Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
- Esta clasificación tiene relevancia para las enfermedades raras de base genética, el cáncer y las enfermedades neurológicas y de la piel, entre otras.
- Hoy sabemos que todas las personas somos mosaicos complejos con múltiples genotipos adquiridos en cualquier momento del desarrollo.
- Algunas patologías solo se presentan en forma de mosaicismo somático. Sin embargo, cualquier enfermedad genética de origen germinal puede presentarse de forma parcial o segmentaria debido a este mecanismo.
- Esta nueva clasificación sistemática ayudará a mejorar el tratamiento médico y guiar las decisiones terapéuticas en los trastornos asociados al mosaicismo.
- El estudio internacional, coordinado por investigadores del CIBERER, ha sido publicado en la revista Genetics in Medicine.
Hoy sabemos que todas las personas somos mosaicos complejos con múltiples genotipos adquiridos desde el desarrollo embrionario hasta la edad adulta. En este mecanismo genético, las alteraciones causantes de las enfermedades no están presentes en cada una de las células de un individuo, como sucede en las heredadas por línea germinal, ya que la mutación puede ocurrir en cualquier tipo de célula y en cualquier momento del desarrollo.
Un estudio internacional coordinado por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) propone una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético. Esta clasificación, publicada en la revista Genetics in Medicine, además de establecer un lenguaje estandarizado de comunicación, ayudará a mejorar el conocimiento sobre la fisiopatología molecular del mosaicismo, lo que podrá utilizarse para definir la historia natural de estos trastornos, mejorar el tratamiento médico, refinar las estimaciones de riesgo de recurrencia y guiar las decisiones terapéuticas. “De este modo, podremos prevenir la morbilidad y mortalidad de los trastornos asociados a mosaicismo”, subraya Pablo Lapunzina, coordinador del trabajo e investigador del CIBERER y el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del IdiPAZ-Hospital La Paz.
El mosaicismo tiene una distribución y efecto fenotípico de enorme variabilidad. De hecho, “aunque algunas alteraciones genéticas solo son compatibles con la vida en forma de mosaicismo genético, en teoría, cualquier enfermedad genética de origen germinal puede presentarse de forma parcial o segmentaria debido a este mecanismo”, apunta Víctor Martínez, primer firmante del artículo e investigador del CIBERER y el INGEMM. Esto constituye una dificultad añadida tanto para el diagnóstico como para entender por qué muchas enfermedades tienen una expresión variable.
Los intentos por clasificar los mosaicismos genéticos hasta la fecha han sido parciales. Por ello, este trabajo propone una nueva categorización sistemática del mosaicismo que es aplicable a todos los tipos de tejidos, incluida la consideración no solo del tejido afectado y el patrón y distribución del mosaicismo, sino también la causa, la dirección del cambio y el mecanismo de mutación.
Este artículo ha sido coordinado por los investigadores del CIBERER Pablo Lapunzina, Luis A. Pérez-Jurado, de la Universitat Pompeu Fabra, y Víctor L. Ruiz Pérez, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid (CSIC-UAM), junto con Antonio Torrelo, del Hospital Universitario Niño Jesús, Nancy B. Spinner, del Children’s Hospital de Filadelfia, Rudolf Happle, de la Universidad de Friburgo, y Leslie G. Biesecker, de los National Institutes of Health de Estados Unidos.
Referencia: Martínez-Glez V, et al. A six-attribute classification of genetic mosaicism. Genetics in Medicine. DOI: 10.1038/s41436-020-0877-3
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