Genética Médica News

Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5

MªJesús Alonso, madre de una niña con una enfermedad rara, y Francisco Martínez, genetista del Hospital de la Fe de Valencia, comparten sus experiencias y perspectivas sobre el impacto del diagnóstico genético en estas enfermedades. El diagnóstico genético ha revolucionado la manera en que se identifican y manejan las enfermedades raras. Ayuda a poner un […]

Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica

La secuenciación del genoma completo mejora el manejo clínico del cáncer pediátrico

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Genética Médica News llega a su Número 100

Manuel Pérez Alonso: “Los científicos podemos explicar las nuevas técnicas genéticas, pero es tarea de la sociedad regularlas”.

¡Gracias a todos los autores que han contribuido a Genética Médica News!

Genética Médica News cumple 100 números

Nuevo método para identificar la ocurrencia de enfermedades raras a partir de los historiales médicos electrónicos

El tipo de variante en FBN1 podría ser clave para la estratificación del riesgo en el síndrome de Marfan

El presente y el futuro de la Genética Humana, a debate en Valencia

Un nuevo gen permite relacionar los defectos citoesqueléticos con la esclerosis lateral amiotrófica

Cómo estudiar el cuerpo entero en un chip

36 nuevos genes relacionados con la enfermedad cardiaca

Retractado el artículo que afirmaba que CRISPR introduce cientos de mutaciones no deseadas en el genoma

Mutaciones en el gen SLC7A8 producen sordera asociada a la edad

EDC4 un nuevo gen de reparación y modulador del riesgo de cáncer de mama

CRISPR para identificar nuevas dianas terapéuticas para la esclerosis lateral amiotrófica

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