Genética Médica News

Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5

MªJesús Alonso, madre de una niña con una enfermedad rara, y Francisco Martínez, genetista del Hospital de la Fe de Valencia, comparten sus experiencias y perspectivas sobre el impacto del diagnóstico genético en estas enfermedades. El diagnóstico genético ha revolucionado la manera en que se identifican y manejan las enfermedades raras. Ayuda a poner un […]

Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica

La secuenciación del genoma completo mejora el manejo clínico del cáncer pediátrico

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

El IRB Barcelona abre la puerta a usar la inmunoterapia para tratar tumores de colon agresivos y sus metástasis

¿Son coste-efectivas las pruebas diagnósticas genómicas?

Hallan evidencias clínicas y genéticas de disfunción mitocondrial en el autismo y la discapacidad intelectual

Dos especies bacterianas colaboran para inducir inflamación del colon y cáncer colorrectal

Cuatro mujeres en la ciencia

El genoma de las personas nacidas con Síndrome de Down compensa los efectos de tener un cromosoma 21 extra

Los linfocitos liberan ADN mitocondrial que puede activar las alarmas del sistema inmunitario

Reactivación de genes del cromosoma X inactivado para el tratamiento del síndrome de Rett

El tratamiento con telomerasa resulta efectivo para la fibrosis pulmonar en un modelo en ratón

VI Congreso de Investigación Biomédica (CIB)

El tratamiento con virus oncolíticos puede mejorar la eficacia de la inmunoterapia en diferentes tipos de cáncer

MicroARNs en el líquido cefalorraquídeo como biomarcadores de los síntomas que preceden a la enfermedad de Huntington

Mutaciones en el gen ADCY3 producen obesidad

Primeros clones de primates obtenidos mediante transferencia nuclear de células somáticas

Un test de sangre rastrea ocho tipos diferentes de cáncer e identifica la localización del tejido tumoral

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