Genética en Atención Primaria: entrevista a Enrique Gamero
Amparo Tolosa, Genotipia

En los últimos años, la genética se ha convertido en una herramienta indispensable para múltiples aspectos de la medicina. No obstante, su implementación es desigual entre especialidades.

El Dr. Enrique J. Gamero de Luna, (Sevilla, 1961), médico especialista en Medicina Familiar y Comunitaria, conoce bien la situación de la Genética entre los profesionales de Atención Primaria.

Como coordinador del Grupo de Trabajo “Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras” de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN), Gamero de Luna está ampliamente familiarizado con las competencias en genética que debería tener un médico de familia, así como con los retos a los que se enfrenta la integración de esta disciplina en la medicina familiar.

Hablamos con él sobre la importancia de la genética y la medicina de precisión en la medicina familiar, así como de su labor para incluir la genética en la formación curricular de los profesionales de medicina familiar.

Los profesionales de medicina familiar son generalmente el primer contacto de los pacientes y familiares con la asistencia médica. ¿A qué cuestiones relacionadas con la genética suelen enfrentarse?

En muchas ocasiones, cuando se habla de genética, parece que es un tema relegado a la atención hospitalaria y que el médico de familia solo tiene un papel testimonial ligado a una sospecha diagnóstica que permita una derivación precoz a la atención hospitalaria. Pero nada más lejos de la realidad.

Sin ser exhaustivos, la implicación del médico de familia podemos resumirlas en 5 áreas. Por una parte, lo relacionado con las enfermedades monogénicas y ahí entrarían, desde la orientación hacia la atención preconcepcional, hasta el manejo del cáncer hereditario y familiar, la identificación de probandos o la sospecha de enfermedades minoritarias. En este mismo apartado podríamos incluir los estudios en cascada de familiares de casos. Por otra parte, el manejo de la enfermedad poligénica, especialmente en las crónicas complejas, los biomarcadores moleculares son, cada vez, más utilizados en la elaboración de escalas de riesgo poligénico o en la definición de terapias dirigidas. Otra área de interés e intervención creciente es la relacionada con la farmacogenética y la farmacogenómica.

Ligado con todo ello habría otro importante capítulo que tendría que vez con la resolución de dudas y asesoramiento, unas veces derivado de los estudios hospitalarios o del propio asesoramiento genético, que no siempre incluye a todos los familiares; y en otras, a las dudas planteadas por los denominados test genéticos directos al consumidor.  Por último, hay un complejo capítulo, que muchas veces no se tiene en cuenta, que comprende todo lo relacionado con la atención a la familia, a sus necesidades sanitarias, pero también sociolaborales y gestión de recursos no sanitarios.

Con los importantes avances producidos en el ámbito de la genética aplicada a la salud y la mayor disponibilidad de información para el público general ¿Ha aumentado este tipo de cuestiones en los últimos años? ¿Llegan los pacientes más informados?

Tradicionalmente, el paciente con una enfermedad minoritaria es el prototipo de paciente bien informado. En algunas ocasiones, incluso cuenta, en su patología concreta, con más información que el propio médico. Esto no ha cambiado.

Sí ha cambiado otro perfil de paciente. Por una parte, la oferta de test genéticos dirigidos al consumidor, la publicidad y las realidades sobre la medicina personalizada han hecho que muchas personas se acerquen con dudas y preguntas sobre esta área. Algunos pacientes con un bagaje de información sólida y contrastada. Sin embargo, son muchos los que acuden con desinformación o malas interpretaciones, cuando no con creencias erróneas, a veces difíciles de reconducir.

La medicina personalizada ocupa un lugar importante de la inversión o presupuestos para la Salud, ¿Cuál es el papel del médico de atención primaria en la medicina personalizada?

Frecuentemente, cuando se habla de medicina personalizada parece que solo hablamos de terapias dirigidas, sin embargo, si partimos del concepto de medicina personalizada, como la medicina que integra el conocimiento molecular con los factores ambientales (exposoma), estilos de vida y factores psicosociales, podremos comprobar que coinciden con los contenidos de la Medicina de Familia. Hablando en lenguaje ómico diríamos que el médico de familia es el especialista en personómica.

