Blog de Genotipia

Sexo y Cromosomas: Determinación del Sexo Biológico en Humanos

Imagina que eres un embrión humano. Se ha producido la fecundación y has pasado por las distintas fases del desarrollo. De repente llega a un punto en el que te encuentras con que tienes unas cuantas estructuras con potencial para convertirse en órganos masculinos o femeninos (conductos de Wolff, de Müller y un primordio gonadal). […]

Síndrome de Turner: ¿Qué es y cómo se diagnostica?

Genética y Trastorno del Espectro Autista

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Identificado el mecanismo que permite a las células del melanoma hacerse inmortales

La revisión multidisciplinar del genoma mejora el diagnóstico de enfermedades mitocondriales primarias

Una nueva herramienta para bloquear interacciones entre proteínas

Identifican dos nuevos genes relacionados con el riesgo a desarrollar enfermedad de Alzheimer

Mutaciones en TLR7 aumentan el riesgo a desarrollar COVID-19 grave

Encuentran una variante genética que predispone a tener una constitución delgada

Uno de cada 10 pacientes con tumor de apéndice tiene predisposición hereditaria al cáncer

CRISPR en la identificación de dianas terapéuticas para eliminar la infección latente del VIH

Pacientes con apnea del sueño tienen niveles más altos de una proteína vinculada con la agresividad del melanoma

Análisis de firmas genéticas comunes de células T en diferentes tipos de cáncer

Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria

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