Ismael Ejarque
La «Guía de Asesoramiento Preconcepcional desde Atención Primaria» es una herramienta clínica que tiene dos objetivos principales: 1) evitar transmitir enfermedades hereditarias a hijos e hijas; y 2) preservar al máximo la salud de la madre y de la descendencia. Para ello se vale de un cuestionario de preguntas e intervenciones dirigidas a ambos miembros de la pareja.
La Atención Primaria (médicos de familia, pediatras de Atención Primaria y matronas) se encuentra en una situación privilegiada para identificar parejas en riesgo de transmitir una enfermedad genética ya que ellos son quieren mejor conocen la historia personal y familiar de sus pacientes. Esta guía está adaptada para llevar a cabo el asesoramiento preconcepcional en el contexto de la Atención Primaria. Es un claro ejemplo de Prevención Primaria ya que evita la aparición de enfermedades genéticas antes de la concepción.
Una vez identificadas las parejas en riesgo, éstas se derivarán a los centros clínicos de genética de referencia para acabar con el proceso del Asesoramiento Genético (que se inició en Atención Primaria) para proporcionar una información para que la pareja pueda baipasear la enfermedad genética siguiendo con los principios bioéticos de ésta.
La «Guía de Asesoramiento Preconcepcional desde Atención Primaria» ha sido editada y publicada por la SoVaMFiC, la Societat Valenciana de Medicina Familiar i Comunitària. Está dirigida a los médicos de familia, matronas y pediatras de atención primaria y los autores son Ismael Ejarque Doménech, María Isabel Castelló López y José Vicente Sorlí Guerola.
Se puede adquirir en formato de papel en la Tienda Virtual SoVaMFiC y en formato virtual en Genotipia.
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