Aprobada una terapia génica para la hemofilia B
Rubén Megía González, Genotipia

La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos) ha aprobado el primer tratamiento basado en terapia génica para pacientes adultos con hemofilia B. La eficacia y seguridad del fármaco han sido probadas en dos estudios diferentes, que engloban un total de 57 varones con hemofilia B.

La hemofilia B es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por un déficit en la producción del factor IX de coagulación. Los pacientes con esta enfermedad desarrollan episodios hemorrágicos de diferentes grados, que pueden desarrollarse en complicaciones graves de la salud e incluso comprometer sus vidas.

Actualmente, existen diferentes tratamientos aprobados que consiguen paliar los síntomas causados por el déficit en la síntesis del factor IX de coagulación. Sin embargo, estos tratamientos pueden tener efectos adversos más o menos graves sobre la salud del paciente y, además, requieren una administración continua del fármaco para evitar el desarrollo de episodios hemorrágicos severos

El pasado 22 de noviembre, la FDA aprobó una nueva terapia génica, comercializada como Hemgenix, para el tratamiento de la hemofilia B en pacientes adultos. El tratamiento, que introduce una copia funcional del gen afectado, supone grandes ventajas frente al resto de fármacos desarrollados para esta enfermedad.

“La terapia génica para la hemofilia ha estado en el horizonte durante más de dos décadas”  explica el Dr. Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación Biológica de la FDA. “La aprobación de hoy brinda una nueva opción de tratamiento para pacientes con hemofilia B y representa un importante avance en el desarrollo de terapias innovadoras”, añade.

Hemgenix introduce una copia funcional de F9 para recuperar la síntesis del factor IX de coagulación

La hemofilia B está causada por alteraciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de coagulación de la sangre. Se trata de una enfermedad congénita que sigue un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, por lo que los afectados son mayoritariamente individuos varones con mutaciones en su única copia de F9.

La nueva terapia génica aprobada por la FDA consigue introducir, a través de vectores virales, una copia funcional del gen F9 en las células hepáticas del paciente. Una vez aplicada una sola dosis del tratamiento, las células del paciente son capaces de sintetizar el factor IX de la coagulación de la forma habitual.

Hemgenix consigue atenuar la sintomatología típica de la hemofilia B en pacientes adultos

La efectividad y seguridad de Hemgenix han sido demostradas en dos estudios independientes, que comprenden un total de 57 pacientes adultos de entre 18 y 75 años con hemofilia B en diferentes grados de gravedad. En ambos casos, los investigadores han analizado diferentes factores relacionados con la hemofilia en estos 57 pacientes antes y después de la administración del fármaco.

En el primero de los estudios, realizado en 54 pacientes con hemofilia B, se observó un aumento en los niveles de actividad del factor IX de coagulación tras la administración de la terapia génica Hemgenix. Los investigadores también observaron una reducción significativa (del 54%) en la tasa de hemorragia anual en los pacientes tratados con la terapia génica,

Los efectos secundarios más comunes de Hemgenix comprenden niveles elevados de las transaminasas en sangre y dolor de cabeza, así como algunas reacciones leves relacionadas con la perfusión.

La nueva terapia génica, el fármaco más caro del mundo

Tras el anuncio de la FDA, Hemgenix se ha convertido tanto en el primer tratamiento basado en terapia génica para pacientes adultos con hemofilia B, como en el más caro del mundo. Una sola dosis del fármaco está valorada en 3,5 millones de dólares (unos 3,3 millones de euros).

Pese al alto precio del fármaco, los datos parecen indicar que es un coste bajo en comparación con el del tratamiento tradicional. Un estudio publicado en 2021 en la revista Journal of Medical Economics determinó que cada estadounidense con hemofilia B se gasta entre 21 y 23 millones de dólares a lo largo de su vida en tratamientos para paliar su enfermedad.

La aprobación de Hemgenix por parte de la FDA supone un claro beneficio terapéutico para los pacientes con hemofilia B, ya que permite su tratamiento en una única dosis. Futuros ensayos clínicos ayudarán a confirmar la eficacia y la seguridad del fármaco en pacientes adultos con este trastorno hereditario.

Fuente: FDA Approves First Gene Therapy to Treat Adults with Hemophilia B. FDA News Release. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treat-adults-hemophilia-b

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