Joaquín Dopazo

Centro de Investigación Príncipe Felipe

El Dr. Joaquín Dopazo, Director del Departamento de Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe, ha elaborado un catálogo detallado de la variabilidad genética de la población española a partir de las secuencias de exomas (parte del genoma que codifica para proteínas) completos de 267 individuos representativos de la población española sana, obtenidas por el Dr. Guillermo Antiñolo, Director del Departamento de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío, en el marco de un estudio del CIBERER y del Proyecto Genoma Médico (MGP de sus siglas en inglés). La información que se ha extraído de esta colección de exomas de individuos sanos españoles constituye un recurso de gran valor para los investigadores en su búsqueda de genes de enfermedades raras y otras patologías. Hasta la fecha solo Holanda y muy recientemente Japón e Islandia habían realizado catálogos de la variación de su población local. Con este trabajo, España se une al reducido grupo de países en los que su investigación en enfermedades raras se ve beneficiada por la disponibilidad de dicho catálogo.

Nuestros genomas contienen multitud de variantes (entre 40.000 y 60.000 solo en la parte correspondiente a los genes). Por ello, cuando se intenta descubrir una nueva mutación responsable de una enfermedad, es necesario realizar un proceso de cribado que permita descartar las variantes inocuas y centrar el estudio en aquellas potencialmente dañinas. El uso de catálogos basados en variabilidad genérica, obtenido a partir de diversas poblaciones mundiales, subestima seriamente la importancia de la variabilidad local. Con este catálogo de 170.888 variantes, de las cuales más de 10.000 son polimorfismos específicos de la población española, se aumenta entre 5 y 10 veces la capacidad de filtrado de polimorfismos irrelevantes.

Además, del estudio comparativo de las frecuencias a las que aparecen las variantes en la población española con respecto a otras poblaciones mundiales han surgido algunos resultados inesperados. Se ha descubierto que, mientras que las variantes asociadas a enfermedades complejas (p. ej., cáncer, esquizofrenia, Alzheimer o diabetes tipo 2) aparecen en la población Española con frecuencias similares a las observadas en otras poblaciones, la distribución de variantes de riesgo de las enfermedades raras o mendelianas (incluyendo varias distrofias degenerativas de retina y cardiomiopatías) es completamente diferente y parece tener una fuerte componente local.

Este estudio pone una vez más de manifiesto que la investigación en enfermedades raras requiere de un catálogo de variación local lo más completo posible. La lista de variantes de este primer catálogo de la variabilidad de la población española ha sido puesta a disposición de la comunidad científica a través de: http://www.ciberer.es/plataformas/ciberer-spanish-variant-server

Los resultados de esta investigación han sido publicados en un artículo en la prestigiosa revista Molecular biology and evolution.

Referencia: Dopazo J, et al. 267 Spanish exomes reveal population-specific differences in disease-related genetic variation. Mol Biol Evol. 2016 Jan 13. Doi: 10.1093/molbev/msw005

Fuente: Publicado el primer catálogo de la variación genética de la población española sana. http://www.ciberer.es/noticias/publicado-el-primer-catalogo-de-la-variacion-genetica-de-la-poblacion-espanola-sana