Científicos del Howard Hughes Medical Institute han identificado un cambio de un solo nucleótido responsable del color rubio de cabello en las poblaciones nórdicas europeas. El cambio, concretamente el SNP (single nucleotide polimorphism) rs12821256, se localiza en una región cromosómica que regula la expresión del gen KITLG (Kit ligand) en los folículos capilares durante el desarrollo, alterando el sitio de unión de un factor de transcripción. El resultado es una reducción del 20% en la expresión de KITLG.

La inserción de la variante en ratones provocó diferencias en la pigmentación del pelo, confirmando el papel del polimorfismo en la determinación del color del pelo, así como la contribución del gen KITLG, que ya había sido caracterizado anteriormente como regulador de la pigmentación de la piel, entre otras funciones.

La identificación de esta variante genética demuestra la compleja regulación de ciertos rasgos humanos y cómo un cambio de expresión del 20% en un gen puede dar lugar a un cambio fenotípico marcado. También plantea la posible presencia de más interruptores genéticos que controlen de forma similar otros rasgos humanos.

Referencia: A molecular basis for classic blond hair color in Europeans. Nat Genet. 2014 Jun 1. doi: 10.1038/ng.2991.