El síndrome metabólico engloba diferentes condiciones como obesidad, presión sanguínea elevada o niveles altos de azúcar en sangre, que cuando se combinan aumentan el riesgo a padecer enfermedades cardiovasculares, fallo cardíaco y diabetes.

Mediante análisis de ligamiento y secuenciación de exomas completos, un grupo de investigadores de la Universidad de Yale (EUA), en colaboración con la Universidad de Shiraz (Irán) y la Universidad de Ardabil (Irán) han identificado una mutación en el gen DYRK1B (dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1B) como causante del síndrome metabólico en tres familias afectadas con obesidad central, enfermedades coronarias, hipertensión y diabetes.

Los investigadores aislaron una mutación en el gen que cosegregaba con el síndrome en los miembros afectados de la familia y se encontraba ausente en controles y miembros no afectados. Los análisis funcionales del gen indicaron su participación en rutas metabólicas relacionadas con el mantenimiento de los niveles de glucosa y la formación de adipocitos, células encargadas de almacenar grasa en el tejido adiposo. Confirmando la implicación del gen, se identificó otra mutación en el mismo, en una familia de diferente origen étnico con un síndrome clínico similar.

Estos resultados convierten al gen DYRK1B en una diana potencial para el desarrollo de tratamientos dirigidos a reducir los síntomas del síndrome metabólico en pacientes que contienen mutaciones en el gen.

Referencia: A form of the metabolic syndrome associated with mutations in DYRK1B. N Engl J Med. 2014 May 15;370(20):1909-19. doi:

10.1056/NEJMoa1301824. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1301824?query=featured_home