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Genética Médica News

Tres mutaciones asociadas a resistencia en cáncer de próstata abren nuevas vías de tratamiento.

Tres mutaciones asociadas a resistencia abren vías de tratamiento para el cáncer de próstata

La identificación de tres mutaciones de resistencia abre la puerta a inmunoterapias aplicables a amplios grupos de pacientes con cáncer de próstata resistente. El cáncer de próstata se mantiene como uno de los tumores más frecuentes en hombre, así como una causa importante de mortalidad por cáncer. En los últimos años diferentes avances terapéuticos han […]

  • enero 16, 2026
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El primer atlas celular de la inflamación utiliza IA para acelerar el diagnóstico de enfermedades inflamatorias

  • enero 14, 2026
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La plasticidad de los linfocitos es clave en el desarrollo del linfoma

  • enero 12, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
National Institute of Allergy and Infectious Diseases, NIH.

Una explicación a por qué algunas personas recuperadas de COVID19 siguen dando positivo en pruebas de detección

  • 19/05/2021
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Eduard Vieta y José Antonio Ramos-Quiroga, participantes del estudio e investigadores del CIBERSAM.

Identifican 33 nuevas variantes genéticas asociadas al trastorno bipolar

  • 18/05/2021
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Los investigadores han identificado una variante genética que influye en si la suplementación con aceite de pescado resulta en unos niveles de colesterol y triglicéridos beneficiosos para la salud de cada persona. Imagen: Pixabay.

Influencia genética en la respuesta a los suplementos con aceites de pescado

  • 17/05/2021
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sobre-genotipia-1-comunidad

Siete cursos de Genotipia acreditados como formación continuada por el Sistema Nacional de Salud en España

  • 17/05/2021
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Leire Moreno Cugnon, investigadora posdoctoral en el laboratorio de Señalización Celular y Metabolismo en el cáncer del CIC bioGUNE. Imagen cortesía de Leire Moreno Cugnon.

Leire Moreno Cugnon: “Nuestro objetivo siempre es ir aplicando los resultados que obtenemos a la clínica”

  • 14/05/2021
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El cáncer es una enfermedad genética provocada por la presencia de mutaciones que llevan a que las células proliferen de forma descontrolada. Imagen: Células tumorales. Izzat Suffian, Pedro Costa, Stephen Pollard, David McCarthy & Khuloud T. Al-Jamal.

Qué genes necesitan las células de los cánceres pediátricos para sobrevivir

  • 11/05/2021
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Neuronas (coloreadas en morado) con signos de reparación del ADN activa (coloreada en amarillo). La superposición entre el ADN (coloreado en azul) y la reparación del ADN se muestra en color verde. Imagen del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés).

Los enhancers, puntos calientes de reparación en el genoma neuronal

  • 10/05/2021
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Investigadores del grupo del CIBERCV-UCM que han realizado el estudio. Imagen: CIBERCV.

Descubierto un nuevo gen implicado en arritmias cardiacas hereditarias

  • 10/05/2021
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La ESHG defiende que “en un momento en que la genética es omnipresente en la sociedad y cuando la era de la medicina personalizada está emergiendo, es importante que uno de los países europeos más grandes acepte este desafío de la modernidad”. Imagen elaborada con Piktochart.

La Sociedad Europea de Genética Humana reclama a la ministra de Sanidad que apruebe la especialidad de Genética Clínica en España

  • 10/05/2021
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Las proteínas que leen e interpretan la información contenida en el ADN para formar la mielina, pueden sustituirse funcionalmente entre sí para garantizar que se forme y repare esta capa de grasa que hace posible el funcionamiento de los nervios. Imagen: NIH Commond Fund (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/). neuronas

Acumulación de variantes raras en genes sinápticos en pacientes con acúfenos severos

  • 07/05/2021
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han aprovechado la propiedad programable del ADN, que puede ser sintetizado con cualquier secuencia de nucleótidos.

Un nuevo estudio concluye que la mutación TPM1 p.Arg21Leu es causa frecuente de miocardiopatía hipertrófica en España y Portugal

  • 06/05/2021
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Nuestro genoma contiene las instrucciones para crear un individuo. Sin embargo, es la expresión o actividad de los genes, en el momento y los niveles adecuados lo que hace que la manifestación de las características morfológicas y funcionales sea diferente en cada persona.

Siete áreas con oportunidades para impulsar la medicina de precisión

  • 06/05/2021
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Resumen gráfico del trabajo. Imagen: Pinsach-Abuin et al., Analysis of Brugada syndrome loci reveals that fine-mapping clustered GWAS hits enhances the annotation of disease-relevant variants. Cell Reports Medicine. 2021. DOI: https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2021.100250 (CC BY4.0 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)

Demuestran que la diversidad de haplotipos en un locus asociado a arritmias cardíacas confiere distintas susceptibilidades al síndrome de Brugada

  • 05/05/2021
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Francesc X. Avilés-Jurado, Hospital Clínic-IDIBAPS y Sonia Fernández Veledo, Codirectora del Grupo DIAMET (IISPV-CERCA)-URV-HJ23-CIBERDEM. Imagen: CIBERDEM.

Nuevos potenciales marcadores de diagnóstico y pronóstico del cáncer de cabeza y cuello

  • 05/05/2021
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Resumen gráfico de los resultados del trabajo. En el microambiente tumoral, las células madre derivadas de tejido adiposo de sujetos obesos promueven un fenotipo de macrófago pro-tumoral a través de un mecanismo dependiente de survivina. Los macrófagos pro-tumorales también son una fuente de survivina, reforzando aún más las características malignas del cáncer. Imagen: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Descubren un nuevo mecanismo por el cual la obesidad podría estar favoreciendo el desarrollo de tumores

  • 04/05/2021
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