Cumbre internacional sobre edición del genoma humano
Amparo Tolosa, Genotipia

La Tercera Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano, encuentro dirigido a debatir los avances y retos de la modificación del genoma humano, destaca el progreso en la edición somática y su potencial como tratamiento de enfermedades pero mantiene como inaceptable la edición del genoma humano heredable. 

Cinco años después de la Segunda Cumbre Internacional Sobre Edición del Genoma Humano, donde el investigador He Jiankui presentó los resultados de un proyecto en el que nacieron los primeros bebés cuyo ADN había sido modificado en laboratorio, el campo de la edición genómica ha evolucionado notablemente.

Nuevas aproximaciones para modificar el ADN de forma más precisa y numerosos ensayos clínicos donde se utiliza alguna herramienta de edición genética con fines terapéuticos presentan un escenario muy prometedor para la edición de las células somáticas. La edición del genoma germinal o de embriones, que supone modificar el genoma heredable, sin embargo, sigue considerándose como un reto con múltiples implicaciones científicas y sociales.

En este prometedor escenario para la edición del genoma humano se ha celebrado la Tercera Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano, organizada por la Royal Society de Reino Unido, las Academias Nacionales de Ciencias y Medicina de EE.UU. y la Academia Mundial de Ciencias. Durante tres días expertos del área expusieron algunos de los avances producidos y se iniciaron diversos debates y discusiones científicas sobre los retos y limitaciones de la edición genómica.

Tras la cumbre el comité organizador del evento ha publicado un comunicado que resume sus conclusiones sobre la situación actual de la edición del genoma humano, tanto a nivel de células somáticas como en el ámbito de los gametos o embriones.

Edición del genoma humano en células somáticas

Dentro de la edición del genoma humano en células somáticas, aproximación que implica que los cambios realizados en una persona no son hereditarios y no van a ser transmitidos a la descendencia, los miembros del comité organizador destacan el importante avance desarrollado en los últimos años. “Se han realizado notables progresos en la edición somática del genoma humano, demostrando que puede curar enfermedades antes incurables”, señala el comunicado. “Para aprovechar todo su potencial terapéutico, es necesario investigar para ampliar la gama de enfermedades que puede tratar y comprender mejor los riesgos y efectos no deseados”.

Los miembros del comité organizador destacan especialmente el número de ensayos clínicos en marcha que utilizan aproximaciones de edición genómica y el papel de CRISPR como herramienta terapéutica. Un ejemplo, del que se debatió ampliamente durante la cumbre es la utilización de esta aproximación en el desarrollo de terapias para la anemia de células falciformes.

Frente a los avances, varios retos principales: la optimización de estas terapias y su acceso equitativo. El primero de estos retos implica conocer mejor lo que ocurre durante la edición del genoma, identificar imprevistos y desarrollar sistemas para mejorar la administración de las terapias, así como su efectividad. El segundo está relacionado con el coste que suponen las terapias somáticas y el problema de accesibilidad que puede haber para aquellos pacientes que las necesitan. “Es esencial seguir investigando para diversificar y aumentar la eficiencia, especificidad y seguridad de los sistemas de edición para mejorar las potenciales opciones de tratamiento y promover el acceso equitativo”, señalan en el comunicado.

Lo cierto es que, en la actualidad, el coste de las terapias génicas es insostenible y no accesible para muchos de los pacientes. Un ejemplo es precisamente el de la anemia falciforme, donde un porcentaje elevado de pacientes viven en países o comunidades sin infraestructura adecuada como para plantear este tipo de terapia.  “Los sistemas sanitarios y la comunidad sanitaria mundial deben prepararse para ofrecer a los pacientes terapias económicas, asequibles y de eficacia probada. Las terapias basadas en la edición del genoma somático que podrían ayudar a satisfacer estas necesidades deberían ser una prioridad para la inversión en investigación”, indica el comunicado.

Edición del genoma de la línea germinal

La edición del genoma humano heredable implica que la modificación del genoma pueda transmitirse a la descendencia y posteriores generaciones. En este caso, los miembros del comité organizador de la Tercera Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano son claros: en la actualidad esta opción sigue siendo inaceptable. “Las discusiones públicas y los debates políticos continúan y son importantes para resolver si  esta tecnología debería utilizarse. No existen marcos de gobernanza ni principios éticos para el uso responsable de la edición hereditaria del genoma humano. No se cumplen las normas de seguridad y eficacia necesarias”, destacan en el comunicado.

Pese a estas conclusiones, durante el congreso sí se han reconocido los avances en la modificación del genoma de la línea germinal en el ámbito de la investigación. Por ejemplo, diversas presentaciones han abordado la obtención de gametos funcionales a partir de células madre de diferente tipo. Una de las exposiciones más destacables fue la del investigador Katsuhiko Hayashi, cuyo equipo ha generado óvulos funcionales a partir de  células de origen masculino, de los que llegaron a conseguir ratones adultos.

La edición del genoma humano representa una oportunidad para la investigación y el desarrollo terapéutico. En este contexto, el comité organizador de la Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano “hace un llamamiento al diálogo permanente y a la colaboración internacional continua respecto a los enfoques innovadores de gobernanza y regulación de las tecnologías de edición del genoma humano, el estado de la ciencia y la innovación en el tratamiento de las enfermedades genéticas”.

Los videos y presentaciones de la Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano están disponibles de forma abierta en la página web del encuentro.

Fuentes: 

Statement from the Organising Committee of the Third International Summit on Human Genome Editing. https://royalsociety.org/news/2023/03/statement-third-international-summit-human-genome-editing/

Third International Summit on Human Genome Editing. https://royalsociety.org/science-events-and-lectures/2023/03/2023-human-genome-editing-summit/

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