Análisis genómico en pérdida auditiva en cuidados intensivos neonatales r
Amparo Tolosa, Genotipia
Investigadores del Hospital de Niños de la Universidad Fudan en China muestran que combinar el análisis genómico con pruebas tradicionales puede resultar beneficioso para rastrear la posible pérdida auditiva en las unidades de cuidados intensivos neonatales.
La pérdida de audición representa una de las principales causas de discapacidad en el mundo. Su detección temprana puede favorecer intervenciones tempranas dirigidas a prevenir otros daños asociados, además de permitir un mejor manejo de la condición, por lo que cualquier estrategia destinada a mejorar los protocolos actuales puede derivar en beneficios sustanciales para los afectados.
Dentro de las causas habituales de pérdida auditiva se distinguen tanto factores genéticos (caracterizados por su amplia heterogeneidad) como factores no genéticos, entre los que se encuentran ciertas infecciones auditivas. En estas circunstancias, el análisis genómico combinado con las pruebas clínicas estándar podría favorecer la identificación de pacientes en riesgo de pérdida auditiva, así como su manejo clínico en un contexto hospitalario.
Un equipo de investigadores del Hospital de Niños de la Universidad Fudan en China ha evaluado si las pruebas genéticas pueden favorecer el diagnóstico de la pérdida auditiva en el ámbito de las unidades de cuidados neonatales intensivos. Los resultados que han obtenido son positivos, no solo para el manejo presente de los pacientes sino para la prevención de futura pérdida auditiva.
Los investigadores utilizaron una aproximación que incluía pruebas clínicas y análisis del genoma en 8078 recién nacidos ingresados en la unidad de cuidados neonatales intensivos del Hospital de Niños de la Universidad Fudan durante un periodo de cuatro años. En todos los casos donde los cribados estándar de riesgo de pérdida auditiva o las pruebas genéticas mostraban un resultado positivo para la pérdida de audición, se solicitaba audiometría diagnóstica y seguimiento.
De los 8078 niños evaluados se obtuvieron resultados positivos de cribado estándar y/o genéticos para 265 (238 derivados tras el cribado estándar inicial) y el seguimiento de 240 de ellos confirmó la pérdida auditiva en 52. Entre estos pacientes 39 mostraron gravedad de pérdida auditiva bilateral acorde a los resultados genéticos, de la que se deriva la necesidad de tratamientos tempranos para mejorar su pronóstico. Además, 7 de los pacientes diagnosticados con pérdida auditiva fueron identificados gracias a la inclusión de pruebas genéticas ya que el cribado estándar no los detectó.
Los resultados del trabajo indican que la secuenciación genómica dirigida a identificar potencial pérdida auditiva en el contexto de los cuidados intensivos neonatales puede ser útil para mejorar la identificación de pacientes con pérdida auditiva que necesitan cuidados clínicos específicos.
Además, ofrecen también una imagen de las principales causas genéticas de pérdida auditiva en neonatos. A pesar de analizar 2742 genes en cada paciente, motivados por la elevada heterogeneidad genética de la condición, los investigadores encontraron únicamente alteraciones genéticas en 15 genes. De hecho, la mayor parte de alteraciones genéticas asociadas a la pérdida auditiva, se encontraron en dos genes, GJB2 y SLC26A4. Esta información podría ser relevante para decidir qué genes analizar en el caso de plantear una estrategia de cribado para recién nacidos.
Por otra parte, los investigadores encontraron resultados positivos para las pruebas genéticas en 46 bebés que mostraron audición normal durante el periodo del estudio. Algunos de estos resultados pueden reflejar la expresión variable y penetrancia incompleta que se asocia a algunas de las variantes patogénicas identificadas. No obstante, también podría ser relevante hacer un seguimiento a los pacientes durante más tiempo ya que hay variantes genéticas asociadas a la pérdida progresiva en etapas posteriores.
En resumen, en el contexto de los pacientes neonatos ingresados en cuidados intensivos las pruebas genéticas pueden resultar de utilidad como aproximación complementaria, para identificar la pérdida auditiva, mejorar el manejo clínico de los pacientes y proporcionar consejo genético a las familias.
Dentro de las limitaciones del estudio, los investigadores destacan que todos los pacientes procedían de un mismo centro y un proyecto nacional, por lo que la selección podría estar algo sesgada. Además, reconocen que algunos pacientes podrían necesitar un mayor tiempo de seguimiento para ver si se produce la pérdida auditiva. Por último, y muy relevante para posibles estrategias futuras, no se consideró el coste-efectividad de realizar el análisis genómico.
Referencias:
Zhu Y, et al. Association Between Expanded Genomic Sequencing Combined With Hearing Screening and Detection of Hearing Loss Among Newborns in a Neonatal Intensive Care Unit. JAMA Network Open. 2022. DOI: http://dx.doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2022.20986
Abou Tayoun AN. Comprehensive Genomic Sequencing–Based Screening for Hearing Loss in the Neonatal Intensive Care Setting—Is It Time? JAMA Network Open. 2022. DOI: http://dx.doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2022.20992
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