Amparo Tolosa, Genética Médica News

El ADN es una parte fundamental de nuestra biología y como tal tiene un peso importante en la salud humana. No solo es clave para el desarrollo de enfermedades hereditarias sino que también desempeña un papel importante en el cáncer y en otros aspectos de la salud como la respuesta a los fármacos. La evolución en el conocimiento en genética y la mejora en las tecnologías de análisis de los últimos años han llevado a que esta materia se haya ido introduciendo cada vez más en la práctica de la medicina. De este modo, en la actualidad, un gran número de hospitales disponen de servicios de genética donde miles de personas reciben diagnóstico genético o tratamiento según sus perfiles genéticos. No obstante, a día de hoy, España es el único país de la Unión Europea que no tiene una especialidad médica en Genética.

Lo curioso del caso es que la Genética Clínica ya ha sido una especialidad médica en España. En julio de 2014 se aprobó un Real Decreto  que incluía la Genética Clínica como nueva especialidad médica, a la que podrían acceder graduados o licenciados en Medicina, Farmacia o en el ámbito de la Biología y de la Química. La creación de la especialidad supuso un momento histórico para la Genética Humana en España, un reconocimiento a los profesionales dedicados a esta área y, lo más importante, un punto de inflexión hacia una mejora en los servicios ofrecidos a los pacientes. Sin embargo, a finales de 2016 el Tribunal Supremo anuló el Real Decreto, debido a una insuficiencia en el análisis del impacto económico-presupuestario derivado de su implantación. Y, aunque no se había cuestionado la creación de la nueva especialidad  en Genética Clínica, la anulación del decreto paralizó también su aprobación. Desde entonces, diferentes estamentos (Ministerio de Sanidad, sociedades profesionales, asociaciones de pacientes y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) han mantenido las negociaciones con el objetivo de que la Genética Clínica se convierta en una especialidad médica reconocida.

Sorprende encontrar que una especialidad que ya está ejerciéndose en la práctica no tenga un reconocimiento oficial como tal. Desde Genética Médica News hemos preguntado a diferentes expertos por qué es necesaria una especialidad médica en  Genética y qué beneficios podría aportar a los profesionales que ya trabajan en genética en la práctica clínica.

Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana es firme en su respuesta. “La pregunta no es por qué es necesaria, sino por qué no está ya incluida”, manifiesta el investigador. “Es tal la sinrazón que, en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud, es decir, el catálogo de pruebas que son de necesaria aplicación en todo el territorio español, se recoge el derecho de todos los ciudadanos el acceso a todo tipo de pruebas genéticas, a la consulta de genética y al asesoramiento genético. ¡Y no tenemos especialidad!”

Miquel Tarón, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, comparte con Cigudosa la idea de que la necesidad de la Genética Clínica no debería cuestionarse, al igual que no se cuestionan otras especialidades como la Bioquímica Clínica o la Oncología. “No es entendible cómo una especialidad fundamental tanto en consulta Genética como en la planificación, ejecución e interpretación de los ensayos y test genéticos en el ámbito clínico, no cuente con una especialidad a día de hoy”, señala Tarón, quien reconoce la Genética Clínica como una especialidad clave para implementar la medicina personalizada.

La medicina de precisión, que utiliza información genética de un paciente para identificar las causas de la enfermedad, proporcionar un diagnóstico o decidir qué terapia o tratamiento es el más adecuado para el paciente, es un componente importante de la medicina personalizada que busca tratar o prevenir enfermedades según las características de cada persona, (incluyendo también el ambiente o el estilo de vida).  Por esta razón, numerosos países han empezado a presentar diferentes iniciativas nacionales con las que generar información genética de utilidad clínica para el diagnóstico, manejo y tratamiento de los pacientes. Juan Cruz Cigudosa recuerda que la labor de los genetistas clínicos es una herramienta básica en la implementación de estas iniciativas y señala que, sin la especialidad, España corre el riesgo de quedarse al margen de los avances que mejoran la vida de los pacientes.

“No existe una medicina de precisión sin la integración absoluta de los genetistas en sus diferentes especializaciones. España se está quedando y se quedará al margen si no se aprueba con máxima celeridad”, indica Miquel Tarón. En este sentido, Javier García Planells, presidente de la Sociedad Española de Diagnóstico Prenatal, señala que la genética impacta en todas las especialidades sanitarias y la implantación de una medicina de precisión es complicada de implementar si no se implican genetistas profesionales reconocidos por medio de una especialidad sanitaria reglada. “La forma de articular esta actividad asistencial en la práctica clínica diaria es a través de los programas de especialización de los profesionales sanitarios de manera que garanticen su formación, su experiencia y definan sus responsabilidades”,  afirma García Planells. “Es la manera de proporcionar y garantizar unos máximos de calidad que redunden en el beneficio del paciente”.

