Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News
Durante Las 12 pruebas de Astérix, el astuto galo y su compañero Obélix se enfrentan a un reto desesperante: llevar a cabo un inverosímil trámite burocrático en un edificio donde todos los empleados parecen haber perdido el juicio. La frustración que sienten los héroes de Goscinny y Uderzo resulta terriblemente cómica, pero no es del todo desconocida para aquellos investigadores que tratan de conseguir la designación de medicamento huérfano en las terapias en las que están trabajando. Esta denominación -reservada a ciertos fármacos relacionados con enfermedades poco frecuentes que, debido a su baja relevancia, encuentran dificultades para obtener financiación– ofrece muchas ventajas, pero también exige seguir un extenso procedimiento administrativo. Precisamente con el objetivo de facilitar esas gestiones nace la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos, un documento elaborado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), el Instituto de Salud Carlos III y la Plataforma per les Malalties Minoritàries.
“En el CIBERER llevamos ya varios años trabajando en la designación de medicamentos huérfanos, de hecho somos promotores de seis de ellos. En todo este tiempo nos hemos dado cuenta de que es un proceso que da vértigo -especialmente al principio- lo que provoca que muchos investigadores no se lancen a intentarlo. Sin embargo, creemos que si se tiene el apoyo adecuado para iniciar los trámites burocráticos todo resulta mucho más fácil”, explica Beatriz Gómez González, una de las autoras del manual.
Así, esta guía muestra de forma atractiva y en apenas 11 páginas los distintos pasos que debe llevar a cabo cualquier equipo que desee lograr dicha designación, desde que se plantea solicitar el reconocimiento hasta que se logra la comercialización del fármaco. “Buscábamos hacer algo sintético y sencillo visualmente. Queremos desmitificar el proceso y animar a los científicos a comenzar con todo el papeleo. Intentamos dar una visión positiva de las gestiones que se deben llevar a cabo”, apunta Gómez.
Hasta el momento, existían libros que hablaban de este protocolo, pero estaban más centrados en cuestiones éticas o teóricas y no atendían de forma tan directa los asuntos prácticos y los interrogantes cotidianos que se le plantean al investigador a la hora de comenzar este procedimiento, algo que sí recoge de forma esquemática el nuevo manual.
Tantos requisitos como ventajas
En primer lugar, es necesario tener en cuenta qué exigencias tiene que cumplir un producto para poder aspirar a ser considerado como medicamento huérfano. Así, debe ser un tratamiento indicado para patologías cuya prevalencia no exceda los 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Unión Europea (UE). Además, la enfermedad en cuestión debe resultar grave y crónica, poner en riesgo la vida o ser muy debilitante. Por otra parte, resulta imprescindible que dentro de la UE no exista ningún método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento autorizado para dicha dolencia. En caso de que ya haya un medicamento similar autorizado, se tiene que demostrar que el nuevo proporcionará un beneficio significativo.
La designación de medicamento huérfano no implica la obtención directa de fondos, pero sí aporta cuatro incentivos fundamentales para conseguirlos: la concesión de 10 años de exclusividad en la comercialización en la Unión Europea; el apoyo y asesoramiento de la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) sobre los ensayos y pruebas que se realicen; la reducción exención de las tasas en los procedimientos exigidos y la posibilidad de acceder al programa de financiación pública Horizonte 2020 (de hecho, conseguir dicha denominación es un requisito indispensable para participar en ese plan). En cualquier caso, sus ventajas se van popularizando entre los grupos de investigación, tanto es así que entre 2010 y 2016 la EMA recibió 2.677 solicitudes al respecto, de las que 1.766 obtuvieron el reconocimiento.
Teniendo en cuenta las ventajas que proporciona, más que de una solución definitiva a los problemas de financiamiento, el estatus de medicamento huérfano actúa como un empujón para los equipos de trabajo y una garantía de cara al exterior. El primer peldaño de una compleja escalera. Como subraya la autora de la guía, “la designación te asegura que el producto en cuestión presenta evidencias de efectividad, lo que supone un escaparate para despertar el interés de las empresas farmacéuticas, pero aun así es necesario conseguir inversión para llevar a cabo los ensayos clínicos que, no lo olvidemos, son carísimos”.
En concreto, según un informe elaborado en 2015 por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos (AELMHU), la inversión media para desarrollar un medicamento húerfano es de más de 1.500.000 euros y el plazo desde su síntesis hasta su comercialización puede alcanzar los 12 años. “Además hay que tener en cuenta que tras el proceso de autorización europeo queda pendiente a nivel nacional la financiación y fijación de precio, por lo que los pacientes todavía deben esperar un poco más hasta tener acceso real al medicamento”, apunta Gómez.
De hecho, una de las problemáticas más comunes a las que se enfrenta cualquier grupo de investigación es trasladar los resultados del laboratorio a la práctica clínica diaria. “Este proceso incluso tiene un nombre, el ‘Valle de la muerte’. Sea con medicamentos huérfanos o no, obtener financiación es esencial para poder transformar los hallazgos realizados en una terapia efectiva” expone Beatriz Gómez. Además, en el caso de las enfermedades raras, los ensayos clínicos no solamente deben enfrentarse a elevados costes de ejecución, sino también a dos complicaciones añadidas en el diseño de las pruebas: el reducido número de afectados y la falta de conocimiento concreto sobre muchas de las dolencias.
Hay ocasiones en las que la única opción posible es crecerse ante la adversidad, y de eso saben mucho las asociaciones de pacientes con patologías poco frecuentes. Así, en los últimos años estos colectivos han adoptado un papel protagonista en la investigación sobre sus enfermedades, tanto promoviendo el desarrollo de posibles medicamentos huérfanos como recaudando fondos a través de distintos proyectos solidarios. “Por ejemplo, la asociación de pacientes DEBRA Piel de Mariposa ha financiado a través del CIBERER un ensayo clínico sobre esta enfermedad y la contratación de un especialista para facilitar el acceso de las personas con epidermólisis bullosa al diagnóstico genético”, explica la representante del CIBERER. Tiempo y dinero constituyen las dos variables esenciales en el trabajo sobre este tipo de dolencias, pues, como apunta Beatriz Gómez: “hablamos de procesos muy largos, los pacientes y sus familias asumen que luchan por el futuro”. En un camino tan arduo, la designación de medicamentos huérfanos supone, al menos, un pequeño atajo.