Genética Médica News

Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

¿Se imagina no poder comprar pan en 200 kilómetros a la redonda? ¿O que no hubiera cardiólogos en la comunidad autónoma en la que vive? Parecen situaciones imposibles, tan impensables como el hecho de que la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos en España sirva para detectar diferentes enfermedades en […]

Vorasidenib: primera terapia sistémica aprobada para gliomas de grado 2 con mutaciones IDH1 o IDH2

Un ensayo clínico evaluará la primera vacuna de ARN para el cáncer de pulmón

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Dos firmas moleculares asociadas a los daños en el ADN causados por la radiación

Inactivación de la mutación responsable de la enfermedad de Huntington mediante CRISPR

El gen XPO1 y la resistencia al tamoxifeno en pacientes con cáncer de mama

¿Los genes de la soledad? Un estudio de asociación a lo largo del genoma identifica la soledad como rasgo genético

Nace el primer niño con ADN de tres personas mediante la técnica de transferencia del huso meiótico

Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

Defectos en el gen CHD1 favorecen la respuesta del cáncer de próstata a inhibidores de PARP

La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A

El fármaco eteplirsén recibe la aprobación de la FDA para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

Defectos congénitos del corazón y no-compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantes genéticas asociadas a la pérdida de función del gen NONO

La historia genética de los aborígenes australianos

Mutaciones en el gen GPT2 dan lugar a un nuevo síndrome neurológico

Nuevas regiones cromosómicas asociadas a la presión arterial y la hipertensión

Importancia de la validación de las líneas celulares utilizadas en investigación

Un estudio de asociación a lo largo del genoma identifica una variante del gen FUT2 que reduce la susceptibilidad a padecer diarrea en niños

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