Genética Médica News
Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5
MªJesús Alonso, madre de una niña con una enfermedad rara, y Francisco Martínez, genetista del Hospital de la Fe de Valencia, comparten sus experiencias y perspectivas sobre el impacto del diagnóstico genético en estas enfermedades. El diagnóstico genético ha revolucionado la manera en que se identifican y manejan las enfermedades raras. Ayuda a poner un […]
- 26/07/2024
Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica
- 23/07/2024
La secuenciación del genoma completo mejora el manejo clínico del cáncer pediátrico
- 22/07/2024
Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"
Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
- 17/04/2018
Manuel Pérez Alonso: “Los científicos podemos explicar las nuevas técnicas genéticas, pero es tarea de la sociedad regularlas”.
- 17/04/2018
- 17/04/2018
- 17/04/2018
Nuevo método para identificar la ocurrencia de enfermedades raras a partir de los historiales médicos electrónicos
- 16/04/2018
El tipo de variante en FBN1 podría ser clave para la estratificación del riesgo en el síndrome de Marfan
- 13/04/2018
El presente y el futuro de la Genética Humana, a debate en Valencia
- 13/04/2018
- 12/04/2018
Un nuevo gen permite relacionar los defectos citoesqueléticos con la esclerosis lateral amiotrófica
- 10/04/2018
- 09/04/2018
36 nuevos genes relacionados con la enfermedad cardiaca
- 06/04/2018
Retractado el artículo que afirmaba que CRISPR introduce cientos de mutaciones no deseadas en el genoma
- 05/04/2018
- 04/04/2018
- 03/04/2018
CRISPR para identificar nuevas dianas terapéuticas para la esclerosis lateral amiotrófica
- 29/03/2018