Un análisis de sangre podría detectar la enfermedad de Alzheimer

Amparo Tolosa, Genotipia

 

  • Un análisis de sangre podría facilitar el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer y la demencia frontotemporal.
  • Un estudio dirigido por la Universidad de California San Francisco ha encontrado que los niveles de proteína Tau fosforilada en plasma permiten diferenciar entre pacientes con alzhéimer, pacientes con demencia frontolateral y personas sin estos tipos de demencia.

 

Más de 50 millones de personas tienen algún tipo de demencia en la actualidad. Su número  aumenta en millones cada año. Ante esta situación, es cada vez más necesario disponer de herramientas de diagnóstico apropiadas para ayudar a detectar la enfermedad lo antes posible y poder elegir una pauta de tratamiento.

 Diagnóstico actual de la enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia. Su presencia queda grabada en el cerebro de los pacientes a través de marcas moleculares características: la agregación de proteína tau fosforilada, y la formación de placas de proteína beta amiloide. No obstante, estas características solo pueden observarse al analizar el cerebro de los pacientes tras su muerte.  Por esta razón la forma habitual de diagnosticar el alzhéimer es analizar las proteínas del fluido cerebroespinal, lo cual requiere un procedimiento invasivo para tomar la muestra, o realizar un análisis de imagen específico, que es un método más costoso.

El tiempo y recursos considerables que se necesitan para rastrear a participantes de investigación con escáneres PET y punciones espinales retrasan el ritmo de inscripciones para estudios de tratamientos para la enfermedad de Alzhéimer”, destaca Richard J Hodes, director del Instituto Nacional de Envejecimiento del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. “El desarrollo de un análisis de sangre nos permitiría rastrear rápidamente un grupo mayor y más diverso de voluntarios que deseen inscribirse en estos estudios”.

 

análisis de sangre alzheimer
La enfermedad de Alzheimer deja marcas en el cerebro cuya presencia podría detectarse mediante un análisis de sangre. National Institute on Aging, NIH CC BY NC 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

 

Hacia una prueba de sangre para detectar el alzhéimer

Los resultados del estudio apuntan hacia el desarrollo de una prueba para detectar la enfermedad de Alzheimer, a partir de análisis de proteínta tau fosforilada en plasma.

La proteína tau fosforilada se acumula en el cerebro conforme el alzhéimer progresa y puede ser detectada en el fluido cerebro espinal. Una aproximación de diagnóstico mucho más sencilla sería realizar un análisis de sangre. Sin embargo, hasta el momento no se había evaluado si la proteína tau fosforilada podría detectarse en la sangre de los pacientes con enfermedad de Alzheimer.  Un estudio dirigido por la Universidad de California San Francisco ha abordado con éxito esta cuestión y perfila lo que podría ser el primer paso en el desarrollo de un análisis de sangre para detectar el alzhéimer.

Los investigadores analizaron la sangre de 362 personas de edades comprendidas entre los 58 y los 70. De esta muestra, 69 eran personas sanas, 56 habían sido diagnosticadas con alzhéimer, 190 presentaban demencia frontotemporal y 47 tenían un trastorno cognitivo suave.

Al comparar los niveles de proteína tau fosforilada detectados en sangre, los investigadores encontraron que eran 3.5 veces más elevados en las personas diagnosticadas con alzhéimer que en los controles. En el caso de los pacientes con demencia frontotemporal,  el equipo no encontró diferencias respecto a los controles, mientras que aquellas personas con trastorno cognitivo suave causado por un alzhéimer temprano mostraron una respuesta intermedia.

Los resultados obtenidos en los análisis de sangre  reproducen los obtenidos en neuroimagen, independientemente del diagnóstico clínico inicial, lo que refuerza la utilidad de analizar la proteína tau fosforilada como biomarcador del alzhéimer.

El equipo también evaluó los niveles de la cadena ligera de neurofilamento, proteína que da soporte a interior de las células nerviosas. En este caso, los pacientes con alzhéimer mostraban niveles normales, pero aquellos con demencia frontoemporal tenían niveles anormalmente elevados.

Los resultados de la Universidad de California San Francisco han sido confirmados por un estudio paralelo de la Universidad de Lund, realizado con 526 participantes. En este caso, los investigadores también han asociado los niveles de proteína tau fosforilada (concretamente del residuo 181), con la evolución del alzhéimer.

 

Aplicaciones en diagnóstico e investigación

Los dos recientes estudios apuntan a que el análisis de proteína tau fosforilada en sangre es un buen biomarcador para el alzhéimer, que permite, tanto diferenciar la enfermedad de Alzheimer de otras enfermedades similares, como estimar el progreso de la enfermedad.

Los resultados obtenidos podrían abrir el camino hacia el desarrollo de una prueba de sangre para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, herramienta que no existe en la actualidad y sería de gran utilidad en la práctica clínica. Además, podrían facilitar la investigación y búsqueda de tratamientos, a través de una mejor caracterización y estratificación de los pacientes en los ensayos clínicos.

Esta prueba podría utilizarse en atención primaria en personas con problemas de memoria, para identificar quienes deberían ser derivadas a centros especializados para participar en ensayos clínicos o ser tratadas con nuevas terapias para el Alzhéimer, una vez se aprueben”, señala Adam Boxer, neurólogo en el Centro de Memoria y Envejecimiento de la Universidad de California San Francisco y director del estudio.

Está claro que hay muchas rutas biológicas posibles para la demencia”, indica Roderick Corriveau, director del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos, que ha subvencionado el estudio  junto con el Instituto Nacional de Envejecimiento del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. “Encontrar una prueba de sangre que identifica específicamente la presencia de patología del alzhéimer en el cerebro debería ayudar mucho a los investigadores a desarrollar mejores tratamientos para las muchas personas que sufren de demencia”.

Los investigadores estiman que la prueba diagnóstica podría estar disponible en cinco años. A partir de ese momento, el análisis de proteína tau fosforilada podría realizarse en personas con deterioro cognitivo suave antes de confirmar el diagnóstico mediante otros métodos, o incluso utilizarse para detectar la enfermedad en personas asintomáticas.

 

Referencias:

Thijssen EH, et al. Diagnostic value of plasma phosphorylated tau181 in Alzheimer’s disease and frontotemporal lobar degeneration. Nat Med. 2020. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-020-0762-2

Janelidze S, et al. Plasma P-tau181 in Alzheimer’s disease: relationship to other biomarkers, differential diagnosis, neuropathology and longitudinal progression to Alzheimer’s dementia. Nat Med. 2020. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0755-1

Bateman RJ, et al. Another step forward in blood-based diagnostics for Alzheimer’s disease. Nat Med. 2020. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-020-0797-4

Fuentes: Blood test method may predict Alzheimer’s protein deposits in brain. https://www.nih.gov/news-events/news-releases/blood-test-method-may-predict-alzheimers-protein-deposits-brain

Simple Blood Test May be Able to Diagnose Alzheimer’s Disease. https://www.ucsf.edu/news/2020/03/416761/simple-blood-test-may-be-able-diagnose-alzheimers-disease

 

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