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Blog de Genotipia

El síndrome de Noonan se debe a diversas mutaciones que afectan a genes involucrados en la vía de señalización RAS/MAPK. Imagen: Adobe Express

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

  • diciembre 9, 2025
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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

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El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

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Oligonucleótidos antisentido como posible tratamiento para la esclerosis lateral amiotrófica

  • 25/03/2022
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Investigadoras que han partiicpado en el estudio. Imagen: CIBERCV.

Variantes genéticas implicadas en la hipertensión arterial pueden determinar la gravedad de la covid-19

  • 24/03/2022
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Los investigadores Javier Bermúdez Silva, Isabel González Mariscal y Yanina Romero, que han participado en el estudio. Imagen: CIBERDEM.

Un cannabinoide sintético podría impedir o retrasar la insulitis en la diabetes tipo 1

  • 24/03/2022
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Las mejoras tecnológicas han permitido aumentar exponencialmente la capacidad para leer e interpretar el genoma, al tiempo que reducir el coste de todo el proceso. Pero, ¿son las pruebas diagnósticas genómicas realmente coste-efectivas? Imagen: Mehmet Pinarci (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Cribado neonatal genómico. Desafíos y oportunidades de la aplicación de las técnicas de secuenciación masiva al cribado neonatal

  • 23/03/2022
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Genotipia lanza un curso sobre Asesoramiento Genético

  • 23/03/2022
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Imagen que muestra una célula muscular cardíaca de un ratón tratado con la nueva terapia génica. En magenta se muestran los nuevos canales iónicos de sodio sintetizados después de la introducción de los genes bacterianos modificados. Imagen: Tianyu Wu, Duke University

Terapia génica basada en genes bacterianos para tratar enfermedades cardíacas

  • 22/03/2022
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En la imagen a la izquierda parte del equipo español: Raquel Roldán-Montero, Jose L. Martin-Ventura y Luis M. Blanco-Colio; derecha Diego Martinez-Lopez, Sebastian M. Maller, Juan M. Pérez-Sáez y Gabriel A. Rabinovich. Imagen: CIBERCV.

La galectina-1 previene el desarrollo de aterosclerosis y del aneurisma aórtico abdominal

  • 21/03/2022
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Genotipia con la comunidad científica de Ucrania

  • 18/03/2022
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Imagen al microscopio de un organoide cerebral que muestra precursores neuronales (en magenta) y neuronas de proyección a capas más profundas de neuronas (en verde) que son los tipos de células afectadas por las mutaciones de riesgo para el autismo. Imagen: Paola Arlotta laboratory at Harvard University and Kwanghun Chung laboratory at MIT.

La alteración de genes de riesgo para el autismo desincroniza el desarrollo de la corteza cerebral

  • 18/03/2022
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Equipo de investigación del CIBERINFEC en el IMIBIC, Córdoba. Imagen: CIBERINFEC.

Identifican en Europa los primeros casos de hepatitis aguda provocada por un nuevo virus zoonótico

  • 17/03/2022
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Imagen por resonancia magnética de un pecho. Imagen: Dr. Steven Harmes. Baylor University Medical Center (National Institute of Cancer).

Resonancia magnética y genética para el diagnóstico de precisión en cáncer de mama

  • 15/03/2022
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Embrión de ratón de dos células. Imagen: Riemenschneider, CC BY-SA 4.0 , via Wikimedia Commons

La edición del epigenoma hace posible la reproducción de una ratona sin fecundación

  • 15/03/2022
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Alrededor de uno de cada cuatro niños con parálisis cerebral tiene variantes genéticas potencialmente relacionadas

  • 14/03/2022
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