Genética Médica News

Distrofia Miotónica Tipo 1: la importancia de incluir hembras en la investigación

La investigación de la Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) ha dependido tradicionalmente de modelos de ratón macho, obviando la biología femenina y sus posibles implicaciones terapéuticas.  Un reciente estudio publicado en Lab Animal por un equipo de la Universitat de València y ARTHEx Biotech aborda esta laguna, caracterizando exhaustivamente un modelo clave de la enfermedad […]

Las reglas de mil millones de años que rigen la estabilidad de las proteínas

Gwada-Negativo: el grupo sanguíneo más raro del mundo

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Perfiles de expresión génica para elegir el mejor tratamiento para la artritis reumatoide en cada paciente

Recomendaciones para la secuenciación de genomas completos en el diagnóstico de enfermedades raras

Análisis clínico y genético combinados mejoran la identificación de personas con hipercolesterolemia familiar

Nuevo recurso clínico para la evaluación y diagnóstico de la pérdida auditiva

Las neuronas de pacientes con alzhéimer presentan diferente número y patrón de mutaciones que las células de personas sanas

Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal

Primer borrador del genoma del virus responsable del brote actual de viruela del mono

Farmacogenética para prevenir la pérdida auditiva en neonatos asociada al tratamiento con el antibiótico gentamicina

YWHAZ, un gen relacionado con trastornos psiquiátricos, influye en la actividad neuronal durante el neurodesarrollo

La obesidad podría alterar la actividad linfocitaria en pacientes con enfermedades alérgicas

Un atlas de células humanas cataloga la diversidad celular del cuerpo humano y su relación con la enfermedad

El III Encuentro Virtual NGS ofrece actualizaciones sobre las aplicaciones genómicas en la práctica clínica

María José Serrano, vicepresidenta de la Sociedad Internacional de Biopsia Líquida “En cinco años veo el análisis de ADN circulante en biopsias líquidas como algo rutinario”

El líquido cefalorraquídeo de ratones jóvenes mejora la memoria de ratones viejos

Vyjuvek, una terapia génica en forma de gel con potencial para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva

Scroll al inicio