En el marco conceptual donde actualmente se mueve la medicina personalizada, que es el de la medicina estratificada, el médico de familia se encuentra en una posición central para la identificación de subgrupos de riesgo hacia los que dirigir las intervenciones preventivas o los tratamientos. Por otra parte, las necesidades de las familias no terminan con el diagnóstico o con el establecimiento de una terapia dirigida y es el médico de familia quien se encarga de proporcionar una atención integral a lo largo de toda la vida del paciente dentro de un enfoque biopsicosocial.

A pesar de todo ello, la Atención Primaria sigue siendo la hermana pobre del Sistema Sanitario, a la que se recurre cuando hay grandes problemas y cuando hay que gestionar crisis, pero a la que sistemáticamente se la olvida cuando hay que asignar recursos y a la hora de investigar.

¿Qué competencias en genética debería tener un médico de familia?

La carencia de formación en genética (o, mejor dicho, en genómica) es una carencia histórica común, salvando alguna excepción, a todas las especialidades médicas. De hecho, en España no existe la especialidad de Genética Clínica como tal.

Dicho esto, las competencias básicas que deberían incluirse de forma reglada dentro del Plan de Formación del Médico de Familia deberían ser:

1. Conocimiento general del genoma humano, para poder interpretar el significado de la información genética.
2. Conocer los patrones de herencia y saber realizar e interpretar un árbol genealógico.
3. Conocer los criterios de derivación a la unidad de genética y a las unidades de referencia.
4. Conocer las técnicas diagnósticas, qué aportan y como solicitarlas.
5. Saber cómo solicitar e interpretar el significado de un resultado de un test genético, de especial importancia en el área de farmacogenética.
6. Saber integrar la información ómica con la información clínica.
7. Competencias de comunicación y asesoramiento para la reconducción de situaciones hacia el consejo genético adecuado.
8. Identificación, registro y seguimiento de los pacientes con enfermedades poco frecuentes.
9. Búsqueda de ayuda y recursos.
10. Bioética centrada en las particularidades de esta área.

¿Cuál es la función de la Atención Primaria en el abordaje de las enfermedades raras?

El médico de familia es el recurso más cercano que tiene el paciente. Cuando hablamos de enfermedades raras no nos referimos solo a aquellas que ocasionan situaciones complejas tributarias de alta tecnología hospitalaria.

Con frecuencia los pacientes que se atienden en Atención Primaria son pacientes crónicos, a veces sin diagnóstico, muchos de ellos con tratamiento sintomático y/o paliativo que precisan de atención hospitalaria puntual o de seguimiento por una cuestión concreta, pero que el resto del tiempo son atendidos por su médico de familia.

En este contexto habría que distinguir dos grupos de actividades, unas centradas en el paciente y otras centradas en la familia. Sobre el paciente, las tareas no son muy diferentes a las de otras especialidades y tienen que ver con el diagnóstico precoz, registro de la información y el conocimiento y manejo de la enfermedad minoritaria concreta, con la particularidad de que el médico de familia, dentro de su atención integral, trata además el resto de las enfermedades que pueda presentar el paciente. Sobre la familia, además de la atención de los problemas clínicos relacionados o no con la enfermedad minoritaria o la afectación de otros miembros de la familia, hay que manejar la dimensión psicosocial, procurando por una parte el apoyo familiar y por otra facilitar el acceso a los recursos sociolaborales y comunitarios.

En el último Congreso Nacional de Semergen mencionó que el curriculum formativo de los profesionales de medicina familiar no incluye la genética. ¿Cómo se forman y actualizan en este tema?

Efectivamente, tal como aludía anteriormente, “la genética” no se encuentra incluida dentro del programa de formación del médico de familia, y su formación corre a cuenta del esfuerzo personal del médico.

Afortunadamente, la oferta de formación posgrado ha ido progresivamente aumentado y también ha mejorado la calidad de la misma. Sin embargo, no siempre cuenta con el enfoque hacia las necesidades particulares del médico, tal vez, porque la participación docente del médico de familia en esta área aun es minoritaria.

