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Experto Universitario en Genética Médica y Genómica

Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras

 

El grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) liderado por la doctora Aurora Pujol, profesora ICREA, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

El gen que causa la enfermedad se llama DEGS1 y ha sido identificado mediante la secuenciación del exoma completo (WES) de 19 pacientes a nivel mundial, incluyendo China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia. “La rápida recopilación de casos en esta enfermedad ultrarrara ha sido posible gracias a la colaboración con los centros de referencia para leucodistrofias de Francia (Dra. Odile Boespflug-Tanguy) y de Baltimore (Dr. Ali Fatemi), así como a la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcher”, comenta la Dra. Pujol.

DEGS1 es un enzima del metabolismo de lípidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral. De hecho, los defectos en otros enzimas próximos de la misma vía causan enfermedades raras similares como la enfermedad de Krabbe o la leucodistrofia metacromática, que también afectan a la mielina.

En el laboratorio de la Dra. Cristina Pujades (UPF, Barcelona), los investigadores generaron un modelo de pez cebra deficiente en DEGS1, que presentó dificultades locomotoras, pérdida de células formadoras de mielina (oligodendrocitos) y desequilibrios en la vía de las ceramidas. Estos defectos se corrigieron con fingolimod, un fármaco utilizado para la esclerosis múltiple que modula esta vía metabólica.

 

leucodistrofia infantil
Grupo de investigación liderado por Aurora Pujol en el IDIBELL y el CIBERER. Imagen: CIBERER.

 

“Estos resultados facilitan el camino para su transferencia a ensayos clínicos, ilustrando el impacto transformador de la genómica clínica y funcional en la secuencia del diagnóstico al tratamiento”, añade la Dra. Pujol. En otras palabras, muestran la importancia de integrar el laboratorio de génetica clínica con el funcional para llegar antes a potenciales soluciones terapéuticas. “En enfermedades neurológicas progresivas es importante optimizar tempos; la genómica es una herramienta poderosa y coste-efectiva que está mejorando el conocimiento científico y la práctica clínica”, concluye.

La investigación ha sido publicada en la revista de alto impacto Journal of Clinical Investigation y ha sido financiada por La Marató de TV3, el Instituto de Salud Carlos III (FIS), la Fundación Hesperia, el CIBERER y ELA-España.

Referencia: Pant DC, et al. Loss of the sphingolipid desaturase DEGS1 causes hypomyelinating leukodystrophy. J Clin Inv. DOI: 10.1172/JCI123959

 

5 comentarios de “Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

  1. Judith robles dice:

    Hola yo me llamo judith y tengo una sobrinita con esa enfermedad l9s medico ya le dijeron a mi hwrmana q ya no tiene cura es muy triste x q no sotros somos del estado de oaxaca y somos pobresy siento feo ver mi sobrina mal

  2. Jhon guerrero dice:

    Hola que tal soy padre de una niña de un año y medio con esta enfermedad quiciera que porfavor me asesoraran más sobre este tema y me ayudaran le agradeceria

    • Genotipia dice:

      Hola Jhon:

      Las leucodistrofias hipomielinizantes se producen por una alteración en la formación de la mielina que lleva a un déficit permanente de la cantidad de esta sustancia que se deposita en el cerebro.

      La mielina es una sustancia que se deposita con ciertos patrones alrededor de los axones de las neuronas y permite que se transmitan las señales nerviosas.

      Existen diferentes tipos de leucodistrofia hipomielinizante por lo que no podemos asesorarle exactamente.
      Nuestra recomendación es que consulte con los profesionales que han diagnosticado a su hija, que conocen mejor los detalles exactos de su enfermedad y los tratamientos disponibles.

      Un cordial saludo

  3. Alexandra dice:

    Hola me llamo alexandra soy de Uruguay mi hijo de 5 años hasta hace unos meses era un niño sano, ahora pasa de la cama a la silla y ni así tiene estabilidad le descartaron la metro cromática y la adreno le van a hacer una punción lumbar para sacar muchas muestras y ver cual será. Ya no se q hacer no puedo mas ver a mi hijo en este estado,impotencia pura. Saludos

    • Genotipia dice:

      Hola Alexandra:

      Lamentamos mucho su situación y esperamos que puedan diagnosticar a su hijo pronto y exista un tratamiento.

      ¡Un saludo!

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