Lucía Márquez Martínez

El síndrome de Moebius, la Distrofia de Retina, los bancos biológicos y las vías que abre la epigenética son algunos de los temas que se abordarán en el I Congreso de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana. El evento, que tendrá lugar el 25 y 26 de febrero en la Facultad de Medicina de la Universitat de València, reunirá a más de 120 especialistas y afectados para abordar las novedades en cuanto a tratamiento y estudio de las patologías con baja prevalencia, así como las posibles colaboraciones entre los distintos agentes implicados en este campo.

Organizado por diversas entidades agrupadas en torno al Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA-UV, el Congreso se celebra en el marco del convenio suscrito recientemente para la creación de la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana, que tiene como objetivo establecer acuerdos entre expertos, pacientes e instituciones “para el desarrollo de una estrategia de investigación común que permita avanzar en el conocimiento de estas dolencias”.
La conferencia inaugural del Congreso correrá a cargo de Francesc Palau, director científico de CIBERER y tendrá por título “Enfermedades Raras, entre el fenotipo y el genotipo…y las personas”. A continuación, comenzará la sesión sobre investigación básica, en la que Pascual Sanz (Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC-CIBERER) abordará la neuroinflamación como nueva característica de la epilepsia mioclónica progresiva de Lafora.

La primera sesión del Congreso continuará con las ponencias de Erwin Kneckt (Centro de Investigación Príncipe Felipe-CIBERER) sobre alteraciones de la autofagia en la X-adrenoleucodistrofia y de Máximo Ibo (Centro de Investigación Príncipe Felipe) sobre la Drosophila como modelo en Enfermedades Raras. Por su parte, José Luis García Giménez (CIBERER) tratará los nuevos enfoques de diagnóstico y terapia que puede proporcionar la investigación en epigenética y Carmen Espinós (Centro de Investigación Príncipe Felipe) se centrará en la genética y la fisiopatología de las neuropatías raras.

A continuación, Vicente Rubio (Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC-CIBERER) pronunciará la charla “Estructura y función de proteínas y errores metabólicos congénitos: un camino de dos direcciones”. Este primer apartado del Congreso se cerrará con las ponencias de Joaquín Dopazo (Centro de Investigación Príncipe Felipe-CIBERER) “Muchas mutaciones y pocas muestras, el problema de encontrar los genes causantes de enfermedades raras”; María Eugenia Armengod (Centro de Investigación Príncipe Felipe) “Enfermedades mitocondriales asociadas con defectos en la modificación de los tRNAs” y José Manuel Torres Ibañez (Departamento de Biología y Parasitología, Universitat de València) “Células iPS en el estudio de enfermedades: cuando lo raro se convierte en ideal”.

Las plataformas tecnológicas para enfermedades raras protagonizarán la segunda sesión de este encuentro. Así, Carlos Romá (Universitat de València) pronunciará una charla bajo el título de “Plataforma de Investigación en Epigenética: pavimentando el camino hacia una medicina personalizada” y Arancha Bolinches (Centro de Investigación Príncipe Felipe) explicará las aplicaciones de iPSC en la investigación sobre enfermedades raras.

Salvador Martí, por su parte, dará a conocer el CIBERER Biobank como plataforma de apoyo a la investigación y Francisco García (Centro de Investigación Príncipe Felipe) hará lo propio con BIER (Plataforma de Bioinformática para las Enfermedades Raras). A continuación, Juan Luque (CIBERER) presentará el proyecto MAPER, un mapa de los proyectos en enfermedades raras investigadas en España.

I Congreso de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana continuará el 26 de febrero con la sesión sobre medicina clínica, inaugurada por Antonio Pérez (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe) con su ponencia sobre el síndrome de Moebius. Le seguirá Pilar Codoñer (Hospital Universitario Dr. Peset) que tratará la alteración oxidativa en pacientes afectos de síndrome de Prader-Willi.

Juan Jesús Vilchez, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, abordará la contribución de la población valenciana al conocimiento de las enfermedades neuromusculares y Clara Cavero (FISABIO) explicará la utilidad del registro poblacional como fuente de información para la investigación epidemiológica en enfermedades raras.

Las distrofias hereditarias de retina centrarán la intervención de José Mª Millán (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe-CIBERER), mientras que Emilio Servera (INCLIVA) explicará la relevancia de la investigación clínica en los problemas respiratorios de pacientes con ELA.

Rafael Peris (Registro español de tumores infantiles, Universitat de València) analizará el cáncer infantil como ejemplo de tumores raros y Javier García Planells (Imegen) expondrá las oportunidades que brinda la genómica traslacional para optimizar el diagnóstico de enfermedades con baja prevalencia. Por su parte, Jorge Suárez (Direcció General de l’Agència de Seguretat, i Resposta a les Emergències) dará a conocer los protocolos actuales de clasificación de la llamada sanitaria en el 112 y establecerá algunas propuestas de mejora.

El I Congreso de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana se cerrará con una mesa redonda moderada por Almudena Amaya (FEDER CV) y en la que participarán distintas asociaciones de pacientes con enfermedades raras.

Información: http://congresoraras.wix.com/inicio