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Genética Médica News

Un reciente estudio muestra que ciertas variantes del gen TRPC5 son relevantes para el diagnóstico y tratamiento de la obesidad y la depresión posparto. Imagen: Getty Images, vía Canva.

Conectan alteraciones en el gen TRPC5 con obesidad, autismo y depresión posparto

Un reciente estudio identifica al gen TRPC5 como clave en la regulación de comportamientos innatos y condiciones como la obesidad y la depresión posparto, con relevancia para el diagnóstico y desarrollo de terapias.  La ingesta de alimentos, la socialización y el cuidado materno son comportamientos innatos regulados por la actividad de ciertos circuitos neuronales. Esto […]

  • 15/07/2024
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CHARM se une al ADN del gen Prnp (que codifica la proteína priónica) y evita su expresión como aproximación para el tratamiento de enfermedades priónicas. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Edición epigenética para el tratamiento de las enfermedades priónicas

  • 11/07/2024
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Michael es examinado por una enfermera en SickKids antes de recibir terapia génica en un ensayo clínico de un solo paciente para su enfermedad ultrarrara, la paraplejia espástica tipo 50. Imagen: The Hospital for Sick Kids (SickKids).

Desarrollan una terapia génica para una enfermedad ultrarrara en menos de tres años

  • 10/07/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
La deleción 3q29, principal factor genético de riesgo para la esquizofrenia, afecta al metabolismo de las mitocondrias. Imagen: Canva.

Identifican genes relacionados con la pérdida de células cerebrales en la ELA

  • 24/06/2024
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La terapia génica está experimentando notables avances para el tratamiento de la sordera congénita de origen genético. En la actualidad, la única opción son los implantes cocleares. Imagen vía Canva.

Terapia génica más efectiva para la sordera de origen genético

  • 21/06/2024
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Una reciente investigación muestra un mecanismo de cómo una dieta paterna rica en grasas puede influir sobre el riesgo a que su descendencia desarrolle enfermedades metabólicas. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Cómo influye la dieta paterna en la salud metabólica de la descendencia

  • 20/06/2024
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Los investigadores utilizaron un reloj epigenético para demostrar que las células T pueden sobrevivir a su organismo al menos cuatro años y que la hiperproliferación de la leucemia linfoblástica aguda de células T da lugar a células que parecen tener cientos de años. Imagen: St. Jude Children's Research Hospital.

La edad es sólo un número: el “reloj epigenético” de las células inmunitarias no depende de la edad del organismo

  • 18/06/2024
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Para mantener el equilibrio de dosis génica entre ambos sexos, en las células de sexo femenino se produce la inactivación de uno de los dos cromosomas X. No obstante, algunos genes escapan a esa inactivación, contribuyendo a las diferencias entre ambos sexos. Este es el caso del gen que codifica para UTX. Imagen: canva

Factores genéticos heredados pueden predecir el patrón de pérdida del cromosoma X en mujeres mayores

  • 17/06/2024
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Los investigadores han obtenido ratones aparentemente normales a partir de células de origen únicamente masculino. Imagen: Canva.

Un equipo del CNIC crea una innovadora herramienta para estudiar la función de los genes de forma más segura y eficaz 

  • 15/06/2024
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La proteómica es una disciplina de la biología molecular que se enfoca en el estudio exhaustivo de las proteínas presentes en un organismo, célula o tejido en un momento dado. Imagen modificada de Canva.

Identifican 41 proteínas alteradas en personas con obesidad gracias a estudios de proteómica

  • 14/06/2024
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Un modelo basado en inteligencia artificial permite identificar pacientes candidatos para ciertos tipos de inmunoterapia. En la imagen, un Linfocito T atacando una célula tumoral. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Una herramienta de inteligencia artificial predice la respuesta de los pacientes a la inmunoterapia

  • 13/06/2024
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Las dos tripulantes de la misión Inspiration4, durante el vuelo espacial de SpaceX. Imagen: Inspiration4 crew.

Un atlas para explicar cómo afectan los vuelos espaciales a la salud humana

  • 12/06/2024
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Células de cáncer de próstata en una imagen de microscopía electrónica coloreada. Imagen: Science Photo Library vía Canva.

Nuevas claves genéticas sobre el cáncer de próstata

  • 10/06/2024
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ARN cáncer

Conectan mutaciones raras en un gen no codificante con la discapacidad intelectual

  • 10/06/2024
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Una reciente investigación ofrece una nueva aproximación para el desarrollo de una píldora anticonceptiva masculina. Imagen: Science Photo Library vía Canva.

Un anticonceptivo masculino reversible consigue resultados prometedores en modelos animales

  • 07/06/2024
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streptococcus2.jpg

La enfermedad neumocócica invasiva en adultos causada por el serotipo 3 tiene alta mortalidad y necesita de protección por vacunación 

  • 06/06/2024
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La posibilidad de analizar células de embriones antes de su implantación para detectar anomalías genéticas puede prevenir la transmisión de enfermedades mendelianas. Además, ha abierto una vía para seleccionar otras características multifactoriales, aunque con menor precisión. Imagen: Getty images vía Canva.

Analizan los desafíos bioéticos de la selección de embriones por riesgo poligénico

  • 05/06/2024
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El ruxilitinib, fármaco utilizado en algunas enfermedades ha mostrado resultados positivos para el tratamiento de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1. Imagen: Getty vía Canva.

Un fármaco conocido resulta prometedor para tratar un trastorno genético poco frecuente

  • 04/06/2024
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