Genética Médica News
Nueva vía para prevenir arritmias hereditarias potencialmente mortales
Un equipo liderado por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) ha identificado una posible estrategia para prevenir las arritmias asociadas al síndrome de QT corto tipo 3, una enfermedad hereditaria rara con alto riesgo de muerte súbita. El estudio, publicado en Nature Communications, demuestra que las poliaminas, pequeñas moléculas presentes de […]
- julio 20, 2026
Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético
- julio 15, 2026
La proteína SOS1 se consolida como nueva diana terapéutica en tumores inducidos por RAS
- julio 13, 2026
Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"
Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Las mutaciones de novo en regiones reguladoras contribuyen a los trastornos graves del neurodesarrollo
- 24/04/2018
- 23/04/2018
Creando el mapa de células del cuerpo humano con el apoyo de la Chan Zuckerberg Initiative
- 20/04/2018
![Las mutaciones en el gen NF1 que provocan la neurofibromatosis tipo 1 también contribuyen a la aparición de comportamientos autistas en los pacientes con la enfermedad. Imagen: hepingting - CC BY-SA 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.0)].](https://genotipia.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Autism_boy_help-CCBY3.0-1-qmgtgzrmpfbvsly66kq5695glsjpxt3f0cw6hfrwe0.jpg "autism_boy_help-ccby3-0")
Identifican variantes genéticas raras relacionadas con la transmisión del autismo de los progenitores a los hijos
- 20/04/2018
La malinterpretación de la información genética obtenida en pruebas genéticas directas al consumidor es frecuente
- 20/04/2018
Nuevas biopsias líquidas para detectar de forma temprana el cáncer de endometrio o de ovario
- 19/04/2018
- 19/04/2018
- 17/04/2018
Manuel Pérez Alonso: “Los científicos podemos explicar las nuevas técnicas genéticas, pero es tarea de la sociedad regularlas”.
- 17/04/2018
- 17/04/2018
- 17/04/2018
Nuevo método para identificar la ocurrencia de enfermedades raras a partir de los historiales médicos electrónicos
- 16/04/2018
El tipo de variante en FBN1 podría ser clave para la estratificación del riesgo en el síndrome de Marfan
- 13/04/2018
El presente y el futuro de la Genética Humana, a debate en Valencia
- 13/04/2018
- 12/04/2018
