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Genética Médica News

Trasladar el análisis de los 6 genes a una prueba podría permitir la clasificación de pacientes con leucemia en grupos con perspectivas de supervivencia muy distintas.

Una prueba de seis genes que podría ayudar a predecir la supervivencia en la leucemia

La actividad de seis genes distintos puede ayudar a determinar la supervivencia de pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA), según un estudio publicado en Science Advances. Los resultados, realizados por un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, sientan las bases de nuevas formas de predecir cómo evolucionará cada paciente con un tipo […]

  • octubre 27, 2026
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TRPV2, un gen inesperado en el desarrollo de la placenta

  • octubre 19, 2026
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VIPR: un posible precursor de CRISPR con potencial biotecnológico

  • octubre 13, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
El modelo de distrofia muscular de duchenne que mejor reproduce lo que sucede en la especie humana es el establecido en perros golden retriever. Ringo había sido criado parar carecer de distrofina. No obstante no desarrolló distrofia muscular de Duchenne, lo que permitió identificar un gen modificador de la enfermedad. Imagen: Universidad de Sao Paulo.

Dos perros excepcionales aportan nuevas pistas para el desarrollo de tratamientos contra la distrofia muscular de Duchenne

  • 18/11/2015
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Si un mecanismo da lugar a mutaciones de forma continua a lo largo de la vida, a una tasa constante, la huella generada es equivalente a un reloj molecular, en el que el número de mutaciones se correlacionara con la edad de una persona. Imagen: MedigenePress S.L.

Relojes moleculares controlan el ritmo de la aparición de mutaciones en el genoma

  • 16/11/2015
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Un estudio demuestra el efecto letal de la vitamina C (a concentraciones mucho más elevadas de las que pueden ser ingeridas a través de la dieta) sobre las células tumorales con determinado perfil genético. Imagen: MedigenePress S.L.

La vitamina C actúa contra las células tumorales con mutaciones en los genes BRAF o KRAS

  • 14/11/2015
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Gen de la inteligencia

La combinación de genómica y neuroimagen permite identificar genes que alteran la estructura y función cerebral

  • 13/11/2015
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Biopsias líquidas para detectar la resistencia al tratamiento contra el cáncer de próstata y cáncer de mama

  • 12/11/2015
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Mutaciones asociadas al cáncer en algunos pacientes con citopenia idiopática

  • 11/11/2015
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Éxito de la edición del genoma y terapia celular en un caso de leucemia incurable

  • 10/11/2015
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Carcinoma de células renales. Imagen:cnicholsonpath (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Mutaciones en el gen SETD2 hacen vulnerables a las células tumorales a fármacos que inhiben la proteína WEE1

  • 09/11/2015
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Nuevas biopsias líquidas basadas en el análisis del ARN tumoral contenido en las plaquetas

  • 07/11/2015
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Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

La combinación de datos genómicos y clínicos permite definir subtipos de diabetes tipo 2

  • 06/11/2015
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Hace unos días la Organización Mundial de la Salud (OMS) clasificaba la carne procesada como carcinogénica para los humanos (Grupo 1) y el consumo de carne roja como probablemente carcinógeno. Imagen: Kim Ahlström from Tokyo, Japan (BACON.) [CC BY 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0)].

Influencia modesta de los genes en el riesgo a desarrollar cáncer por consumo elevado de carne

  • 05/11/2015
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Cristales de colesterol. By Ed Uthman, MD, pathologist, Houston, Texas, USA (Own work) [CC-BY-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)].

MicroARNs y metabolismo del colesterol

  • 04/11/2015
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Fragmento de la proteína B. Imagen: Protein Data Base- 4OPX, visualizada con QuteMol (http://qutemol.sourceforge.net).

Primer tratamiento para el cáncer de próstata basado en perfiles genéticos

  • 02/11/2015
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Descubren la causa de enfermedades infantiles gracias a miles de donantes genómicos

  • 01/11/2015
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A nivel molecular, la poliposis adenomatosa familiar puede producirse como consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen APC o en el gen MUTYH. En el caso de ser producida por mutaciones en el gen APC (adenomatosis polyposis coli), el patrón de herencia es autosómico dominante, es decir, sólo se necesita una copia mutada del gen para que se produzca. En este caso, sin tratamiento, la edad media de aparición de cáncer es de 39 años, un 87% de las personas con mutaciones desarrollan cáncer hacia los 45 años y un 93% a los 50 años. Sin colectomía, el cáncer de colon es inevitable. Cuando las mutaciones en APC se localizan fuera de la zona central del gen y no afectan profundamente a la función de la proteína que codifica, suele producirse poliposis adenomatosa atenuada, en la que el número de pólipos es menor y suelen desarrollarse más tarde. Además, existe también una variante de la enfermedad que se hereda con patrón autosómico recesivo – son necesarias dos copias del gen mutadas – causada por la presencia de mutaciones en las dos copias del gen MUTYH (mutY DNA glycosylase), un gen implicado en la reparación del ADN. El diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar se basa en la historia familiar, los hallazgos clínicos y en una exploración del intestino grueso o una colonoscopia completa. Además, siempre que sea posible el diagnóstico clínico debería confirmarse mediante pruebas genéticas. En caso de detectarse mutaciones en el gen APC en un paciente, es recomendable analizar el gen en los familiares de primer grado ya que ellos pueden también tener la mutación. En estas situaciones es conveniente acudir a un asesor genético. La identificación temprana de mutaciones en APC permite prevenir la aparición del cáncer por medio del seguimiento exhaustivo de los portadores y así mejorar su calidad de vida. Debido a que las diferentes definiciones clínicas de la poliposis adenomatosa familiar pueden incluir las diferentes entidades genéticas, cuando no se detectan mutaciones en APC, o especialmente, si el patrón de herencia es autosómico recesivo, debería considerarse la posibilidad de la existencia de mutaciones en el gen MUTYH.

Terapia génica y oligonucleótidos antisentido para las distrofias musculares

  • 31/10/2015
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