en el estudio con síndrome de predisposición tumoral BAP1 conocido que tenían 30 años o más, el 88% presentaba tumores de onicopapiloma que afectaban a varias uñas.
Los investigadores sugieren que el cribado de las uñas puede ser especialmente valioso en un paciente con antecedentes personales o familiares de melanoma u otro posible cáncer asociado a BAP1.
«Este hallazgo rara vez se observa en la población general, y creemos que la presencia de cambios en las uñas que sugieran onicopapilomas en múltiples uñas debería hacer considerar el diagnóstico de síndrome de predisposición tumoral BAP1», ha declarado el doctor Edward Cowen, jefe de los Servicios de Consulta Dermatológica del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel de los NIH.
«Este descubrimiento es un excelente ejemplo de cómo los equipos multidisciplinares y los estudios de historia natural pueden revelar conocimientos sobre enfermedades raras», ha indicado Raffit Hassan, coautor principal del estudio e investigador principal del protocolo clínico en el que se incluyeron estos pacientes.
Para más información sobre el protocolo del estudio, «Seguimiento a largo plazo de pacientes con mesotelioma y sus familiares con mutaciones en la línea germinal de BAP1 y otros genes», puede visitarse la web ClinicalTrials.gov y buscar el identificador NCT03830229.
Artículo científico: Lebensohn A, Ghafoor A, Bloomquist L, et al. Multiple Onychopapillomas and BAP1 Tumor Predisposition Syndrome. JAMA Dermatology. Published online May 17, 2024. doi:10.1001/jamadermatol.2024.1804
Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesan nuestros cursos y formación universitaria, como el “Experto en Genética Clínica y Enfermedades Raras” así como nuestro canal audiovisual, Genotipia TV.
