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Genética Médica News

La alteración de FMR1 provoca el silenciamiento de genes de otros cromosomas. Imagen: canva.

Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica

Investigadores del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau, liderados por el neurólogo Dr. Ricard Rojas-García, han identificado una nueva mutación en el gen ARPP21 que podría ser causante de la Esclerosis Lateral Amiotrófica […]

  • 23/07/2024
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El estudio utiliza un modelo en rata de programación fetal provocada por la ingesta materna de fructosa. Imagen: Canva.

La ingesta de fructosa en la gestación podría potenciar los efectos negativos de la dieta occidental en la descendencia

  • 19/07/2024
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inmunoterapia-NIH-cc-by-NC.jpg

La inmunoterapia muestra potencial en algunas personas con tumores sólidos metastásicos

  • 18/07/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Las células haploides consiguen dividirse en presencia del compuesto DAB (izquierda) mientras que aquellas que tienen un mayor número de cromosomas no son capaces de hacerlo (derecha). Como consecuencia, las células haploides sobreviven en presencia de DAB mientras que las que tienen un mayor número de cromosomas terminan por desaparecer en cultivos de laboratorio. Imagen: CNIO.

Un equipo del CNIO descubre un método para seleccionar células de mamífero con la mitad de cromosomas

  • 18/07/2019
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terapia génica, edición del genoma

Lecturas recomendadas sobre Terapia Génica

  • 17/07/2019
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Células de cáncer de piel de ratón. Catherine and James Galbraith, Oregon Health and Science University, Knight Cancer Institute (Image and Video Gallery, National Institute of Health, EEUU, CC BY-NC 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

El VHIO desarrolla un fármaco que reduce el tamaño de los tumores y evita el desarrollo de metástasis

  • 16/07/2019
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Pérdida de conexiones neriviosas entre las células de los pacientes con Alzhéimer. Imagen: Instituto Nacional de Envejecimiento (NIA), EEUU.

Identifican un mecanismo desconocido hasta ahora en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer

  • 16/07/2019
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Los resultados del trabajo muestran que llevar un estilo de vida saludable reduce el riesgo genético a sufrir enfermedades coronarias. Imagen: Medigene Press SL.

Influencia de la variación genética en la eficacia y efectos secundarios de los fármacos para la hipertensión

  • 15/07/2019
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Los micro-ARNs son moléculas pequeñas de ARN no codificante con función reguladora de la expresión génica.

Diagnóstico de enfermedades raras a partir del análisis de ARN en sangre

  • 12/07/2019
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El mayor estudio genómico sobre la altura realizado hasta la fecha ha identificado más de 12000 variantes genéticas relacionadas con la altura que capturan un 40% de la variación común de esta característica en poblaciones de origen europeo y entre un 10 y un 20% en el resto de poblaciones. Imagen: Rubén Megía, Genotipia.

Estudios genéticos con poblaciones diversas permiten identificar nuevos factores genéticos implicados en diferentes características

  • 11/07/2019
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Diagnóstico y consejo genético. Imagen cortesía de Marta Yerca.

Reanalizar datos genómicos de hace 6 años duplica el rendimiento diagnóstico

  • 10/07/2019
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pruebas genéticas directas

Informe sobre el Uso de los Tests Genéticos Directos al Consumidor

  • 09/07/2019
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Mapas tridimensionales del genoma creados en células del páncreas humano, donde los arcos de color rosa simbolizan los contactos entre zonas alejadas del ADN.

Crean mapas 3D del genoma que permiten descubrir mecanismos genéticos asociados a la diabetes tipo 2

  • 09/07/2019
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Diferentes estudios apuntan a que el origen de los trastornos del autismo se encuentra en el desarrollo embrionario, en aquellas etapas en las que el cerebro está formándose. Imagen: Cerebro, cortesía de la Dra. Venissa Machado.

Nuevo modelo animal para investigar el autismo

  • 08/07/2019
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ADN

Mutaciones sinónimas en cáncer que marcan diferencias en la expresión génica

  • 05/07/2019
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Linfocito infectado por el VIH. Imagen: Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NIAID). Instituto Nacional de Salud (NIH), EE.UU.

La combinación de terapia antirretroviral y CRISPR elimina el VIH en ratones vivos

  • 04/07/2019
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Células de leucemia. Imagen: A Surprising New Path to Tumor Development. PLoS Biol 3(12): e433. doi:10.1371/journal.pbio.0030433 CC-BY-2.5

Terapia genética con células CAR-T frente a la leucemia linfoblástica aguda

  • 03/07/2019
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Investigadores responsables del trabajo. Imagen: CIBERCV.

Los microRNA circulantes, biomarcadores clave para el diagnóstico de los pacientes con enfermedad coronaria estable

  • 02/07/2019
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