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Genética Médica News

Trasladar el análisis de los 6 genes a una prueba podría permitir la clasificación de pacientes con leucemia en grupos con perspectivas de supervivencia muy distintas.

Una prueba de seis genes que podría ayudar a predecir la supervivencia en la leucemia

La actividad de seis genes distintos puede ayudar a determinar la supervivencia de pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA), según un estudio publicado en Science Advances. Los resultados, realizados por un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, sientan las bases de nuevas formas de predecir cómo evolucionará cada paciente con un tipo […]

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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
a) Esquema del gen ATXN2 y la posición relativa de las alteraciones genéticas duplicación de 9pb y la expansión de nucleótidos CAG causa monogénica de SCA, y factor de riesgo para ELA, EP y otras enfermedades. También se indica en la parte superior e inferior las secuencias de ADN y los productos de la traducción, Serina (Ser), Glicina (Gly), Arginina (Arg), Glutamina (Gln). En el extremo derecho se indica la dirección de los genes ATXN2-S/AS. b) Mecanismos genéticos del gen ATXN2 (revisado en Pulst et al., 2018 y modificado por Laffita-mesa et al. 2020). 1) Alelos inestables (cilindro verde con líneas intermitentes, flechas en sentido opuesto), largos o mutables ≥27CAG son aquellos que son propensos a expandirse en generaciones sucesivas pudiendo alcanzar el umbral patológico y asociarse o causar alguna enfermedad. 2) Gen modificador, preferentemente alelos de longitud de CAG intermedia y que están en el rango de 27-31CAG asociándose con ELA. Solo un alelo contribuye al fenotipo (flechas en sentido opuesto). 3) Gen modificador con interacción cis-trans (flechas cruzadas) entre la duplicación de 9pb (triangulo verde repetido) en el alelo trans y un alelo cis intermedio. Es el caso en cuestión y en el que se observa un empeoramiento de la SCA3 y la ELA-C9ORF72 al disminuir la edad de debut en al menos 10 años. También pueden existir contribuciones menores como la del mosaico de CAG/CAA. 4) Efecto aditivo de dos alelos intermedios (flechas cruzadas). Los alelos independientes son no penetrantes para SCA2, pero en homocigosis causan SCA2 en la ancianidad apoyando un modelo autosómico recesivo. 5) Mutación causal, el cual es el más común donde un alelo con expansiones ≥33CAG causa SCA2 y es un modelo autosómico dominante (flechas en sentido opuesto). Estos mecanismos se resumen a su vez en tres niveles distintos: no patológico, gen modificador y mutación causal, señalados aquí por línea intermitente y gradiente de color rojo. La duplicación puede a su vez estar presente en el nivel de mutación causal y modificar su expresividad. Las flechas significan los alelos, y su sentido el tipo de interacción.

Nuevo mecanismo del gen ATXN2 de importancia para varias enfermedades

  • 15/10/2020
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Webinar del Instituto de Alimentación del IMDEA y la Unión Internacional de Ciencias de la Nutrición (IUNS) por el Día Mundial de la Alimentación

  • 14/10/2020
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Células vasopresinérgicas (en verde) y oxitocinérgicas (en rojo) en el núcleo paraventricular de un ratón nulo para el gen Mecp2. Abreviaturas: 3V, tercer ventrículo; AVP, vasopresina; OT, oxitocina; Pa, núcleo hipotalámico paraventricular; Pe, núcleo hipotalámico periventricular.

Cómo la falta del gen Mecp2 puede llegar a alterar las características masculinas típicas de ratones

  • 14/10/2020
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El atlas genético del corazón

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  • 07/10/2020
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Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, Premio Nobel de Química por el desarrollo de un método para editar el genoma

  • 07/10/2020
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De izquierda a derecha, Pilar González, Rafael Vázquez y José Luis Llácer, responsables del proyecto. Imagen: CIBERER.

Un proyecto evaluará la eficacia de terapia génica con nanoanticuerpos de camélidos para la enfermedad de Huntington

  • 06/10/2020
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Àngels Garcia-Cazorla y Aurora Pujol, responsables del estudio. Imagen: CIBERER.

Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco

  • 05/10/2020
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Investigadores responsables del trabajo. De izquierda a derecha: Nerea Méndez-Barbero, Carmen Gutierrez-Muñoz y Luis Blanco-Colio, autores del trabajo. Imagen: CIBERCV.

Identificado un nuevo mecanismo implicado en el desarrollo de la lesión aterosclerótica

  • 05/10/2020
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Premio Nobel de Medicina de 2020 por el descubrimiento del virus de la hepatitis C

  • 05/10/2020
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Nuestro genoma contiene las instrucciones para crear un individuo. Sin embargo, es la expresión o actividad de los genes, en el momento y los niveles adecuados lo que hace que la manifestación de las características morfológicas y funcionales sea diferente en cada persona.

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  • 02/10/2020
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El haplotipo de riesgo está prácticamente ausente en poblaciones de África y presenta su máxima frecuencia en Bangladesh. Imagen de Svante Pääbo y Hugo Zeberg que acompaña al artículo publicado en Nature.

Posible origen neandertal para algunas variantes genéticas relacionadas con la susceptibilidad a COVID-19 grave

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  • 30/09/2020
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