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Genética Médica News

bacterias probioticas de diseño pueden regular la glucosa en diabetes

Bacterias probióticas de diseño para regular la glucosa en diabetes de tipo 2

Investigadores chinos han desarrollado un probiótico modificado genéticamente que detecta niveles de glucosa en el intestino y libera GLP-1 de forma autónoma, reduciendo los niveles de azúcar en sangre en diferentes modelos animales de diabetes. En los últimos años la biología sintética ha abierto la posibilidad de programar organismos vivos para que actúen como fármacos […]

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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Cristales de colesterol. By Ed Uthman, MD, pathologist, Houston, Texas, USA (Own work) [CC-BY-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)].

MicroARNs y metabolismo del colesterol

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Fragmento de la proteína B. Imagen: Protein Data Base- 4OPX, visualizada con QuteMol (http://qutemol.sourceforge.net).

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A nivel molecular, la poliposis adenomatosa familiar puede producirse como consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen APC o en el gen MUTYH. En el caso de ser producida por mutaciones en el gen APC (adenomatosis polyposis coli), el patrón de herencia es autosómico dominante, es decir, sólo se necesita una copia mutada del gen para que se produzca. En este caso, sin tratamiento, la edad media de aparición de cáncer es de 39 años, un 87% de las personas con mutaciones desarrollan cáncer hacia los 45 años y un 93% a los 50 años. Sin colectomía, el cáncer de colon es inevitable. Cuando las mutaciones en APC se localizan fuera de la zona central del gen y no afectan profundamente a la función de la proteína que codifica, suele producirse poliposis adenomatosa atenuada, en la que el número de pólipos es menor y suelen desarrollarse más tarde. Además, existe también una variante de la enfermedad que se hereda con patrón autosómico recesivo – son necesarias dos copias del gen mutadas – causada por la presencia de mutaciones en las dos copias del gen MUTYH (mutY DNA glycosylase), un gen implicado en la reparación del ADN. El diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar se basa en la historia familiar, los hallazgos clínicos y en una exploración del intestino grueso o una colonoscopia completa. Además, siempre que sea posible el diagnóstico clínico debería confirmarse mediante pruebas genéticas. En caso de detectarse mutaciones en el gen APC en un paciente, es recomendable analizar el gen en los familiares de primer grado ya que ellos pueden también tener la mutación. En estas situaciones es conveniente acudir a un asesor genético. La identificación temprana de mutaciones en APC permite prevenir la aparición del cáncer por medio del seguimiento exhaustivo de los portadores y así mejorar su calidad de vida. Debido a que las diferentes definiciones clínicas de la poliposis adenomatosa familiar pueden incluir las diferentes entidades genéticas, cuando no se detectan mutaciones en APC, o especialmente, si el patrón de herencia es autosómico recesivo, debería considerarse la posibilidad de la existencia de mutaciones en el gen MUTYH.

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  • 23/10/2015
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  • 22/10/2015
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Un único e individual genoma para cada neurona

  • 21/10/2015
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nci

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  • 19/10/2015
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