Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News
tricotiodistrofia, llevaba años recorriendo los medios de comunicación y despertando la solidaridad ciudadana. Imagen procedente de la página de Facebook de la asociación que recauda fondos para Nadia.» width=»347″ height=»232″ /> El caso de Nadia, una niña con una enfermedad rara denominada tricotiodistrofia, llevaba años recorriendo los medios de comunicación y despertando la solidaridad ciudadana. Imagen procedente de la página de Facebook de la asociación que recauda fondos para Nadia.El caso de Nadia llevaba años recorriendo los medios de comunicación y despertando la solidaridad ciudadana. La pequeña, de once años, padece una enfermedad rara denominada tricotiodistrofia y sus padres, Fernando Blanco y Marga Garau, habían puesto en marcha desde 2008 diversas campañas de recogida de fondos para costear tratamientos, pruebas y costosas operaciones. Según ellos mismos, gracias a estas donaciones lograron reunir más de 300.000 euros.
Su situación volvió a estar de plena actualidad tras la publicación el pasado 26 de noviembre de un reportaje en el periódico El Mundo en el que el progenitor de Nadia exponía los males de la niña y aseguraba haber viajado a Afganistán y Houston para consultar con expertos en tricotiodistrofia y genética. Además, aludía a una “operación a través del cerebro” con la que esperaba poder mejorar la condición de Nadia.
Éstos y otros datos vertidos en el artículo comenzaron a despertar ciertas sospechas. Primero, el blog Malaprensa difundió un texto donde recogía las irregularidades sobre el caso de Nadia. Más tarde fue Ángela Bernardo, de Hipertextual, quien publicó una extensa pieza repasando los aspectos poco claros y las inverosimilitudes que poblaban la historia de la menor. De esta manera, Bernardo comprobó que el padre de la niña había exagerado los síntomas que padecía Nadia y citaba a expertos que, o bien no existían o bien no tenían conocimiento de la pequeña.
Tras la aparición de este reportaje los acontecimientos se precipitaron. Los padres de Nadia admitieron haber sido poco sinceros y se ofrecieron a devolver el dinero recibido, pero de poco les sirvió este arrepentimiento, pues el pasado miércoles 7 de diciembre fueron detenidos por los Mossos d’Esquadra acusados de un delito de estafa con las donaciones recibidas. Además, sus cuentas bancarias han quedado congeladas por orden judicial.
La tricotiodistrofia es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez en 1980. En la actualidad, se han logrado identificar mutaciones en varios genes como responsables de la aparición de esta dolencia. Entre los síntomas más comunes de la patología se encuentran problemas en el crecimiento, déficit intelectual, anomalías en las uñas, fragilidad en el cabello, fotosensibilidad y cierto envejecimiento prematuro.
Hablamos con Ángela Bernardo para conocer mejor cómo logró destapar este caso y qué medidas se pueden tomar para evitar que se repitan situaciones similares.
¿Por qué decidiste investigar la historia de Nadia?
Cuando leí el reportaje publicado en El Mundo a finales de noviembre, algunas de las cosas que comentaban me parecieron un poco raras, especialmente lo relativo al viaje a Afganistán “bajo las balas” para consultar a un experto de dicho país. Poco después, Josu Mezo del blog Malaprensa, escribió un post en el que señalaba varias incongruencias en la historia. Fue entonces cuando empecé a revisar los datos y todo resultaba muy sospechoso.
En el reportaje se mencionaba a un supuesto genetista, Edward Brown, al que relacionaban con el Nobel de Fisiología o Medicina de 2013. Pues bien, desde Hipertextual contactamos con los ganadores del premio de dicho año (Randy Schekman, James E. Rothman y Thomas C. Südhof) y no tenían constancia de la existencia de este señor.
También nos pusimos en contacto con especialistas de distintas áreas y ninguno entendía qué estaba pasando. No había una conclusión tajante, pero a todos les parecía extraño. Incluso los expertos en tricotiodistrofia, aseguraban que se habían exagerado sus síntomas para crear “una historia surrealista”, especialmente en lo relacionado con el envejecimiento prematuro. Sus padres aseguraban que era una niña de 11 años en el cuerpo de una mujer de 80, pero no es cierto. A grandes rasgos, todo el relato que había dado el padre de Nadia estaba repleto de inverosimilitudes y falsedades
Una de las claves de tu reportaje es que analizas y cuestionas tanto los supuestos síntomas de su enfermedad como las pruebas a las que decían someter a la niña. ¿Qué pasos seguiste para ello?
