La secuenciación de exomas completos ha demostrado una vez más su utilidad en la identificación de las bases genéticas de enfermedades humanas. Utilizando esta técnica, un equipo del Baylor College of Medicine, liderado por el Dr. Richard A. Gibbs, ha identificado mutaciones de novo en el gen AHDC1 (AT Hook, DNA Binding Motif, Containing 1) en cuatro individuos con hipotonía, retraso del desarrollo y rasgos faciales moderadamente dismórficos. Tres de ellos también presentaban apnea del sueño.

Puesto que es altamente improbable que se encuentren cuatro mutaciones de novo en el gen AHDC1 en cuatro individuos no emparentados que presentan un fenotipo similar, todo parece indicar que dichas mutaciones causan el desorden, cuya sintomatología clínica difiere de otras enfermedades descritas.

Referencia: De Novo Truncating Mutations in AHDC1 in Individuals with Syndromic Expressive Language Delay, Hypotonia, and Sleep Apnea. Am J Hum Genet. 2014 May 1;94(5):784-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.04.006. http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297%2814%2900178-5