Kathleen Folbigg, condenada por la muerte de sus cuatro hijos, indultada tras las evidencias de causas genéticas
Amparo Tolosa, Genotipia
La australiana Kathleen Folbigg, condenada en 2003 por las muertes de sus cuatros hijos, ha sido puesta en libertad tras una investigación que plantea que las muertes pudieron ser debidas a anomalías congénitas de origen genético.
La revisión del caso fue impulsada por la investigación coordinada por la española Carola García de Vinuesa, cuyo equipo identificó una variante genética patogénica en el gen CALM2 en Kathleen Folbigg y sus dos hijas. Además, los dos hijos varones eran portadores de variantes en otro gen relacionado con el desarrollo de epilepsia letal en modelos de ratón.
Un caso difícil de resolver sin el componente genético
En 2003 Kathleen Folbigg fue condenada por las muertes de sus cuatro hijos (una de ellas por homicidio involuntario) entre los años 1989 y 1999. El primero, Caleb, había muerto a los 19 días de edad, tras ser diagnosticado con una anomalía congénita de la laringe. El segundo, Patrick, a los 8 meses por una obstrucción respiratoria debida a una encefalopatía. Sarah, la tercera hija, había muerto a los 10 meses, tras ser tratada de un resfriado con inflamación de laringe, y Laura, a los 18 meses, tras una infección respiratoria. En este último caso, la autopsia reveló una miocarditis.
La causa contra Folbigg, que se declaraba inocente, estuvo apoyada por dos evidencias principales. La primera, fueron unos diarios donde algunas reflexiones podían ser interpretadas de forma ambigua, como las de una persona culpable. La segunda era la llamada ley de Meadow, según la cual el pediatra británico Roy Meadow defendía que una “muerte súbita es una tragedia, dos son sospechosas y tres son asesinato a menos de que se pruebe lo contrario”.
Cuando tuvo lugar el juicio a Kathleen Folbigg la ley de Meadow, basada en asunciones, ya había sido cuestionada. No obstante, en el momento no se planteó una duda razonable que indicara que las muertes podrían haber ocurrido de forma natural.
Las evidencias genéticas sumadas a nuevas evidencias psicológicas que apuntan a que las entradas conflictivas del diario son la expresión de una madre afligida y posiblemente deprimida por el sentimiento de culpa, han dado un giro completo al caso de Folbigg.
Las evidencias genéticas indican que la muerte natural es posible
En 2019, a partir de la información médica disponible y las dudas promovidas por varios patólogos forenses se realizó una revisión de la condena. Como parte de la investigación del caso, se solicitó al equipo de Carola García de Vinesa, del Centro de Inmunología Personalizada de la Universidad Nacional de Australia, que investigara la posibilidad de una causa genética.
Al secuenciar el exoma o genoma completo de la madre y los cuatro niños, los investigadores detectaron variantes genéticas responsables de anomalías congénitas que podrían haber causado la muerte de los infantes.
En primer lugar, los investigadores detectaron una alteración en el gen CALM2 que podría haber sido la causa de las muertes de las dos hijas. CALM2 codifica para la proteína calmodulina, responsable de regular ciertas proteínas esenciales para la contracción cardiaca. Mutaciones en los genes que codifican calmodulinas derivan en síndromes de arritmia cardiaca muy raros que pueden comprometer la supervivencia. Apenas un 13.5% de las personas portadoras no experimentan ningún síntoma cardiaco.
La mutación en el gen CALM2 identificada en las dos hijas, así como en la madre, consiste en un cambio de aminoácido en la proteína calmodulina. El equipo analizó la funcionalidad de la alteración y concluyó que tenía un efecto deletéreo, similar al de otras mutaciones relacionadas con muerte súbita cardiaca. Ante estos resultados los investigadores concluyeron que las infecciones respiratorias que habían sufrido las dos hijas podían haber actuado como desencadenantes de la arritmia (propiciada por la mutación) y posterior la muerte súbita.
Por otra parte, al analizar el genoma de los hijos, los investigadores detectaron variantes en un gen relacionado con la epilepsia. Ambos niños eran portadores de dos variantes de cambio de aminoácido en el gen BSN. Este gen codifica para una proteína que se expresa en el cerebro y está relacionada con la transmisión nerviosa.
En modelos en ratón, mutaciones en el gen BSN causan epilepsia letal, por lo que los investigadores se plantearon que podía ser la causa de la epilepsia y ceguera del segundo hijo de Kathleen Folbigg. En este caso, los investigadores señalaron en 2021 que serían necesarios estudios funcionales para confirmar este hallazgo.
La autopsia molecular como fuente de evidencias científicas
En conjunto las autopsias moleculares y las evidencias genéticas identificadas indicaban que las muertes de los hijos de Kathleen Folbigg podrían tener una causa natural. Estos resultados motivaron que en 2021 un grupo de más de 100 científicos, entre los que se incluían Carola García de Vinuesa y colaboradores, pidieran la liberación de Folbigg, lo que ha derivado en la revisión del caso y el indulto de la australiana tras 20 años en prisión.
De momento, Kathleen Folbigg, quien ha agradecido el trabajo de todos los investigadores implicados en el caso, ya ha sido puesta en libertad bajo la conclusión de que existe una duda razonable sobre su inocencia. El siguiente paso sería la anulación de la condena y declaración de inocencia por parte del juez que ha llevado el caso.
Carola García de Vinuesa, destaca que la liberación de Kathleen Folbigg, ha sido un triunfo para la ciencia. “La ciencia ha conseguido demostrar que había causas naturales de muerte, que había una causa genética. Posiblemente influya en casos futuros”, ha destacado la investigadora, que ahora trabaja para el Instituto Francis Crick en Londres y es codirectora del Centro de Inmunología Personalizada y profesora de Inmunología en la Universidad Nacional de Australia,
El equipo de García de Vinuesa ha destacado desde un principio la relevancia de las autopsias moleculares y evidencias derivadas frente a las evidencias circunstanciales que habían motivado la condena de Folbigg. “La creciente comprensión de las arritmias cardiacas hereditarias fuerza una reevaluación de los fundamentos médicos, nunca desafiados, por los que diversas madres han sido encontradas culpables de infanticidio bajo una asumcion en lugar de evidencias”, concluían los investigadores en el artículo científico donde se publicaron los resultados del análisis de ADN de Kathleen Folbigg y sus hijos. “La revolución genómica trae una nueva era para la evaluación de muertes súbitas familiares recurrentes de infantes y niños, una era que reivindica la presunción de inocencia para las familias trágicamente desafortunadas”.
Artículo científico: Brohus M, et al. Infanticide vs. inherited cardiac arrhythmias. Europace. 2021 Mar 8;23(3):441-450. doi: http://dx.doi.org/10.1093/europace/euaa272.
Fuentes: El papel de una científica española y otras claves del indulto a una australiana condenada por matar a sus bebés. https://efe.com/mundo/2023-06-05/claves-indulto-madre-australiana-condenada-por-matar-a-sus-bebes/
Folbigg diaries do not contain ‘true confessions of guilt’, inquiry told. https://www.smh.com.au/national/nsw/folbigg-diaries-do-not-contain-true-expressions-of-guilt-inquiry-told-20230222-p5cmgc.html
Carola Vinuesa: «Kathleen Folbigg me ha dado las gracias»https://www.rtve.es/play/audios/por-tres-razones/kathleen-folbigg-madre-australiana-indulto-investigadora-espanila-carola-garcia-vinuesa/6906848/
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