En primer lugar, acudí a la literatura científica que existía sobre esta patología. También consulté las páginas oficiales de organismos médicos, como las de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Así empecé a encontrar muchas contradicciones. Por ejemplo, el padre de Nadia aseguraba que en el mundo solamente se habían localizado 36 casos de tricotiodistrofia. y que nunca se había analizado antes de que apareciese su hija. Sin embargo, existen más de 100 casos documentos sobre el síndrome. En Houston no tenían ningún registro de la niña…La información que yo iba encontrando no confirmaba el testimonio del padre, sino todo lo contrario.
¿Crees que tu formación científica ha sido relevante para realizar este reportaje?
Tener conocimientos sobre un campo siempre ayuda, pero lo imprescindible es contrastar los datos que se tienen y consultar a expertos.
Una de las cuestiones que más llama la atención es esa “operación genética a través del cerebro” para la que recaudaban fondos y que como tu explicas, no tiene evidencias científicas que la respalden…
Sí, ese punto me sonó rarísimo desde el principio. Hoy en día, cualquier redactor que trate asuntos científicos conoce (o al menos le suenan) la técnica CRISPR y la terapia génica, por lo que esa supuesta operación practicada a través de tres agujeros en la nuca no tenía ningún sentido.
¿Encontraste facilidades a la hora de consultar con expertos y centros de investigación o te costó que accedieran a hablar contigo?
En general, resulto relativamente sencillo. En un primer momento tiramos de agenda y nos pusimos en contacto con especialistas a los que ya conocíamos. Pero conforme la investigación iba ganando magnitud, comenzamos a recurrir a especialistas de otros países y a expertos con los que no habíamos tenido relación previa.
El caso de Nadia lleva ya varios años en los medios, se habían hecho muchas campañas para recaudar fondos… ¿Por qué crees que no se ha investigado a fondo hasta ahora?
Quizás porque genera mucha empatía. En cualquier caso, la niña es la estafada en todo esto, pues tiene una patología que no tiene cura. Creo que es loable que haya generado tanta solidaridad, pero los medios de comunicación tienen la responsabilidad de ofrecer información contrastada. Debemos contar historias interesantes, pero de forma rigurosa.
En este sentido, considero que es muy importante reivindicar la sanidad pública y la investigación que se realiza en España. En vez de creer en tratamientos casi mágicos para los que supuestamente hay que viajar miles de kilómetros, hay que dar a conocer y potenciar la ciencia que se hace aquí y que permite abordar muchas patologías. Como ejemplo, nuestro país es puntero en la investigación sobre el síndrome hemolítico urémico una enfermedad sistémica muy, muy minoritaria que afecta principalmente a los riñones.
Las irregularidades sobre este caso las destapasteis Hipertextual y el blog Malaprensa y después ha saltado a los grandes medios generalistas. ¿Esperabas que tuviera tanta repercusión?
Sabíamos que era un caso bastante conocido y que las campañas para recaudar fondos habían tenido mucho tirón. Después, mientras preparábamos el reportaje, nos dábamos cuenta de que los datos eran lo que eran, cada información nueva era un nuevo mazazo a la versión del padre de Nadia.
¿Crees que existen más casos similares que no se han descubierto todavía?¿Cómo se puede evitar que se repitan este tipo de situaciones?
Pienso que se trata de un caso muy puntual y espero que lo sea. Aun así, estamos ante un hecho muy grave y debemos ser más escépticos. Se ha creado un relato de ciencia ficción alrededor de una niña enferma. Por eso, como ya he comentado, es muy importante que se siga investigando.
¿Es posible que las sospechas que ha despertado este caso afecten negativamente a futuras campañas a favor de otros enfermos?
Puede ser un daño colateral, sí, porque ha sido un acontecimiento dañino. Pero de nuevo, debemos recordar que la mayor estafada es la niña. Además, existen muchas Nadias, personas con enfermedades graves e incurables y no debemos olvidarlas.
