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Genética Médica News

Biopsia de un embrión obtenido por fecundación in vitro. El análisis de miles de estos embriones ha permitido identificar variantes genéticas relacionadas con anomalías cromosómicas y aborto espontáneo. Imagen: Thom Leach, Amoeba Studios

Nuevas claves genéticas sobre por qué muchos embarazos no prosperan

Variantes genéticas maternas asociadas al aborto espontáneoNuevas claves genéticas sobre por qué muchos embarazos no prosperanVariantes genéticas maternas asociadas al aborto espontáneo Un estudio a gran escala identifica variantes genéticas maternas que influyen en el riesgo de anomalías cromosómicas en embriones humanos, principal causa de aborto espontáneo. Las variantes afectan a genes clave de la […]

  • enero 23, 2026
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Un gen protector en jóvenes que se vuelve perjudicial con el envejecimiento

  • enero 20, 2026
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Las mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias de la retina no siempre causan enfermedad

  • enero 19, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Lorenzo Monserrat, cardiólogo del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña y director científico de Health in Code. Fotografía: Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News.

Lorenzo Monserrat: “Tenemos que recordar que si atendemos a un paciente con una cardiopatía familiar, en realidad, estamos atendiendo a toda su familia”

  • 23/12/2015
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Eritrocitos. Imagen: MDougM (Own work) [Public domain].

Avances en las terapias basadas en eritrocitos modificados genéticamente

  • 22/12/2015
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Cuando las células pierden su integridad y liberan su contenido, el ADN mitocondrial, localizado en el interior de las mitocondrias, también es liberado. Imagen: Louisa Howard.

Reducción en los niveles de ADN mitocondrial libre en el líquido cerebroespinal de pacientes con Párkinson

  • 21/12/2015
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Decenas de miles de exomas humanos han hecho posible la elaboración del mayor catálogo de variación genética en región codificante del genoma humano existente hasta la fecha. Imagen: Jonathan Bailey (National Human Genome Research Institute, http://www.genome.gov).

La pureza en células tumorales de las biopsias de cáncer puede influir en los análisis genómicos

  • 19/12/2015
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Figura 2. Biopsia de nervio sural donde se observa la pérdida de fibras dentro de un axón mielinizado (flecha). Barra de escala = 2 micras. Imagen, cortesía de los autores.

MORC2, un nuevo gen causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • 18/12/2015
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Mutaciones en el gen TAF1 causan un nuevo síndrome de herencia ligada al cromosoma X

  • 17/12/2015
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Epigenética, desarrollo cerebral y esquizofrenia

  • 16/12/2015
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Imagen: Smoking hand, de Tela Chhe (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/es/).

Taq1A, un polimorfismo genético que puede influir en nuestra capacidad para dejar de fumar

  • 14/12/2015
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Khalid Salaita, investigadore en la Universidad Emory y director del trabajo que ha introducido importantes avances en el desarrollo de nanobots basados en ADN con aplicaciones biomédicas. Imagen: Bryan Meltz, Universidad de Emory.

Avances en el desarrollo de nanorobots de ADN con aplicaciones biomédicas

  • 13/12/2015
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Cuando PTBP2 no está presente en el tejido gonadal, se producen alternaciones en el desarrollo y formación de los espermatozoides. Imagen: Zappys Technology Solutions (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

El sobrepeso paterno queda registrado en el material hereditario de los espermatozoides

  • 12/12/2015
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Ilustración que muestra la utilización de los sistemas de edición del genoma como tijeras para cortar el ADN en posiciones específicas. Imagen: L. Solomon and F. Zhang.

El futuro de la edición del genoma humano

  • 11/12/2015
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Árboles genealógicos de las ocho familias incluidas en el estudio. Se representan con diferentes colores los genes identificados que pueden explicar el fenotipo en cada familia y sus correspondientes variantes. Luzón-Toro B, et al. Exome sequencing reveals a high genetic heterogeneity on familial Hirschsprung disease. Sci Rep. 2015 Nov 12;5:16473. doi: 10.1038/srep16473.

Heterogeneidad génica en casos familiares de HSCR mediante combinación de WES y nuevas aproximaciones bioinformáticas

  • 10/12/2015
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Variantes genéticas surgidas en la especie humana durante su evolución podrían ayudar a proteger a los mayores de la demenciaImagen: Jade Ades (National Human Genome Research Institute, EEUU).

Variantes genéticas únicas en la especie humana podrían proteger a los mayores del deterioro cognitivo

  • 09/12/2015
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Niveles reducidos de BRCA1 (en rojo) en las neuronas (en azul) de pacientes con Alzhéimer.Imagen: Elsa Suberbielle, Gladstone Institutes.

BRCA1 es necesario para el aprendizaje y la memoria

  • 07/12/2015
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Virus de la gripe. Imagen: "H1N1 influenza virus" by CDC Influenza Laboratory.

Factores genéticos aumentan el riesgo a sufrir un desorden hiperinflamatorio tras una infección viral

  • 05/12/2015
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