Qué información podría proporcionar el genoma de los pacientes con coronavirus

Amparo Tolosa, Genotipia

 

Como ocurre en todas enfermedades causadas por infecciones víricas, COVID-19 tiene dos protagonistas principales: el virus y la persona infectada, cada uno con diferentes mecanismos para prevalecer o adaptarse al otro. En gran medida, estos mecanismos están programados en el genoma del virus y el de la persona.

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Partículas de coronavirus aisladas de un paciente. Imagen: National Institute of Allergy and Infectious Diseases, NIH.

Una infección, dos genomas

La secuenciación del genoma del nuevo coronavirus SARS-CoV-2 proporciona a los investigadores información muy valiosa. En primer lugar, ha hecho posible caracterizar el virus. Además, permite estudiar la evolución del virus a través de las muestras obtenidas de los pacientes y facilita el diseño de estrategias para hacerle frente.

El genoma humano tiene un tamaño mucho mayor que el del coronavirus SARS-CoV-2. Unos 3 200 millones de letras, frente a las casi 30 000 letras del virus. Además, cada célula humana incluye dos copias del material hereditario. No es de extrañar por lo tanto, que su interpretación sea mucho más compleja que la del genoma virus. De hecho, todavía se desconoce cuál es la función exacta de gran parte de nuestro material hereditario. Sin embargo, gracias a las últimas décadas de investigación sabemos que el genoma humano influye en muchos aspectos de nuestra salud, incluida la mayor o menor susceptibilidad a ciertas infecciones.

Cambios en el genoma humano pueden repercutir en el sistema inmunitario

Pequeñas variaciones en el genoma, especialmente en genes relacionados con la función del sistema inmunitario, pueden hacer que una persona sea más o menos sensible a la infección por un agente microbiano concreto. Por ejemplo, se han descrito variaciones en el genoma relacionadas con la gravedad a infecciones respiratorias infantiles causadas por virus, o la susceptibilidad a enfermedades diarreicas. Conocer estas variantes tiene importantes aplicaciones clínicas porque puede ayudar a identificar a aquellas personas con mayor riesgo a sufrir una infección o a desarrollar una enfermedad más grave y se  pueden tomar medidas especiales de prevención o tratamiento. Además, permite rastrear posibles dianas para desarrollar fármacos.

Por qué secuenciar el genoma de los pacientes

Recientemente, dos expertos en genética, Richard Buggs y Richard Alan Nicholds, ambos profesores en la Queen Mary University of London, han planteado que se debería empezar a secuenciar el genoma de los pacientes con COVID-19.  Los investigadores señalan que podría haber diferencias genéticas entre los pacientes que desarrollan las formas más graves de la enfermedad y aquellos que muestran síntomas más leves.

Existen múltiples factores que influyen en la sensibilidad de las personas a la infección por el SARS-CoV-2. Uno de ellos es la edad, que afecta sobre todo a la efectividad del sistema inmunitario para defender al organismo. Otro es la existencia de otras patologías previas. Por lo tanto, los factores genéticos representarían un elemento más en la ecuación para calcular el riesgo de cada persona.

Buggs y Nicholds destacan que sería interesante saber si las personas jóvenes y sanas que no son población de riesgo y desarrollan una forma grave de COVID-19 comparten ciertas variaciones genéticas. Esto ocurre ya, por ejemplo en el caso de personas que sufren complicaciones cardiacas asociadas a la gripe.

Los investigadores proponen secuenciar el genoma de aquellas personas que han necesitado cuidados intensivos respecto a aquellas que han mostrado síntomas más leves. Con una muestra representativa de varios miles de pacientes podría rastrearse si hay diferencias genéticas que se evaluarían después en estudios de mayor tamaño. Y quizás, se podría llegar a predecir qué personas tienen mayor riesgo a ser especialmente susceptible.

 

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Célula aislada de un paciente fuertemente infectada por SARS-CoV-2. Imagen: National Institute of Allergy and Infectious Diseases, NIH.

 

Todavía se desconoce si existen variaciones en el genoma humano que influyen en la infección por SARS-CoV-2

De momento, la posibilidad de utilizar la información genética para identificar a las personas con mayor riesgo a sufrir una forma grave de COVID-19 solo existe en el terreno especulativo. No se ha estudiado el genoma de los pacientes y no se sabe cuál es el peso de los factores genéticos en esta enfermedad. Ni si intervienen muchos o pocos genes. Ni cuáles son. No obstante, ya han surgido empresas que aprovechando el impacto mediático y el miedo a la infección aseguran que pueden estimar de forma personalizada el riesgo a ser infectado o tener síntomas graves. La repercusión de los análisis de estas empresas no debe ser tomada a la ligera. Un resultado de ausencia de riesgo (que en la actualidad no puede ser garantizado por ninguna evidencia científica) podría hacer que el usuario adquiriera una confianza infundada en su genoma y relajara sus medidas de distanciamiento social, convirtiéndose en un vector de la infección para los demás.

La predicción genética puede implicar retos morales en tiempos de coronavirus

Poder predecir en un contexto clínico qué paciente son más sensible al virus podría salvar vidas. Pero también plantea importantes desafíos morales y psicológicos, tal y como Buggs y Nicholds reconocen en su comentario de opinión en The Conversation. ¿Quién debería realizarse las pruebas genéticas? ¿Dónde se realizarían? ¿Cómo reaccionarán las personas tras conocer los resultados de la prueba? Algunos de estos retos son especialmente complejos en un contexto en el que los servicios sanitarios están saturados.

El SARS-CoV-2 sigue avanzando y todavía no hay vacuna para detenerlo. Mientras se desarrolla una, estudiar la susceptibilidad genética al virus podría proporcionar una herramienta más para gestionar la pandemia. No se sabe. Quizás el genoma no permita hacer predicciones sobre la respuesta humana a SARS-CoV-2. No obstante, si investigar esa posibilidad no implica reducir los recursos de otras investigaciones o medidas necesarias, Buggs y Nicholds afirman que podría valer la pena.

 

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