Genética Médica News

Un estudio en 1,4 millones de mujeres amplía el conocimiento sobre la endometriosis y su complejidad biológica

Un análisis genético a gran escala, publicado en Nature Genetics, identifica nuevas regiones del genoma asociadas a la enfermedad y aporta información sobre los mecanismos implicados en su desarrollo. Los resultados indican que probablemente no está causada por un único proceso biológico, sino por múltiples procesos que contribuyen a su variabilidad clínica y dificultan su […]

Muere Craig Venter, pionero de la secuenciación del genoma humano 

Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Estándares y recomendaciones para la interpretación de variantes genéticas en laboratorios clínicos

Polémica y preocupación ante la edición del genoma en embriones humanos

Información parcial en muchos sitios de Internet que ofrecen servicios genéticos para la medicina personalizada en cáncer

Contribución de las CNV multialélicas a la variabilidad genética humana

Nuevo síndrome causado por mutaciones en el gen AFF4

Un estudio genético muestra qué pacientes podrán beneficiarse más del tratamiento con estatinas

GIREMI: una herramienta para identificar sitios de edición del ARN

Las células “sanas” que rodean a las células tumorales en el cáncer de próstata pueden contener mutaciones asociadas al cáncer adyacente

Pacientes excepcionales para identificar biomarcadores de respuesta al tratamiento en cáncer

Aumenta el número de microARNs en el genoma humano

Influencia genética en la respuesta al tratamiento para la leucemia linfoblástica aguda

Importancia del estroma en el riesgo de metástasis del cáncer de colon

Nuevo método para detectar el cáncer a partir de un análisis de sangre

TBK1, nuevo gen implicado en esclerosis lateral amiotrófica

Rubén Artero: “El contacto con los pacientes es un aliciente en nuestra investigación diaria”

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