Amparo Tolosa, Genotipia
El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica ha actualizado recientemente una guía práctica para ayudar en la evaluación y diagnóstico de la pérdida auditiva.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud, alrededor de 432 millones de adultos y 34 millones de niños, más del 5% de la población mundial, padece una pérdida de audición discapacitante que requiere rehabilitación.
La pérdida de audición puede presentarse a cualquier edad, de forma individual o asociada a otras patologías. También existen múltiples factores que pueden causarla: factores genéticos, infecciones, exposición a sonidos fuertes, ciertos medicamentos, envejecimiento…
La complejidad en la manifestación y las causas de la pérdida auditiva pueden dificultar el diagnóstico etiológico o identificación de cómo se ha originado esta condición en una persona concreta. Para facilitar su evaluación clínica y diagnóstico, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica elaboró en 2014 una guía práctica que recogía la experiencia de diferentes profesionales especializados en la pérdida auditiva a nivel médico, asistencial y genético. La guía incluía sugerencias sobre la evaluación clínica a los pacientes, los métodos de diagnóstico etiológico y la utilidad del asesoramiento genético.
En términos generales, la guía sigue siendo útil a nivel clínico. No obstante, ante el importante desarrollo de las aproximaciones genómicas y otras herramientas de análisis, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica ha decidido actualizarla para incluir los últimos avances en diagnóstico genético.
Actualización en genética y pruebas genéticas
La nueva guía actualizada incluye un breve resumen sobre los aspectos audiométricos y clínicos de la pérdida auditiva, así como una exposición más detallada de las causas genéticas y no genéticas.
También ofrece un protocolo de acciones recomendadas tras la confirmación clínica de pérdida auditiva en una persona, cuyos primeros pasos están dirigidos a determinar si existe una historia familiar y se trata de una condición sindrómica, aspectos que pueden condicionar el tipo de prueba genética y el asesoramiento genético pretest.
En paralelo la guía presenta múltiples recomendaciones sobre la evaluación genética de los pacientes y asesoramiento genético, que incluyen ventajas e inconvenientes de diferentes aproximaciones. Por ejemplo, las pruebas de secuenciación masiva dirigidas a panales de genes específicos tienen la ventaja de proporcionar buena cobertura para los genes analizados, pero están limitadas por el número de genes conocidos por su relación con la pérdida auditiva e incluidos en el panel. La secuenciación de exomas o genomas no presenta esta limitación, aunque tiene mayores problemas de interpretación ya que la cantidad de información obtenida (y ruido genético de fondo) es mucho mayor.
En resumen, la guía práctica para ayudar en la evaluación y diagnóstico de la pérdida auditiva del ACMG representa un recurso de utilidad para profesionales sanitarios implicados en el diagnóstico clínico y genético de la pérdida auditiva.
Referencia: Li MM, et al. Clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2022. DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.03.018
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