SESIONES DE ACTUALIZACIÓN SOBRE SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) EN LA PRÁCTICA CLÍNICA

2, 3, 9 y 10 de junio

4 webinars

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4 charlas · 4 días · 17:ooh (hora españa)

Evento online sobre secuenciación masiva (NGS) en la práctica clínica

En los últimos años las técnicas de secuenciación masiva, también conocidas como NGS (Next Generation Sequencing), han transformado la forma de abordar las enfermedades genéticas, tanto en la práctica clínica, como en el ámbito de la investigación.

Para obtener el máximo aprovechamiento de la secuenciación genómica, una tecnología en continua evolución, es necesario mantenerse actualizado. Conocedores de esta situación, Genotipia e Illumina han unido sus fuerzas para ofrecer una serie de webinars gratuitos que tratarán las diferentes aplicaciones de la NGS en la práctica de la medicina.

Presentadora: Loreto Crespo – Directora Ejecutiva de Genotipia

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webinar 1

2 JUNIO – 17.OO H

Tecnologías de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS) y sus aplicaciones clínicas

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webinar 2

3 JUNIO – 17.OO H

NGS en el diagnóstico de enfermedades raras neurodegenerativas

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webinar 3

9 JUNIO – 17.OO H

La secuenciación NGS y su aplicación en oncología

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webinar 4

10 JUNIO – 17.OO H

Secuenciación de Genoma Completo (WGS) en el Diagnostico Rápido de Pacientes Pediátricos

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Las charlas

El registro a los webinars es individual. Si quieres registrarte a todos tendrás que hacerlo en cada uno de ellos.

Fernando Carrasco

Técnico Superior Especializado de Organismos Públicos de Investigación (CSIC) – Responsable Técnico – Servicio de Genómica y Secuenciación Masiva (GENGS) – Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (CBM), CSIC-UAM

MARTES 2 JUNIO – 17.OO H (España)Ver horario de mi país

NGS y su aplicación en la clínica

Tecnologías de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS) y sus aplicaciones clínicas

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Se explicará de forma genérica el concepto de «secuenciación masiva» frente a la secuenciación «Sanger». A continuación, se presentarán las principales tecnologías de secuenciación masiva existentes (Illumina, PacBio, Thermo Fisher, Oxford Nanopore) describiendo brevemente su fundamento, así como las prestaciones más destacadas de cada una. Asimismo, se describirán las aplicaciones clínicas que se pueden llevar a cabo con estas tecnologías, destacando en cada caso qué tipo de tecnología resultaría óptima para llevarla a la práctica desde los puntos de vista técnico y económico.

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Carmen Espinós Armero

Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia

MIÉRCOLES 3 JUNIO – 17.OO H (España)Ver horario de mi país

NGS en Enfermedades Raras

NGS en el diagnostico de enfermedades raras neurodegenerativas

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Las enfermedades neurodegenerativas con acumulación de hierro en cerebro son un grupo heterogéneo de trastornos del movimiento que comparten la acumulación anómala de hierro en ganglios basales. Se caracterizan por cursar con heterogeneidad genética por lo que su diagnóstico molecular exige el empleo de herramientas basadas en secuenciación masiva.

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Giancarlo Castellano

Especialista en bioinformática
Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS)

MARTES 9 JUNIO – 17.OO H (España)Ver horario de mi país

NGS en Oncología

La secuenciación NGS y su aplicación en oncología

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El uso de las tecnologías genómicas, junto a un apropiado análisis bioinformático, permite el estudio masivo y simultáneo de millones de fragmentos de ADN en un único experimento. Estas técnicas permiten identificar variantes genéticas relevantes, medir detalladamente los cambios de expresión, o identificar diferencias en la metilación. La aplicación de la secuenciación masiva ha permitido el desarrollo de una oncología personalizada. Conocer e identificar marcadores genéticos que permitan clasificar a los pacientes en diferentes grupos facilita la selección tratamientos más eficaces.

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Esperanza Nuñez

Staff Field Application Specialist
Illumina
Latin America

MIÉRCOLES 10 JUNIO – 17.OO H (España)Ver horario de mi país

Secuenciación de genoma completo (WGS) con Illumina

Secuenciación de Genoma Completo (WGS) en el Diagnostico Rápido de Pacientes Pediátricos

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A medida que los costos de la secuenciación por NGS disminuyen y los algoritmos de análisis se vuelven más rápidos y eficientes, se extiende el rango de pruebas diagnósticas que se pueden llevar a cabo utilizando esta herramienta. La secuenciación de Genoma Completo (WGS, por sus siglas en inglés) es una herramienta ideal para hacer un diagnóstico rápido y certero de una enfermedad genética. No obstante, los costos y la dificultad en el análisis bioinformático de este tipo de pruebas han hecho que, hasta el momento, esta no sea una herramienta utilizada de manera rutinaria en la clínica. A partir de los estudios pioneros que se han llevado a cabo en el Rady Children’s Hospital en San Diego, Illumina lanzará próximamente al mercado una solución completa para utilizar la secuenciación NGS como ayuda diagnóstica de primera línea en el contexto clínico, especialmente para pacientes recién nacidos con sospechas de enfermedades genéticas.

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