Siete sociedades científicas (AEGH, AEDP, SEAGen, SEGCD, SEFF, SEBiBC y ASD) se unen en el V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana para debatir sobre el futuro de la medicina de precisión y reclamar equidad en el acceso al diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticas.
Más de un centenar de ponentes abordarán temas clave como el uso de la Inteligencia Artificial en la medicina de precisión, nuevas técnicas de diagnóstico, avances en cáncer, innovación genómica en diagnóstico prenatal o la implantación de la farmacogenética en el SNS.
Más de 700 expertos nacionales e internacionales se reunirán en el V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que se celebra del 15 al 17 de abril en el Palacio de Congresos de Granada para debatir sobre el futuro de la genética y la genómica en la salud y los retos a los que se enfrenta su desarrollo.
Siete sociedades científicas -la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (SEBiBC) y Asociación Salud Digital (ASD)- se han unido para organizar este evento científico-médico, que se celebra bianualmente. Las siete sociedades, en nombre de los más de 2.000 profesionales (médicos, biólogos, químicos, bioquímicos, farmacéuticos, bioinformáticos y técnicos) a los que representan, destacan el papel fundamental de la genómica en la transformación de la medicina hacia una visión más preventiva, personalizada y de precisión y reclaman equidad en el acceso de todos los pacientes al diagnóstico genético y a tratamientos basados en la genómica.
Un congreso que fomenta la colaboración entre las asociaciones científicas relacionadas con la genética y la genómica clínicas
Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, defiende que “el V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana supone para nuestra sociedad la consolidación de la colaboración con el resto de asociaciones científicas relacionadas con la genética y la genómica clínicas. Esta colaboración ha ido evolucionando y madurando, dando lugar a un programa muy transversal e integrador en esta edición, con especial atención a los proyectos de medicina de precisión en nuestro país, los retos en la prevención, los aspectos éticos del genoma, el papel de la IA y las nuevas tecnologías en el diagnóstico o el manejo de VUS (variante de significado incierto), sin olvidar la equidad y la diversidad en genética humana”.
Javier Suela, presidente de la AEDP, considera que “para los especialistas en Genética, Obstetricia y Ginecología, este encuentro es vital para perfeccionar el manejo y el asesoramiento de anomalías complejas y garantizar un diagnóstico prenatal riguroso y equitativo. La ausencia de la especialización en Genética oficialmente reconocida sigue siendo una barrera que compromete la calidad asistencial y la seguridad de las familias en momentos de gran incertidumbre”.
Andrea Ros, presidenta de SEAGen, indica que “el congreso ofrece un espacio único para abordar retos reales de la práctica diaria, como la interpretación de resultados complejos, la comunicación del riesgo o la gestión de la incertidumbre, poniendo en valor el papel esencial del asesoramiento genético en la toma de decisiones informadas y el acompañamiento a pacientes y familias desde una perspectiva multidisciplinar. Supone, además, una oportunidad para generar redes de colaboración y avanzar conjuntamente en un momento especialmente relevante para el reconocimiento de todos los profesionales que trabajamos en genética”.
Una oportunidad para consolidar la medicina de precisión
Fernando Santos-Simarro, presidente de SEGCD, explica que “este congreso destaca especialmente por su enfoque interdisciplinar, fundamental para optimizar el diagnóstico y el manejo terapéutico de las enfermedades genéticas, particularmente en la edad pediátrica, así como por el impulso de la medicina personalizada en la práctica clínica. Además, constituye una oportunidad para visibilizar el papel central que tiene la genética en el sistema sanitario actual. En este sentido, resulta prioritario avanzar en el reconocimiento de la especialización de Genética en España como elemento clave para garantizar una atención rigurosa, homogénea y de calidad a los pacientes”.
Cristina Rodríguez-Antona, presidenta de SEFF, defiende que “el Congreso Interdisciplinar en Genética Humana de 2026 constituye una oportunidad clave para consolidar la medicina personalizada como eje transformador del sistema sanitario, avanzando hacia un modelo más preciso y centrado en el paciente. El programa científico refleja este objetivo al abordar de forma prioritaria la implementación real de la medicina de precisión en España, así como el papel creciente de la farmacogenómica en la optimización de tratamientos y en la mejora de la seguridad y eficacia terapéutica, sin olvidarse de los aspectos éticos. Asimismo, se profundiza en retos clínicos de gran relevancia como el manejo de variantes de significado incierto en áreas como la oncogenética; fundamentales para una adecuada toma de decisiones. También se va a tratar el uso de la IA en el diagnóstico genético o la utilización de nuevas tecnologías en casos de difícil diagnóstico”.
