Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria
Amparo Tolosa, Genotipia

La Atención Primaria, primer contacto entre el paciente y el médico, representa un entorno muy adecuado para identificar qué pacientes pueden tener una enfermedad hereditaria, así como para orientarlos y derivarlos a servicios genéticos u otras especialidades cuando sea necesario.

Para guiar a los profesionales de Atención Primaria la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), resumen en un reciente artículo, publicado en la revista Atención Primaria, cuáles son los criterios de derivación a los servicios de genética clínica.

Las cuatro sociedades destacan la necesidad de que los médicos de familia posean una serie de habilidades que les permitan identificar y realizar seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas. Entre estas habilidades se encuentra la elaboración de árboles genealógicos y reconocimiento de patrones de herencia, el conocimiento de los conceptos básicos sobre las enfermedades genéticas más frecuentes, la capacidad de comunicar a los pacientes y/o sus familias las cuestiones relativas a la enfermedad genética y conocer los límites éticos y legales que supone saber el estátus genético de una persona.

El trabajo recoge los criterios habituales para derivar pacientes desde la Atención Primaria al Servicio de Genética Clínica y ofrece también especificaciones para diversas situaciones específicas como son los pacientes pediátricos, pacientes de edad adulta, embarazadas y cáncer familiar.

Los criterios estándar para derivar a los pacientes a los Servicios de Genética Clínica son los siguientes:

• Antecedentes familiares de enfermedad o trastorno genético en una persona que desea conocer el riesgo a desarrollar o transmitir la enfermedad.
• Antecedentes familiares de cáncer en una persona que desea conocer su riesgo a desarrollar cáncer y si es así conocer opciones de detección precoz.
• Necesidad de establecer el diagnóstico en personas con anomalías congénitas si se sospecha causa genética.
• Cuestiones relacionadas con una prueba genética previamente realizada.
• Asesoramiento genético reproductivo.
• Diagnóstico reciente de una enfermedad genética en el paciente u otro miembro de la familia.
• Adolescente o adulto joven diagnosticado en infancia que necesita asesoramiento genético sobre diferentes aspectos de su enfermedad.

Con el continuo crecimiento en el conocimiento de las bases genéticas de muchas enfermedades y la genética cada vez más integrada en la práctica clínica, definir cuándo, cómo y dónde derivar a los pacientes con una posible enfermedad genética hereditaria desde Atención Primaria resulta cada vez más relevante.

Dado que en España las competencias en Sanidad están transferidas a las Comunidades y Ciudades Autonómas y pueden existir diferencias en los protocolos de derivación a los pacientes con posible enfermedad genética, el artículo no profundiza en estos temas, aunque sí ofrece una serie de enlaces que pueden orientar a los profesionales de Atención Primaria.

Artículo: Ejarque Doménech I, et al. Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria. Documento de consensoReferral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document. Atención Primaria. 2022. DOI: https://doi.org/10.1016/j.aprim.2022.102501

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