Tres divisiones o secciones de la Sociedad Europea de Cardiología publican un documento de consenso clínico con recomendaciones para la implantación del asesoramiento genético en la miocardiopatía dilatada.
La miocardiopatía dilatada es una condición cardiaca caracterizada por una dilatación y disfunción del ventrículo izquierdo del corazón. Se trata de una patología heterogénea que puede originarse tanto por factores ambientales como genéticos o por la interacción de ambos. De hecho, la presencia de causas adquiridas como una infección viral no excluye que exista también predisposición genética de riesgo.
En los últimos años, el estudio del genoma ha evolucionado desde el diagnóstico de las miocardiopatías y la identificación de familiares en riesgo a convertirse en una herramienta activa para la toma de decisiones clínicas. Para avanzar en este proceso tres divisiones o secciones de la Sociedad Europea de Cardiología ( el Consejo de Genómica Cardiovascular, el Grupo de Trabajo sobre Enfermedades del Miocardio y Pericardio y la Asociación de Insuficiencia Cardiaca) han elaborado un documento de consenso clínico enfocado en la implantación del asesoramiento genético en la miocardiopatía dilatada.
El trabajo, publicado en el European Journal of Cardiology se estructura como una guía detallada que describe la arquitectura genética de la enfermedad, plantea qué pruebas realizar y cuándo realizarlas, resume la interpretación de resultados en el contexto de cada paciente y analiza las consecuencias clínicas y las perspectivas futuras del análisis genético en la cardiomiopatía dilatada.
El proceso de asesoramiento genético y las pruebas diagnósticas en miocardiopatía dilatada
Los autores destacan que el asesoramiento genético profesional es el primer paso en el proceso diagnóstico y debe ser realizado por personal sanitario con formación específica. Este proceso abarca una evaluación exhaustiva de los factores médicos y genéticos, pero también de los aspectos psicosociales que rodean a la enfermedad. La comunicación adecuada sobre los riesgos de herencia, las opciones de seguimiento y el soporte emocional es fundamental, especialmente ante situaciones de alto impacto como la muerte súbita familiar.
Para el estudio del ADN, los expertos recomiendan el uso de paneles de genes con una relación causal bien establecida con la miocardiopatía dilatada. El documento señala que actualmente se consideran 20 genes principales como núcleo para el diagnóstico, entre los que se encuentran BAG3, DES, FLNC, LMNA, MYH7, PLN, RBM20, SCN5A, TNNC1, TNNT2 y TTN. Los autores señalan que el uso de paneles excesivamente amplios suele evitarse de inicio para reducir la detección de variantes de significado incierto que no aportan utilidad clínica inmediata. No obstante, también indican que la búsqueda puede expandirse en casos de aparición pediátrica, rasgos sindrómicos o historias familiares muy sugerentes de una causa genética clara. El equilibrio entre la especificidad del panel y la sospecha clínica tiene importancia para optimizar los recursos sanitarios.
La interpretación de resultados genéticos en miocardiopatía dilatada
La interpretación de un resultado genético requiere de una integración cuidadosa con el fenotipo del paciente. Los autores indican que una variante patogénica o probablemente patogénica adquiere su significado clínico real cuando se correlaciona con las características observadas en las pruebas de imagen y el electrocardiograma.
Por ejemplo, el documento menciona que las variantes en el gen DSP pueden manifestarse con episodios recurrentes de dolor torácico y liberación de troponina que simulan una miocarditis aguda. Del mismo modo, el hallazgo de variantes en LMNA o DES suele asociarse con trastornos de la conducción eléctrica o afectación del músculo esquelético, lo que orienta la vigilancia médica. Los autores destacan que la penetrancia de estas variantes es variable y puede depender de la presencia de factores externos.
