Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG)

¿Se debería utilizar la evaluación mediante valores de riesgo poligénico para la selección de embriones? El Comité de Asuntos Sociales, Éticos y Legales del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) ha publicado una nueva declaración de puntos a considerar para ayudar a los profesionales sanitarios y a los pacientes a comprender la seguridad y utilidad de las pruebas genéticas preimplantacionales para trastornos poligénicos (PGT-P) como servicio clínico.

El artículo”Utilidad clínica de las puntuaciones de riesgo poligénico para la selección de embriones: A Points to Consider Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)” se publica en Genetics in Medicine.

En la actualidad, algunos laboratorios comerciales ofrecen pruebas genéticas preimplantacionales como método para que los futuros padres puedan detectar trastornos comunes, como diabetes, enfermedades cardiovasculares y algunos tipos de cáncer. Sin embargo, son pocos los estudios publicados que han demostrado la validez de esta prueba y ninguno ha realizado una evaluación sólida de su utilidad clínica.

“Aunque la promoción de las pruebas genéticas preimplantacionales para trastornos poligénicos ha dado lugar a un aumento de la demanda, esta metodología sigue sin estar probada”, ha señalado la autora principal Theresa A. Grebe. “Para orientar a nuestros pacientes sobre la seguridad y eficacia de esta prueba, emprendimos un análisis en profundidad de las pruebas genéticas preimplantacionales para trastornos poligénicos. Examinamos todos los aspectos de esta prueba, incluidos los estudios prospectivos de los resultados, y consideramos diversos entornos clínicos en los que podría aplicarse esta prueba. Hemos determinado que en este momento no hay pruebas suficientes de la utilidad clínica del las pruebas genéticas preimplantacionales para trastornos poligénicos. Hasta que no se realicen más investigaciones, incluido un examen ético, no recomendamos que se ofrezca como servicio clínico.”

La nueva declaración de puntos a considerar del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica describe el estado actual de la investigación sobre los valores o puntuaciones de riesgo poligénico, los beneficios y las limitaciones de las pruebas de valores de riesgo poligénico, los aspectos de la fecundación in vitro que afectan a las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) en el entorno de la selección de embriones y los desafíos de aplicar los datos de puntuaciones de riesgo poligénico desarrollados en adultos a la selección de embriones. Por último, la declaración analiza la utilidad de las pruebas genéticas preimplantacionales para trastornos poligénicos en diversos escenarios clínicos.

Los autores recomiendan que se lleven a cabo más investigaciones y estudios longitudinales antes de poder ofrecer de forma responsable el análisis de puntuaciones de riesgo poligénico para el cribado embrionario. En la actualidad, los riesgos de daño para los futuros padres o hijos superan a los beneficios. Los autores también sugieren que, en última instancia, una muestra representativa de las partes interesadas tendrá que abordar las cuestiones sociales, éticas y normativas más amplias de las pruebas genéticas preimplantacionales para trastornos poligénicos.

“En las dos últimas décadas se ha producido un aumento exponencial del cribado y las pruebas prenatales. Es fundamental que cualquier nueva modalidad de prueba tenga utilidad clínica, no cause daño a los pacientes y siga principios éticos”, ha destacado la presidenta del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica, Susan Klugman.

“Esta nueva herramienta, la prueba genética preimplantacional para el riesgo de enfermedades poligénicas, requiere fecundación in vitro y se propone como una ayuda en la selección de embriones. Esta declaración del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica, basada en una revisión de los datos actuales, señala muchas preocupaciones sobre el uso del PGT-P. Los nuevos cribados y pruebas requieren más investigación antes de su introducción en la práctica clínica. En este momento, las pruebas genéticas preimplantacionales para trastornos poligénicos no se recomiendan para uso clínico, ya que se necesitan investigaciones en curso y directrices de la sociedad.”

Artículo científico: Grebe TA, et al. Clinical utility of polygenic risk scores for embryo selection: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2024 Feb 6:101052. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.gim.2023.101052

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