En este sentido, SEMERGEN realiza desde hace años un esfuerzo mantenido en la formación y desarrollo de competencias del médico de familia que se va plasmando tanto en las actividades formativas y talleres que se incluye en sus Jornadas y Congresos, como en la elaboración de documentos de apoyo destinados a sus Socios. Igualmente, la investigación es otro pilar para la formación e innovación y SEMERGEN actualmente cuenta con más de 800 investigadores que trabajan en red y más de 38.000 pacientes incluidos en estudios activos.

¿A qué otros retos se enfrenta la integración de la genética en la medicina familiar?

Sobre los retos de integración de la genética en la medicina, no solo en la Medicina Familiar, podemos destacar:

1. Retos formativos. El gap formativo no solo afecta a los profesionales, sino también a la población que tiene acceso a información no siempre veraz, y al uso libre de test genéticos orientados a la curiosidad o al mercado y no a la necesidad.
2. Retos éticos, legales y regulatorios, que afectan al manejo de datos y a la confidencialidad, no solo en los aspectos clínicos, o a los de investigación, sino también a la aparición de nuevos dilemas fruto de los avances tecnológicos.
3. Retos de equidad. Por una parte, muchas de las terapias suponen importantes costes que son detraídos de otras intervenciones clásicas, lo que puede afectar no solo al manejo de otras enfermedades sino también a la estabilidad financiera del Sistema. Por otra parte, también hay que tener en cuenta la desigual cobertura de los Sistemas Sanitarios y la desigual accesibilidad a los servicios dentro de los mismos.
4. Retos instrumentales, como es el manejo de nuevas tecnologías, de la inteligencia artificial, de la medicina de datos basados en registros bioinformáticos, etc.
5. Acceso a tecnologías. El acceso a las últimas tecnologías es aún muy limitado en Atención Primaria. La red de consultas de genética en Atención primaria puesta en marcha recientemente en Valencia, donde son pioneros miembros de nuestro Grupo de Trabajo de SEMERGEN, son aún una anécdota en el panorama nacional.
6. Retos de coordinación. Derivados de los retos anteriores la coordinación entre Niveles, Servicios, Unidades y Profesionales es una necesidad que suponen un importante reto, actualmente no completamente resuelto.

¿Cuáles son las funciones y objetivos del Grupo de Trabajo de Genómica y Medicina Personalizada de SEMERGEN?

SEMERGEN es la Sociedad decana de los médicos de Atención Primaria y de Familia y entre sus objetivos básicos se encuentra la investigación y la formación. Los grupos de trabajos son herramientas de participación colaborativa y de desarrollo profesional orientadas a estos fines. En este sentido El Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de SEMERGEN tiene como funciones principales:

1. Formación, con la elaboración de contenidos docentes, primariamente, para los socios de SEMERGEN y secundariamente para facultativos interesados.
2. Elaboración de materiales para la comunidad y para los pacientes.
3. Dar soporte a la Agencia Editorial de SEMERGEN.
4. Investigación, donde participa en diferentes proyectos.
5. Colaboración con otras organismos y sociedades científicas
6. Asesoramiento y participación en Comisiones del Ministerio y otras Instituciones Públicas.

Los objetivos se enmarcan en el ámbito de sus funciones, aunque podemos resumirlos en mejorar las competencias del médico de familia en esta área, incluyendo a los médicos residentes, fomentar la investigación y difusión de conocimiento, así como potenciar la participación de SEMERGEN en el ámbito institucional y social.

Ha sido alumno del Experto en Genética Médica y Genómica  que organiza Genotipia junto a la UCAM, ¿cómo fue su experiencia?

“Para mí fue un feliz descubrimiento y lo recuerdo con cierta nostalgia. Ahora la oferta formativa en todos los campos parece muy accesible, pero en esa época prepandemia,  la formación en genética/genómica era muy escasa y mucho menos online.  Sé que este Experto ha evolucionado de manera positiva, sin embargo, ya en aquel entonces supuso una buena aproximación, desde un amplio enfoque, a esta área de conocimiento.”

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