Investigadores de la Universidad de Queensland han desarrollado una firma de expresión génica que podría mejorar el diagnóstico y tratamiento precoz de la sepsis.

La sepsis se define como una disfunción orgánica potencialmente mortal causada por la respuesta descontrolada a una infección. Esta condición, cuya letalidad alcanza el 10%, es compleja de diagnosticar y tratar, debido a la heterogeneidad con la que puede presentarse y a la urgencia de identificar cuál es la terapia más adecuada.

En niños la situación es todavía más complicada, debido a que muchas enfermedades pediátricas muestran signos similares. No obstante, los resultados de un reciente estudio podrían contribuir a mejorar la capacidad diagnóstica de la sepsis en niños. Los investigadores han encontrado perfiles de expresión en sangre que indican si existe riesgo de fallo orgánico en las próximas 24 horas y permiten diferenciar si el niño o niña tiene una infección bacteriana o viral o los síntomas se deben a un síndrome no infeccioso. Los resultados se han publicado en The Lancet Child & Adolescent Health.

Identificando biomarcadores genéticos de riesgo en sepsis

El estudio incluyó a 907 pacientes pediátricos entre 1 mes y 17 años de edad con sospecha de sepsis. A partir del análisis de secuenciación de ARN en sangre total (novedad frente a estudios previos que utilizaban arrays de expresión), los investigadores identificaron (y validaron) dos firmas de expresión de 10 genes relevantes para el diagnóstico de la sepsis. La primera firma de expresión permitía diferenciar las infecciones bacterianas de las infecciones virales con una precisión del 94%. La segunda predecía la disfunción orgánica dentro de las 24 horas posteriores a la toma de muestras. Combinadas, las firmas ofrecen un método para el diagnóstico temprano de la sepsis.

Mejora en el diagnóstico de la sepsis

La capacidad para discriminar entre tipos de infección y predecir la disfunción orgánica de la firma de expresión en sangre permite una aproximación más precisa para la sepsis en pacientes pediátricos. “Nuestros resultados confirman la viabilidad de un enfoque de precisión para el diagnóstico precoz de la sepsis”, concluyen los investigadores en el trabajo.

En primer lugar, la estrategia permite caracterizar mejor cual es el desencadenante (si es de origen infeccioso y si se trata de una bacteria o un virus), lo que facilita tomar decisiones sobre el tratamiento. En segundo lugar, informa sobre el estado de gravedad y la necesidad inminente de tratamiento.

“Disponer de marcadores de precisión que indiquen si un niño va a desarrollar la enfermedad es una necesidad urgente”, ha destacado Luren Schlapbach, investigador de la Universidad de Queensland y primer autor del trabajo. “En la actualidad, los médicos administran antibióticos, líquidos y aumentan la observación de cualquier niño si se sospecha sepsis, pero por desgracia eso significa que hay niños que reciben un tratamiento innecesario”.

De momento, antes de su aplicación en la práctica clínica, los resultados del trabajo deberán ser evaluados y validados en una muestra independiente adicional. Si se confirma que los biomarcadores pueden informar sobre cómo tratar la sepsis, su implementación podría mejorar también el uso de antibióticos.

Además, los investigadores confían en optimizar el proceso para acelerar el tiempo de obtención de resultados. “Nuestro próximo paso será trasladar lo que hemos descubierto a una plataforma de punto de atención, lo que significa que potencialmente podemos generar los resultados de un análisis de sangre en una hora”ha señalado Schlapbach.

Artículo científico: Schlapbach LJ, et al. Host gene expression signatures to identify infection type and organ dysfunction in children evaluated for sepsis: a multicentre cohort study. Lancet Child Adolesc Health. 2024 Mar 18:S2352-4642(24)00017-8. doi: 10.1016/S2352-4642(24)00017-8.

Fuente: Blood analysis predicts sepsis and organ failure in children. https://www.uq.edu.au/news/article/2024/03/blood-analysis-predicts-sepsis-and-organ-failure-children

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