Amparo Tolosa, Genotipia
Expertos de la iniciativa EuroGentest y el proyecto Solve-RD han elaborado una lista de recomendaciones para la secuenciación de genomas completos en el diagnóstico de enfermedades raras. La guía, dirigida a los profesionales de laboratorios clínicos y bioinformáticos, tiene como objetivo proporcionar consejo técnico, contribuir a la toma de decisiones clínicas y ayudar en la presentación de informes de resultados.
En 2016 como parte de sus objetivos para promover el diagnóstico genético en Europa y con el apoyo de la Sociedad Europea de Genética Humana, expertos de la iniciativa EuroGentest elaboraron una serie de recomendaciones sobre las aplicaciones de la secuenciación masiva o NGS en el diagnóstico de las enfermedades raras. Estas recomendaciones se enfocaban principalmente en la secuenciación de exomas o parte codificante del genoma y abordaban aspectos desde la utilidad clínica o diagnóstica, a la validación de las pruebas o la forma de proporcionar información y comunicar resultados a los pacientes.
Ante el desarrollo de la secuenciación de genomas completos y su potencial para identificar alteraciones genéticas responsables de enfermedades más allá del exoma (que representa únicamente un 2% del genoma), EuroGentest, ahora integrado en la Sociedad Europea de Genética Humana, ha revisado y actualizado las recomendaciones, en colaboración con proyecto Solve-RD.
La nueva guía incluye 44 puntos que recogen aspectos sobre la estrategia diagnóstica, los procedimientos bioinformáticos utilizados, el control de calidad, consideraciones éticas y elaboración de informes. Dentro de estos puntos se incluyen las siguientes cuatro recomendaciones generales:
- Es recomendable introducir análisis de secuenciación de genomas completos en un escenario diagnóstico cuando hay una mejora relevante en la calidad, eficiencia y/o rendimiento diagnóstico.
- El diagnóstico a través de secuenciación de genomas completos para enfermedades raras y cáncer (así como para otras aproximaciones de pruebas genéticas), debería realizarse únicamente en laboratorios acreditados.
- La secuenciación masiva no debería transferirse a la práctica clínica sin una validación aceptable de las pruebas.
- La confirmación, interpretación y comunicación de resultados al paciente obtenidas en un escenario de investigación debería realizarse siempre después de repetir la prueba en una muestra independiente por un laboratorio de diagnóstico.
La secuenciación de exomas y genomas ofrecen herramientas de gran utilidad para el diagnóstico, tratamiento o monitorización de enfermedades de componente genético. En este contexto, la disponibilidad de recomendaciones claras, como las publicadas por EuroGentest, favorece la calidad y seguridad de las pruebas de análisis y en definitiva un mejor manejo y cuidado de los pacientes.
Los autores del trabajo señalan que serán necesarias nuevas actualizaciones conforme se desarrollen otras tecnologías de análisis genético, como la secuenciación de moléculas sencillas de ADN (que permiten lecturas de fragmentos de mayor longitud) o aproximaciones que estimen de forma precisa y directa las modificaciones epigenéticas.
Referencia: Souche, E., Beltran, S., Brosens, E. et al. Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases. Eur J Hum Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41431-022-01113-x
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