Genética Médica News
Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia
Las células humanas tienen dos copias de cada cromosoma y este equilibrio es esencial para que los genes se expresen en las proporciones adecuadas y las células funcionen correctamente. Cuando durante la división celular se producen errores y el número de cromosomas de la célula cambia, aparecen las llamadas aneuploidías, una alteración genética asociada a enfermedades del desarrollo […]
- marzo 26, 2026
Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet
- marzo 24, 2026
Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional
- marzo 23, 2026
Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"
Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
- 02/11/2023
Los valores de riesgo poligénico no son tan efectivos para estimar el riesgo individual de enfermedades
- 31/10/2023
- 30/10/2023
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- 27/10/2023
- 25/10/2023
El gen PRDM16, cuya alteración causa miocardiopatía, regula el metabolismo de las células cardíacas
- 23/10/2023
Recomendaciones para pruebas genéticas y asesoramiento genético en esclerosis lateral amiotrófica
- 20/10/2023
Un fármaco en investigación restaura la función paratiroidea en una enfermedad rara
- 18/10/2023
Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11
- 17/10/2023
Científicos desvelan mapas celulares detallados del cerebro humano y del cerebro de primates no humanos
- 16/10/2023
- 13/10/2023
- 11/10/2023