García Planells reconoce las altas cualificaciones de los genetistas españoles y destaca que precisamente por ello  merecen todo el respeto y reconocimiento por la actividad desarrollada y mantenida a lo largo de estas últimas décadas en las que no se ha parado de luchar por una especialidad tan necesaria.

¿Qué beneficios aportará la especialidad a aquellos profesionales clínicos que ya han incluido la genética como parte de su trabajo en la atención a los pacientes?

Purificación Marín Reina, médico adjunto de Pediatría, responsable de la Consulta de Dismorfologia y Asesoramiento Reproductivo en el Servicio de Neonatología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, señala que la ausencia de especialidad de Genética Clínica ha conducido a que cada hospital haya desarrollado sus propios mecanismos  para responder a una necesidad asistencial real, lo que ha derivado en  un maremágnum de consultas con nombres de los más variados, así como  carteras de servicios dispares. “Con frecuencia, ni siquiera los  propios profesionales sanitarios son conscientes de qué pacientes  deben derivar a las consultas especializadas ni cuáles son las mismas”, indica Marín.  “Ello conlleva, además, una demora clara en el diagnóstico de personas  afectas con enfermedades poco frecuentes, un uso inadecuado de los  recursos y una ausencia de homogeneidad en la atención a los usuarios  dentro del sistema sanitario”.

A este respecto, Clara Serrá, presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético señala que “la ausencia de la especialidad no supone que no se realicen pruebas genéticas, sino que la mayoría de ellas son indicadas e interpretadas por profesionales que no han recibido la formación necesaria”. Esta situación, destaca Serrá,  “puede conllevar errores en la indicación o interpretación de dichas pruebas, causando perjuicios en los usuarios, así como una deficiente optimización de los recursos sanitarios”.

Purificación Marín también destaca que el reconocimiento de la especialidad facilitaría el diseño de flujos de  derivación de los pacientes, así como la estabilización los protocolos  diagnósticos y terapéuticos. Además, posibilitaría definir mejor los  ámbitos de actuación de los diferentes profesionales implicados en el  campo de la Genética y optimizar la cooperación entre todos nosotros.  “La  especialidad debe ayudarnos a mejorar el trabajo en equipo y, ante  todo, acabar con estos ‘remiendos’ del sistema para que formemos  servicios fortalecidos, respaldados a nivel gubernamental y lo más  uniformes posibles en todo el territorio nacional.”

Los médicos de familia constituyen el primer contacto de los pacientes con la atención médica.  Ismael Ejarque Doménech, coordinador del grupo de trabajo de la Sociedad Valenciana de Medicina Familiar y Comunitaria  SoVaMFiC sobre genética clínica y enfermedades raras y médico de familia en el Consultorio Auxiliar de Chera en Valencia, destaca que hay que preparar al médico de familia para un futuro en el que disponga de una historia clínica electrónica que incluya la secuencia genómica del paciente y pueda valorar qué fármaco prescribir según su perfil farmacogenético.

Ejarque señala que será necesario establecer una serie de conceptos, habilidades y competencias mínimos en genética clínica y enfermedades raras que deben incluirse en el programa formativo del MIR de Medicina de Familia y debe conocer todo médico de familia español. La última versión, señala el especialista en medicina familiar y comunitaria, genética clínica (según MIR italiano) y análisis clínicos, es de 2005, y debe actualizarse.

La especialidad médica en Genética permitirá la formación y regularización de los diferentes perfiles de la disciplina. Además, “probablemente también supondría un avance en la regulación y profesionalización de otras profesiones del mismo campo que precisan (al menos en otros países) de una formación específica vía máster, como los asesores genéticos”, destaca Clara Serrá, desde la Sociedad Española de Asesoramiento Genético. “Es inadmisible que, con la relevancia que en la actualidad tiene la genética en la práctica clínica y en relación con muchas especialidades y patologías distintas, aún no tengamos regulada la formación y acreditación de estos profesionales”.

Respecto a las perspectivas de futuro de la aprobación de la especialidad en Genética Clínica, Juan Cruz Cigudosa nos informa que por la parte institucional, el pasado septiembre hubo una reunión con el Director General de Ordenación Profesional de la Secretaría General de Sanidad y Consumo y se ha solicitado otra para este diciembre. “Estamos a la espera de conformar un calendario pero no hay más información disponible”, señala Cigudosa. “Se han mantenido también y se seguirán manteniendo reuniones con el Consejo General de Colegios de Biólogos para planear acciones en el caso de que no haya movimientos significativos”. De momento, la Asociación Española de Genética Humana planea realizar una Jornada Profesional/Científica antes del Congreso Interdisciplinar en Genética Humana que se celebrará en Madrid el próximo abril.