Amparo Tolosa, Genotipia
El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica publicó el pasado mayo dos artículos donde actualizan las recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en el contexto de la secuenciación de genomas y exomas clínicos.
En los artículos los expertos actualizan la lista de genes cuyas mutaciones patológicas sugieren evaluar más allá del objetivo clínico principal del análisis genómico y resumen los factores que han llevado a su selección.
Cuando el genoma o exoma de una persona es secuenciado y analizado en un contexto clínico, independientemente de la pregunta que se pretendía responder (como, por ejemplo, encontrar la causa de su enfermedad) existe la posibilidad de encontrar otros resultados que sean relevantes para su salud, pero no sean el objetivo principal del análisis. Este tipo de resultados, llamados inicialmente inesperados (a pesar de ser completamente esperables) son el punto central de unas de las recomendaciones más conocidas del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) que acaban de ser actualizadas.
En 2013 la institución americana publicó la primera serie de recomendaciones sobre cómo abordar los hallazgos inesperados en estudios genómicos realizados en un contexto clínico y elaboró una lista de genes que sugerían analizar de forma secundaria al estudio genómico clínico principal de los pacientes. El objetivo de esta lista era definir un número mínimo de genes cuya alteración supone una carga importante para la salud, pero cuya identificación en un estudio genómico tiene el potencial de reducir su impacto sobre la salud de la persona o de su descendencia. Así, las patologías causadas por estos genes tienen en común que son accionables a nivel médico y pueden tomarse medidas terapéuticas de prevención o tratamiento temprano.
Las recomendaciones para los hallazgos secundarios del ACMG se han ido actualizando varias veces con los años, así como la lista de genes. El pasado mes de mayo se publicó la última de ellas, que incorpora la renovada y muy esperada lista de genes. Esta última versión, denominada SF v3.0, incluye 73 genes, entre los que se encuentran genes responsables de condiciones tan variadas como la cardiomiopatía dilatada hereditaria o el retinoblastoma. “Nuestro grupo ha trabajado muy duro en esta actualización, siguiendo una aproximación meditada y cuidadosa que equilibra el objetivo de mantener una lista mínima con la opción de proporcionar resultados que impactarán a los pacientes y sus familias de una forma positiva”, ha declarado David T. Miller, codirector del Grupo de Trabajo en Hallazgos Secundarios del ACMG.
La lista SF v3.0 es considerada como una lista mínima de resultados secundarios accionables, lo que implica que puede ampliarse según las consideraciones de los profesionales clínicos que realizan el estudio.
Además, los autores de la lista y las recomendaciones resaltan que la lista SF v3.0 está diseñada y dirigida a un contexto clínico y no a ser analizada como herramienta de cribaje en población general, ámbito en el que ya están trabajando otros comités como son el Grupo de Trabajo en Cribado Genómico de Pacientes Asintomáticos y el Grupo de Trabajo de Cribado de Poblaciones.
Un aspecto muy interesante de las recomendaciones es que el Grupo de Trabajo en Hallazgos Secundarios del ACMG ha creado un mecanismo por el cual tanto los miembros del ACMG como organizaciones profesionales afines pueden proponer la inclusión o la eliminación de genes de la lista SF v3.0. “La mayor parte de los genes obvios ya han sido incluidos en la lista, por lo que las decisiones son cada vez más complicadas,” destaca David Miller. “El Grupo de Trabajo en Hallazgos Secundarios ha desarrollado un cuadro de flujo que describen el proceso de nominación y revisión para guiar la nominación de los genes más apropiados para su consideración futura”.
Por último, siguiendo las recomendaciones del grupo de expertos, el ACMG ha declarado su intención de actualizar la lista de genes recomendados de forma anual.
Referencias:
Miller DT, et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2021 update: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021 May 20. doi: 10.1038/s41436-021-01171-4. https://www.acmg.net/PDFLibrary/41436_2021_1171_OnlinePDF-1.pdf
Miller DT, et al. ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021 May 20. doi: 10.1038/s41436-021-01172-3. https://www.acmg.net/PDFLibrary/41436_2021_1172_OnlinePDF-1.pdf
Fuente: ACMG Releases Two Important Secondary Findings Policies: Announces Recommendations for Future SF Reporting and New SF v3.0 List, with Plans to Update SF List Annually. https://www.acmg.net/PDFLibrary/FINAL%20RELEASE%20ACMG%20Releases%20Two%20Secondary%20Findings%20Papers%205_17%20(002).pdf
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