ADN tumoral circulante: recomendaciones para la práctica clínica
Amparo Tolosa, Genotipia
Ante el avance de la utilización de ADN tumoral circulante en la práctica clínica de la oncología y la complejidad e implicaciones de este tipo de análisis, la Sociedad Europea de Oncología Médica ha emitido una serie de recomendaciones dirigidas a oncólogos médicos.
Hace unos años las biopsias líquidas surgieron como una oportunidad para obtener información sobre el proceso y desarrollo tumoral en los pacientes con cáncer. Basadas en la detección de diferentes componentes de las células tumorales, especialmente el ADN tumoral circulante, las biopsias líquidas ofrecen numerosas ventajas, entre las que destacan la menor invasividad respecto a las biopsias tumorales comunes y la posibilidad de obtener información de tejidos, no accesibles de otro modo, o tomar muestras de forma periódica.
Las aplicaciones de las biopsias líquidas abarcan los diferentes estadios de la enfermedad y se extienden desde el diagnóstico y caracterización de la enfermedad a la monitorización de la respuesta a tratamiento, la identificación de resistencia o la detección de enfermedad mínima residual.
La utilización del ADN tumoral de biopsias líquidas en la práctica clínica es compleja. Por una parte se requiere considerar numerosos parámetros antes de realizar el análisis. Un ejemplo es la proporción de ADN tumoral circulante, que varía según diferentes características del tumor como su localización, tamaño, la carga de la enfermedad o el microambiente que lo rodea. Por otra parte, las diferentes aproximaciones técnicas que existen, que pueden variar según el tipo de alteración a detectar o la tecnología utilizada, pueden verse afectadas por los parámetros preanalíticos mencionados.
Como resultado la utilidad clínica del ADN tumoral circulante depende del contexto y el objetivo de la prueba. Por lo tanto es importante conocer bien los diferentes parámetros y características de cada prueba para facilitar la precisión y reproducibilidad de resultados en cada contexto clínico planteado y poder tomar decisiones.
En estas circunstancias, el Grupo de Trabajo en Medicina de Precisión de la Sociedad Europea de Oncología Médica publicó recientemente una serie de recomendaciones donde se resumen qué aspectos son necesarios considerar antes de realizar un análisis de ADN tumoral circulante y cuales son las limitaciones de esta técnica en diferentes contextos.
Los expertos que forman parte del Grupo de Trabajo en Medicina de Precisión han revisado las diferentes consideraciones técnicas del análisis de ADN tumoral circulante en plasma sanguíneo, incluyendo las diferentes variables analíticas y posibles falsos positivos y negativos, así como las evidencias de utilidad clínica en diferentes situaciones clínicas y ofrecen una serie de recomendaciones sobre qué considerar antes de realizar la prueba (como cuál es la pregunta clínica, qué prueba es la más adecuada o si el momento es adecuado), al recibir los resultados o al plantear su utilización en un entorno clínico.
Por ejemplo, el Grupo de Trabajo concluye que los ensayos de ADN tumoral circulante validados pueden ser utilizados para genotipar cánceres avanzados y seleccionar los pacientes para terapias dirigidas (teniendo en cuenta las limitaciones) pero indican que la utilización de ADN tumoral circulante para detectar enfermedad residual molecular y seleccionar tratamiento no está recomendada todavía, debido a que no hay evidencias de su utilidad clínica.
Por último, los expertos ofrecen diversas consideraciones sobre el futuro de ensayos clínicos dirigidos a evaluar la utilidad clínica del ADN tumoral circulante en diferentes contextos, desde la detección de enfermedad molecular residual a la detección temprana del cáncer. En este aspecto resaltan que hay múltiples ensayos en marcha que podrían proporcionar las evidencias para adoptar la evaluación de ADN tumoral circulante en la toma de decisiones de múltiples escenarios clínicos.
Referencia: Pascual J, et al. ESMO recommendations on the use of circulating tumour DNA assays for patients with cancer: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2022 Jun 9:S0923-7534(22)01721-5. doi: 10.1016/j.annonc.2022.05.520.
Fuente: New ESMO recommendations on the use of ctDNA. https://perspectives.esmo.org/news/new-esmo-recommendations-on-the-use-of-ctdna?utm_source=twitter&utm_medium=social_org
Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesan nuestros cursos, como «Oncología de Precisión«, y formación universitaria, así como nuestro canal audiovisual, Genotipia TV.