En el caso del gen TTN, que es la causa genética más frecuente de cardiomiopatía dilatada, los autores señalan que muchos portadores solo desarrollan la patología tras la exposición a un segundo estímulo, como el embarazo, infecciones virales o el consumo de alcohol. Por ello, sostienen que el análisis genético ayuda a identificar a individuos con una susceptibilidad mayor ante estos factores ambientales.
Además, los expertos advierten sobre la interpretación de las variantes de significado incierto o VUS, señalando que estas no deben utilizarse para tomar decisiones clínicas ni para el cribado de familiares sanos hasta que no sean reclasificadas con pruebas adicionales o estudios de segregación familiar.
Consecuencias prácticas del estudio genético
El documento destaca que la identificación de una base genética tiene repercusiones directas en tres áreas fundamentales.
En primer lugar, al influir en el tratamiento y el pronóstico, permite una medicina personalizada. Los autores indican que genotipos de alto riesgo, como los hallados en los genes LMNA, FLNC o PLN, pueden justificar la implantación de un desfibrilador automático preventivo incluso con una función cardíaca moderadamente conservada. Además, el texto menciona que la respuesta a la terapia estándar puede variar según el gen. Por ejemplo, los portadores de variantes en TTN suelen mostrar una recuperación más favorable de la función ventricular al inicio del tratamiento médico.
En segundo lugar, la identificación de una base genética facilita el cribado familiar preventivo. Los autores explican que los parientes de primer grado pueden realizarse una prueba dirigida para detectar la variante familiar específica. Si el resultado es negativo, el familiar puede ser dado de alta de los controles cardiológicos periódicos, eliminando la carga de un seguimiento de por vida. Si es positivo, se establece un plan de vigilancia cada 1 a 5 años según la edad y el gen.
Por último, el texto indica que el diagnóstico genético ofrece opciones reproductivas cruciales para los pacientes jóvenes. Esto incluye el asesoramiento sobre el diagnóstico genético preimplantacional, una técnica que permite seleccionar embriones libres de la variante patogénica para evitar la transmisión de la enfermedad a la siguiente generación.
Conclusiones sobre la medicina de precisión en cardiología
La implementación sistemática de la genética y asesoramiento genético en la miocardiopatía dilatada representa un avance irreversible hacia un manejo clínico más proactivo y personalizado.
Los autores plantean que el futuro de la cardiología se apoyará en herramientas como las calculadoras de riesgo específicas para cada gen y la validación de puntuaciones de riesgo poligénico, que ayudarán a explicar por qué algunos pacientes desarrollan formas más graves de la enfermedad que otros. También avanzan que la inteligencia artificial tendrá un papel importante en la interpretación de resultados. Además, el documento resalta el potencial de las nuevas terapias dirigidas que buscan corregir los efectos moleculares de defectos genéticos específicos, como ocurre en los ensayos clínicos actuales para variantes en LMNA o TTN.
Finalmente, los expertos insisten en que el éxito de estas directrices depende de la educación continua de los cardiólogos en genómica cardiovascular. Sostienen que la interpretación de los resultados genéticos es una tarea de alta precisión que requiere una colaboración estrecha entre laboratorios de genética, especialistas en cardiología y equipos de asesoramiento. Al integrar estos conocimientos en la práctica diaria, no solo se mejora el tratamiento del paciente individual, sino que se fortalece la capacidad del sistema sanitario para prevenir eventos fatales en sus familiares.
“El conocimiento de la etiología genética y de las asociaciones genotipo-fenotipo sigue siendo importante para interpretar los resultados de las pruebas genéticas de una manera significativa para guiar la toma de decisiones clínicas y las recomendaciones para los miembros de la familia”, concluyen los autores. “La educación de los cardiólogos en genética y genómica, junto con la posibilidad de discutir los casos con centros especializados, es esencial para ampliar aún más el papel de la genética en la atención al paciente”.
Artículo científico
Verdonschot JAJ, et al. Genetic counselling implementation in dilated cardiomyopathy. Eur Heart J. 2026 Mar 20:ehag159. DOI: 10.1093/eurheartj/ehag159