Tecnologías digitales e inteligencia artificial se perfilan como elementos clave para el avance de la medicina de precisión
Ana Conesa, presidenta de la SEBiBC, señala que “el V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana constituye una oportunidad clave para consolidar el papel de la bioinformática y la inteligencia artificial en la implementación de la medicina de precisión en España. El programa científico pone de relieve su relevancia en ámbitos como el análisis e interpretación de variantes, la integración de datos genómicos y los retos éticos asociados. En este contexto, la SEBiBC destaca su contribución en el desarrollo de estándares metodológicos y en la formación de profesionales, garantizando una aplicación rigurosa y equitativa del diagnóstico genético. Asimismo, respaldamos firmemente la reivindicación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio. Consideramos urgente su implementación, ya que su ausencia impacta negativamente en los pacientes y en la equidad en el acceso al diagnóstico y su seguimiento”.
Jaume Raventós, presidente de ASD, destaca que “las tecnologías digitales de vanguardia y, especialmente, la Inteligencia Artificial van a tener un impacto transformador en las ciencias ómicas, la genética y la medicina de precisión a partir de 2026. Lejos de tratarse de un hype pasajero, la convergencia entre IA, genómica y datos clínicos representa una oportunidad real para avanzar hacia una medicina verdaderamente personalizada, capaz de mejorar la prevención, acelerar el análisis de datos multi-ómicos y ofrecer tratamientos más efectivos y seguros adaptados al perfil genético y clínico de cada paciente. La genómica se consolidará como la columna vertebral de esta revolución. Sin embargo, para que este potencial se materialice de forma equitativa y escalable en el SNS, es imprescindible superar las barreras actuales: fortalecer la gobernanza del dato, garantizar la interoperabilidad, asegurar una financiación estable y avanzar en la formación multidisciplinar de los profesionales, incluyendo el reconocimiento de las especialidades de Genética. Solo con una estrategia nacional coordinada y una ética sólida podremos conectar personas, datos y futuro en beneficio de todos los ciudadanos”.
Amplia selección de temas para el avance de la ciencia biomédica en el V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana
A través de 34 ponencias, 198 comunicaciones orales, 275 pósteres y una decena de simposios y talleres, en el V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana se debatirá sobre medicina de precisión, asesoramiento genético, dismorfología, farmacogenética y farmacogenómica, genética bioquímica, médica, molecular y genómica, citogenética, diagnóstico prenatal, oncogenéticas, el manejo de VUS, nuevas técnicas diagnósticas, bioinformática, telemedicina o la Inteligencia Artificial aplicada a la genética, entre otros temas.
La conferencia inaugural correrá a cargo del físico Raúl Rabadán, director del Programa de Genómica Matemática y catedrático en los Departamentos de Biología de Sistemas e Informática Biomédica en la Universidad de Columbia, en Nueva York, y futuro director científico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Rabadán es un referente internacional en la aplicación de IA y análisis computacional a la genética y al cáncer. En Columbia ha creado un laboratorio altamente interdisciplinar con investigadores de los campos de las matemáticas, la física, la informática, la ingeniería y la medicina con el objetivo de resolver problemas biomédicos acuciantes mediante modelos computacionales cuantitativos. Actualmente, sus investigaciones se centran en descubrir patrones de evolución en sistemas biológicos, como la ‘materia oscura’ del genoma del cáncer.
Ernest Turro, catedrático de Pediatría Genética y profesor asociado del Departamento de Genética y Ciencias Genómicas de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (Nueva York), cerrará el Congreso con una conferencia titulada ‘Descubrimiento y caracterización de las formas dominante y recesiva del síndrome ReNU2’. Durante los últimos 20 años, las investigaciones de Turro se han centrado en el desarrollo y la aplicación de métodos estadísticos para el avance de la ciencia biomédica. Ha realizado importantes contribuciones al descubrimiento y la comprensión de las causas genéticas de una amplia gama de enfermedades raras. Por ejemplo, lideró el equipo que descubrió los síndromes RNU4-2 (ahora ReNU) y RNU2-2, dos de los trastornos del neurodesarrollo más prevalentes.
