“Nuevos tratamientos para interferonopatías infantiles” es un proyecto de la plataforma de micromecenazgo Precipita de la Fundación española para la Ciencia y la Tecnología, FECYT.
Qué está ocurriendo
En España existen más de 3 millones de personas que sufren enfermedades poco frecuentes. El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias: no recibir apoyo ni tratamiento alguno (40,9%), recibir un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).
Los síndromes autoinflamatorios son un tipo de enfermedades raras que están causados por mutaciones en los genes que cifran proteínas que tienen un papel fundamental en la regulación de la respuesta inflamatoria e inmunitaria. Debido a su origen genético, suelen iniciarse en periodo perinatal con episodios estériles de fiebre y excesivas inflamación específica de determinados órganos.
En todos los casos existe una actividad exagerada de las citoquinas proinflamatorias. Aquellas con una sobreproducción de interferón (sustancia que ayuda al sistema inmunitario del cuerpo a combatir infecciones y otras enfermedades) se denominan interferonopatías y son enfermedades muy debilitantes y progresivas que pueden llegar a producir la pérdida de cartílago o autoamputación de los dígitos. Los tratamientos actuales para estas enfermedades raras son sólo sintomáticos y ofrecen solución transitoria.
¿Qué podemos hacer?
Queremos determinar el papel de los alelos patogénicos candidatos solos o combinados en el desarrollo de interferonopatías con el fin de proporcionar un tratamiento adecuado al paciente y desarrollar nuevos tratamientos para este tipo de síndromes.
Necesitamos nuevas opciones terapéuticas y se esperan de un mayor conocimiento de los mecanismos implicados. Nuestro equipo tiene un paciente con síntomas que solapan con una interferonopatía. En el estudio de su exoma se detectaron dos variantes potencialmente patogénicas heredadas del padre y de la madre, respectivamente, y una variante generada de novo. Con un equipo multidisciplinar pretendemos determinar el papel de los alelos patogénicos candidatos solos o combinados en el desarrollo de interferonopatías con el fin de proporcionar un tratamiento adecuado al paciente y desarrollar nuevos tratamientos para este tipo de síndromes.
¿Por qué este proyecto es singular y único?
Estudiamos un paciente con una enfermedad rara con mutaciones no descritas hasta la fecha. De momento no existe tratamiento específico para Raúl. Los tratamientos actuales han frenado el avance vertiginoso de la enfermedad, pero no consiguen detenerla y su organismo se adapta a ellos, perdiendo su efectividad inicial.
Nuestra aproximación es muy innovadora porque usa un modelo sencillo y rápido, el pez cebra, que permitirá identificar la mutación patógenica permitiendo buscar a continuación un tratamiento más efectivo. El pez cebra sirve como modelo biológico con el que se pueden identificar agentes causantes de enfermedades hereditarias.
Formamos parte de algo más grande
El proyecto tiene también una visión a más largo plazo en la búsqueda de nuevos fármacos para el tratamiento de las interfenopatías infantiles. El modelo preclínico desarrollado, por tanto, sería la base para caracterizar los mecanismos responsables de las interferonopatías y otras enfermedades autoinflamatorias, permitiendo identificar nuevos marcadores de diagnóstico y pronóstico así como la identificación, validación y mejora de nuevos fármacos. Estos modelos preclínico constituyen una plataforma ideal para conocer el significado biológico de las nuevas variantes en los genes, así como en la búsqueda de medicamentos huérfanos mediante la reversión de un fenotipo concreto.
El grupo es multidisciplinar y está formado por investigadores básicos con formación en biología, bioquímica y biotecnología, así como clínicos expertos en dermatología y reumatología. Tenemos colaboraciones con grupos nacionales e internacionales que nos permiten el acceso a la información y últimas tecnologías en nuestro campo de trabajo. Nuestro grupo es reconocido a nivel internacional en el estudio de las enfermedades con base inmunitaria y enfermedades raras.
¿A quién beneficia este proyecto?
Este proyecto beneficiará, en primer lugar, a Raúl, nuestro paciente, y a su familia, pero también a todos aquellos pacientes afectados por esta enfermedad rara.
¿Qué precipitarás con tu ayuda?
Con este proyecto pretendemos proporcionar un tratamiento adecuado al paciente y desarrollar nuevos tratamientos para este tipo de síndromes.
Necesitamos contratar un investigador que se dedique plenamente a este proyecto. Para ello, necesitamos un óptimo de 25.000€ y un mínimo de 15.000€ que permitiría contratarlo 6 meses a tiempo completo.
Más información
Puedes obtener más información del proyecto en: https://www.precipita.es/proyecto/nuevos-tratamientos-para-interferonopatias-infantiles.html
Video: https://youtu.be/P_H7qicWpOU
