Amparo Tolosa, Genética Médica News
Un equipo de investigadores de la Universidad John Hopkins acaba de desarrollar un nuevo test de sangre que permite detectar de forma temprana hasta ocho tipos de cáncer diferentes.
Para poder atacar y frenar el cáncer, es necesario detectarlo. Y cuánto antes se detecta y diagnostica mayores son las probabilidades de supervivencia para el paciente, ya que las acciones terapéuticas frente al cáncer son más eficientes cuando éste está localizado y no se ha propagado a otras zonas del organismo. Por esta razón, en los últimos años se ha dedicado un intenso esfuerzo para desarrollar técnicas que permitan rastrear y detectar la presencia de un tumor, antes incluso de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad.
Una de las aproximaciones más prometedoras son las biopsias líquidas, pruebas no invasivas diseñadas para detectar el ADN que las células tumorales liberan al torrente sanguíneo cuando mueren. Así, independientemente de dónde se localicen las células del cáncer, el análisis del ADN del plasma sanguíneo puede revelar su presencia en una persona.
La mayor parte de los estudios con biopsias líquidas se han llevado a cabo en pacientes con cáncer avanzado. Sin embargo, ciertas limitaciones como la sensibilidad diagnóstica o la especificidad a la hora de detectar el cáncer han impedido explotar su potencial para la detección temprana de la enfermedad. Hasta ahora.
Un estudio, recientemente publicado en Science, describe el desarrollo de CancerSEEK, una prueba basada en la detección de biomarcadores genéticos y proteicos en sangre, que permite detectar hasta ocho tipos de cáncer diferentes de forma temprana, y estimar el origen de las células tumorales en una proporción importante de los casos.
Para poner a punto la prueba, el primer paso de los investigadores fue evaluar múltiples alteraciones genéticas que aparecen frecuentemente en el cáncer y seleccionar el número mínimo necesario para poder detectar el cáncer sin obtener falsos positivos. Además, puesto que los niveles de ADN tumoral circulante son indetectables en las primeras fases de algunos tumores, los investigadores seleccionaron ocho proteínas cuyos niveles en plasma permiten diferenciar entre pacientes con cáncer y controles sanos.
El equipo utilizó la estrategia combinada de marcadores genéticos y proteicos para analizar la sangre de 1.005 pacientes diagnosticados con uno de los cánceres más comunes: cáncer colorrectal, cáncer de ovario, de hígado, estómago, páncreas, esófago, pulmón o mama. Todos los pacientes se encontraban en las primeras fases de la enfermedad.
Los resultados del análisis mostraron que la capacidad de CancerSEEK para detectar el cáncer, alcanzaba un 70% de media, llegando hasta el 98% en el caso del cáncer de ovario. En otros tipos como el cáncer de mama, la sensibilidad era menor, tan solo del 33%. Estos resultados podrían representar un gran paso hacia adelante para el diagnóstico temprano del cáncer en la práctica clínica. Especialmente cuando se tiene en cuenta que en cinco de los tipos de cáncer analizados (ovario, hígado, estómago, páncreas y esófago) no existe todavía una prueba rutinaria que permita rastrear la presencia del cáncer.
CancerSEEK también puede detectar el origen del tumor. Los investigadores diseñaron un algoritmo basado en aprendizaje automático que permitió limitar a dos las posibles localizaciones de la fuente de las células tumorales. Para ello sólo necesitaron unos pocos dados de los pacientes (perfil del ADN tumoral circulante, niveles de biomarcadores proteicos y sexo del paciente) y obtuvieron resultados positivos con una tasa media del 83%.
El coste económico de la prueba es menor de 420 euros, por lo que podría utilizarse en un contexto clínico de forma similar a otras pruebas diagnósticas ya utilizadas en la actualidad, como la colonoscopia.
“Las mutaciones en ADN tumoral circulante pueden ser marcadores muy específicos para el cáncer, señala Joshua Cohen, investigador en la Universidad Johns Hopkins y primer autor del trabajo. “Para resaltar esta especificidad inherente buscamos desarrollar un pequeño pero robusto panel que pudiera detectar al menos una mutación en la mayoría de cánceres. De hecho, mantener el panel de mutaciones pequeño es esencial para minimizar los falsos positivos y mantener las pruebas a precios asequibles.”
Los resultados del trabajo, cuya utilidad clínica deberá ser validada en otras muestras de pacientes, suponen la primera prueba de concepto hacia el desarrollo de una prueba que permita la detección de múltiples tipos de cáncer a partir de una única muestra de sangre. La implementación de una prueba de esas características podría tener un impacto importante en la detección temprana del cáncer y marcar un punto de inflexión para mejorar los tratamientos a los pacientes oncológicos y reducir las muertes por cáncer en el futuro.
Investigación original: Cohen JD, et al. Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aar3247
Fuente: Single Blood Test Screens for Eight Cancer Types. https://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/single_blood_test_screens_for_eight_cancer_types
