La XVI Jornada de Actualización en Genética Humana, organizada por la Asociación Española de Genética Humana reunió el pasado día 11 a más de 250 expertos en genética para analizar los últimos avances en cáncer hereditario y medicina personalizada.
Titulada “Nuevos horizontes en genómica y cáncer hereditario”, y con Genotipia como uno de los patrocinadores oficiales, la jornada incluyó siete ponencias, ocho comunicaciones orales y una mesa redonda, en las que se comunicaron algunos de los últimos adelantos en materia de cáncer hereditario y medicina de precisión en investigación, diagnóstico, tratamientos, asesoramiento genético y nuevas tecnologías.
Cribados genéticos, interpretación de variantes genéticas en cáncer y síndromes ultrarraros abren la Jornada de Actualización en Genética
Claire Turnbull, investigadora en el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres inauguró la parte científica del evento, con una ponencia enfocada en la prevención del cáncer, en la que defendió la implementación del riesgo genético para personalizar el cribado de cáncer en entornos clínicos y poblacionales, con el objetivo de reducir la mortalidad asociada al cáncer.
A continuación, Miguel de la Hoya, del Hospital Clínico San Carlos, Grey Findlay del Instituto Francis Crick y Carla Oliveira del Instituto de Investigación e Innovación en Salud de Portugal, trataron la interpretación de variantes, desde los principios ClinGen para la clasificación de variantes a diferentes métodos para conocer el impacto funcional de variantes genética de significado desconocido.
La siguiente sesión estuvo enfocada en síndromes ultrarraros de predisposición al cáncer. En ella, Barbara Rivera del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, presentó los resultados de su equipo sobre la relación entre el procesamiento de los microARNs y el desarrollo de cáncer. Mercedes Robledo, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, por su parte, abordó la importancia de la genómica en la selección de tratamientos personalizados en tumores endocrinos. Y Jordi Surralés, del Hospital de Sant Pau y el IIB Sant Pau, presentó los últimos avances en el tratamiento para la ataxia telangiectasia, enfermedad rara con un aumento de la predisposición al cáncer para la cuál han publicado recientemente los resultados de una terapia génica exitosa.
Además, la jornada incluyó una sesión de comunicaciones cortas donde se presentaron los resultados de diversas investigaciones de grupos españoles, dirigidas a mejorar la clasificación de variantes y el diagnóstico genético.
La implementación de la medicina de precisión en el foco, con diferencias entre comunidades y necesidad urgente de un plan formativo
La Jornada de Actualización en Genética Humana finalizó con una mesa redonda en la que se abordó de forma específica la implementación de la medicina de precisión.
En esta mesa redonda Pilar Mur, del Programa de Medicina de Precisión de Cataluña, María Brión, coordinadora de Xenoma Galicia y Milagros Balbín, directora del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias, hablaron sobre cómo se está implantando la genómica en la práctica clínica en sus respectivas comunidades autónomas. Además, Roberto Saldaña, de la Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica (EUPATI) compartió la visión de los pacientes respecto a la medicina genómica.
Durante la mesa, se destacaron dos aspectos principales: la diferente implantación de la medicina genómica a lo largo del territorio español y la necesidad de formación de los médicos. “Hay una cosa que me preocupa. Los que estamos aquí hemos tenido una formación no reglada, pero la tenemos”, ha destacado Jordi Surralés. “Pero, el colectivo médico, en general, lo que sabe de genética es muy poco. Y como en la carrera de medicina prácticamente no se toca la genética, para que se despliegue bien la medicina genómica, va a implicar un esfuerzo muy grande de formación de profesionales de otras especialidades que requieren de conocimientos en este ámbito. También habrá que hacer grupos multidisciplinares, pero partiendo de una formación que tiene que ser bastante transversal, porque la genética, la genómica, es súper transversal”.
El investigador, ha planteado su preocupación por cómo se va a abordar el déficit estructural de profesionales bien formados que existe en el país y ha destacado que con la aprobación de la especialidad deberá estudiarse bien cómo va a ser el plan formativo.
La asamblea de la Asociación Española de Genética Humana celebra las próximas especialidades de genética
Durante la Jornada Actualización en Genética Humana también se ha celebrado la Asamblea General de la Asociación Española de Genética Humana, durante la que se ha renovado parcialmente la Junta Directiva. Miguel Ángel Moreno Pelayo, director del Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal, ocupará la vicepresidencia, puesto en el que estaba Belén Pérez, catedrática del Departamento de Bioquímica y Biología de la Universidad Autónoma de Madrid, jefa de unidad del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares hasta el momento.
En la secretaría, Elena Vallespin, responsable de las secciones de Oftalmogenética y Patología Neurosensorial del Hospital La Paz de Madrid, sustituirá a Juan José Tellería, profesor en la Universidad de Medicina de Valladolid y responsable de la consulta de Genética Clínica del Hospital Clínico de Valladolid. Y Judit García, jefa de la sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Clínico de Barcelona e Irene Valenzuela, médico adjunto en Genética Clínica y Enfermedades Minoritarias en el Hospital Universitario Vall d´Hebron, entran como vocales, en sustitución de Chema Millán, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, y Raluca Oancea.
También se celebró el reciente visto bueno de la Comisión de RRHH del SNS a las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio. España es el único país de la Unión Europea que todavía no disponía de esta especialidad, pese a haberse aprobado con anterioridad, por lo que la aprobación de una especialidad sanitaria de Genética era una de las grandes luchas de la asociación y profesionales dedicados a la genética en el ámbito clínico.
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