Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria

genetica atención primaria

Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria
Amparo Tolosa, Genotipia

 

La Atención Primaria, primer contacto entre el paciente y el médico, representa un entorno muy adecuado para identificar qué pacientes pueden tener una enfermedad hereditaria, así como para orientarlos y derivarlos a servicios genéticos u otras especialidades cuando sea necesario.

genetica atención primaria
La Atención Primaria representa un entorno adecuado para identificar qué pacientes pueden tener una enfermedad hereditaria. Imagen de DCStudio en Freepik

Para guiar a los profesionales de Atención Primaria la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), resumen en un reciente artículo, publicado en la revista Atención Primaria, cuáles son los criterios de derivación a los servicios de genética clínica.

Las cuatro sociedades destacan la necesidad de que los médicos de familia posean una serie de habilidades que les permitan identificar y realizar seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas. Entre estas habilidades se encuentra la elaboración de árboles genealógicos y reconocimiento de patrones de herencia, el conocimiento de los conceptos básicos sobre las enfermedades genéticas más frecuentes, la capacidad de comunicar a los pacientes y/o sus familias las cuestiones relativas a la enfermedad genética y conocer los límites éticos y legales que supone saber el estátus genético de una persona.

El trabajo recoge los criterios habituales para derivar pacientes desde la Atención Primaria al Servicio de Genética Clínica y ofrece también especificaciones para diversas situaciones específicas como son los pacientes pediátricos, pacientes de edad adulta, embarazadas y cáncer familiar.

Los criterios estándar para derivar a los pacientes a los Servicios de Genética Clínica son los siguientes:

  • Antecedentes familiares de enfermedad o trastorno genético en una persona que desea conocer el riesgo a desarrollar o transmitir la enfermedad.
  • Antecedentes familiares de cáncer en una persona que desea conocer su riesgo a desarrollar cáncer y si es así conocer opciones de detección precoz.
  • Necesidad de establecer el diagnóstico en personas con anomalías congénitas si se sospecha causa genética.
  • Cuestiones relacionadas con una prueba genética previamente realizada.
  • Asesoramiento genético reproductivo.
  • Diagnóstico reciente de una enfermedad genética en el paciente u otro miembro de la familia.
  • Adolescente o adulto joven diagnosticado en infancia que necesita asesoramiento genético sobre diferentes aspectos de su enfermedad.

Con el continuo crecimiento en el conocimiento de las bases genéticas de muchas enfermedades y la genética cada vez más integrada en la práctica clínica, definir cuándo, cómo y dónde derivar a los pacientes con una posible enfermedad genética hereditaria desde Atención Primaria resulta cada vez más relevante.

Dado que en España las competencias en Sanidad están transferidas a las Comunidades y Ciudades Autonómas y pueden existir diferencias en los protocolos de derivación a los pacientes con posible enfermedad genética, el artículo no profundiza en estos temas, aunque sí ofrece una serie de enlaces que pueden orientar a los profesionales de Atención Primaria.

Artículo: Ejarque Doménech I, et al. Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria. Documento de consensoReferral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document. Atención Primaria. 2022. DOI: https://doi.org/10.1016/j.aprim.2022.102501

 

Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesan nuestros cursos y formación universitaria, como el curso de de «Genómica en enfermedades raras« o el de «Asesoramiento Genético en la Práctica Clínica«, así como nuestro canal audiovisual, Genotipia TV.

 

Abrir chat